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STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析被引量：10: 2011年; 目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。; 韩莉莉潘棱沈晓丽林赛梅林立芳唐海燕胡洁; 关键词：短串联重复序列亲子鉴定

CXCR4/SDF-1轴调节人肺腺癌PC-9细胞对Bends细胞血脑屏障模型功能的影响被引量：5: 2020年; 目的:通过建立体外血脑屏障(blood brain barrier,BBB)模型,探讨人肺腺癌PC-9细胞在CXCR4/SDF-1轴作用下对BBB紧密连接蛋白的影响。方法:利用永生化的小鼠脑微血管内皮细胞Bends进行单层培养,建立体外BBB模型;通过跨内皮细胞电阻(transendothelial electrical resistance,TEER)测定及荧光素钠通透性实验判定体外BBB模型的功能状态以及观察PC-9细胞对体外BBB模型功能的影响。Western blotting检测PC-9细胞在CXCR4抑制剂AMD3100、SDF-1单独或联合(1μg/ml AMD3100,100 ng/ml SDF-1,AMD3100+SDF-1)作用下对BBB模型功能和内皮细胞紧密连接蛋白表达的影响,Transwell迁移实验检测CXCR4/SDF-1轴对PC-9细胞跨BBB模型细胞层迁移能力的影响。结果:Bends细胞单层培养可形成紧密连接的"屏障"并产生较高的TEER,第96 h达到(182.13±5.19)Ω·cm^2;同时行荧光色钠通透性实验结果显示,BBB具有良好屏障性能,其通透率低于空白对照组(P<0.05)。PC-9细胞作用后,BBB模型TEER逐渐降低,第24 h降至(46.7±4.35)Ω·cm^2;同时BBB通透率较作用前显著提高(P<0.05)。PC-9细胞在AMD3100作用下能够上调内皮细胞紧密连接蛋白的表达(P<0.05);AMD3100处理组的PC-9细胞穿过BBB的细胞数较空白组明显减少[(43±2)vs(81±2)个,P<0.05]。结论:AMD3100能够减弱PC-9细胞对Bends细胞建立的体外BBB模型紧密连接的破坏能力。; 李鸿茹涂洵崴陈正伟陈愉生韩莉莉; 关键词：肺腺癌血脑屏障

X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用被引量：1: 2014年; 亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。; 韩莉莉陈点赖力林赛梅刘小晴沈晓丽胡洁; 关键词：法医物证学亲子鉴定

冠心病患者血浆髓过氧化物酶和缺血修饰白蛋白的变化及临床意义: 目的探讨髓过氧化物酶与缺血修饰白蛋白在冠心病患者中的变化及临床意义。方法我们采用病例-回顾性分析对157例经冠状动脉造影证实的冠心病患者和78例造影阴性对照者进行研究,应用酶联免疫吸附试验(EL ISA)测定血浆MPO水...; 韩莉莉沈晓丽林赛梅林立芳潘棱刘小晴浦晓东

缺血修饰白蛋白对急性心肌缺血早期诊断价值的探讨被引量：27: 2007年; 目的探讨缺血修饰白蛋白(IMA)测定对急性心肌缺血的早期诊断价值。方法采用白蛋白钴结合试验检测830例健康体检者(健康对照组)、492例急性冠状动脉综合征患者(ACS组)、74例单纯性高血压病患者(高血压组)、78例病毒性心肌炎患者(病毒性心肌炎组)、395例急性胸痛者(急性胸痛组,包括急诊 ACS 患者133例与随诊胸痛患者262例)和68例接受经皮冠状动脉介入治疗术患者(PCI 组)血清或血浆 IMA 水平,并对其中急诊 ACS 患者进行 IMA 水平动态观察及血清肌钙蛋白 I(cTnI)和心电图检测。结果根据 ROC 曲线,当临界值为0.45时综合评价最佳。ACS组和病毒性心肌炎组 IMA 水平分别为(0.55±0.11)吸光度单位(ABSU)和(0.38±0.11)ABSU,高于健康对照组[(0.34±0.08)ABSU,P<0.05],且 ACS 组和病毒性心肌炎组之间 IMA 差异有统计学意义(P<0.05)。急性胸痛组中急诊 ACS 患者 IMA 水平及阳性率分别为(0.54±0.12)ABSU 和77.4%,高于随诊者的(0.44±0.12)ABSU 和39.3%(P<0.01)。在133例急诊 ACS 患者中,首诊1 h内 IMA 阳性率为82.0%,高于同期 cTnI 阳性率40.6%(P<0.01),就诊后6～24 h IMA 与 cTnI 水平及阳性率较首诊1 h 内显著升高(P<0.01)。在72例急性胸痛发作3 h内入院且 cTnI 均为阴性的ACS 患者中,首诊 IMA 阳性率为86.1%,心电图阳性率为72.2%,两者联合测定阳性率为93.1%。PCI 术后即刻患者动脉血浆 IMA 水平较术前 IMA 明显升高(P<0.05)。首诊 ACS 患者 IMA 水平高于临界值,于入院1天达峰值,且持续升高,后缓慢下降,入院14天 IMA 均值接近正常水平。结论IMA 早期诊断急性心肌缺血具有临床应用价值。; 沈晓丽邢超韩莉莉林粼林立芳邓玉莲浦晓东胡锡衷; 关键词：心肌缺血缺血修饰白蛋白

