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高晓琴

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：太原市中心医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多囊
  • 1篇多囊肾
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇寡核苷酸
  • 1篇寡核苷酸序列...
  • 1篇核苷酸
  • 1篇核苷酸序列
  • 1篇核苷酸序列分...
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性

机构

  • 1篇山西医科大学
  • 1篇太原市中心医...

作者

  • 1篇马云霞
  • 1篇张全斌
  • 1篇高晓琴
  • 1篇周永安
  • 1篇曾皓琛
  • 1篇张俊伟
  • 1篇李雪静
  • 1篇魏玫都

传媒

  • 1篇中华临床医师...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析被引量：2
2011年