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用: 2015年; 目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用Gene Mapper v3.1软件进行基因分型,统计分析D1S1656基因座的多态信息,并与其他5个群体进行比较。结果在D1S1656基因座发现17个等位基因,在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948,非父排除率为0.665。结论 D1S1656基因座在福建汉族人群具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。; 韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅陈点刘小晴浦晓东胡洁; 关键词：汉族短串联重复序列亲权鉴定

21三体综合征鉴定分析1例被引量：2: 2011年; 本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征（Down＇s syndrome）,其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本：父亲（27岁）,母亲（31岁）,争议女儿（2岁）3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]。; 韩莉莉林赛梅沈晓丽沈晓丽潘棱林立芳胡洁; 关键词：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列 21三体综合征

髓过氧化物酶及其基因多态性的研究进展被引量：11: 2007年; 髓过氧化物酶作为一种白细胞酶,具有介导炎性反应、调节免疫应答等多种功能,并可参与疾病的发生发展过程。同时,髓过氧化物酶基因存在基因多态性,影响机体对疾病的易感性。本文就髓过氧化物酶结构、生物学功能、基因结构及多态性与相关疾病的研究进展简要综述。; 韩莉莉沈晓丽; 关键词：髓过氧化物酶基因多态性疾病

基因身份证: 省略其它视图。; 沈晓丽韩莉莉潘棱林赛梅马芳芳浦晓东

N端脑钠肽前体与超声心动图对川崎病的早期诊断对比研究被引量：14: 2019年; 目的比较N端脑钠肽前体(NT-proBNP)与超声心动图在川崎病(KD)早期诊断中的意义.方法收集2013年1月至2017年12月在福建省立医院儿科住院诊断为KD患儿入院时的病程、入院时NT-proBNP值及超声心动图检测冠状动脉情况,采用配对四格表资料x^2检验比较NT-proBNP与超声心动图对KD早期诊断的意义.结果典型川崎病(TKD)154例,入院时病程≤7d者104例,NT-proBNP≥300 ng/L者90例,超声心动图提示冠状动脉损害14例,其中NT-proBNP≥300 ng/L且超声心动图提示冠状动脉损害13例,NT-proBNP增高的阳性率高于冠状动脉损害的阳性率,差异有统计学意义(x^2=74.05,P<0.05);入院时病程8~11 d 44例,NT-proBNP≥300 ng/L 7例,超声心动图提示冠状动脉损害8例,其中NT-proBNP≥300 ng/L且超声心动图提示冠状动脉损害3例,NT-proBNP增高的阳性率与冠状动脉损害的阳性率比较,差异无统计学意义(x^2=0,P>0.05);入院时病程12~21 d者6例,NT-proBNP≥300 ng/L 0例,超声心动图提示冠状动脉损害3例,NT-proBNP增高的阳性率与冠状动脉损害的阳性率比较,差异无统计学意义(x^2=0,P>0.05).不完全川崎病(IKD)102例,入院时病程≤7 d者69例,NT-proBNP≥300 ng/L 56例,超声心动图提示冠状动脉损害6例,其中NT-proBNP≥300 ng/L且超声心动图提示冠状动脉损害6例,NT-proBNP增高的阳性率高于冠状动脉损害的阳性率,差异有统计学意义(x^2=50.00,P<0.05);入院时病程8~11 d者29例,NT-proBNP≥300 ng/L 5例,超声心动图提示冠状动脉损害4例,NT-proBNP增高的阳性率与冠状动脉损害的阳性率比较,差异无统计学意义(x^2=0,P>0.05);入院时病程在12~21 d 4例,NT-proBNP≥300 ng/L者0例,超声心动图提示冠状动脉损害者2例,NT-proBNP增高的阳性率与冠状动脉损害的阳性率比较,差异无统计学意义(x^2=0,P>0.05).结论NT-proBNP可作为KD患儿早期诊断的指标,且诊断效果优于超声心动图.; 杨芳王晓莉欧宓韩莉莉; 关键词：川崎病 N端脑钠肽前体超声心动图

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韩莉莉

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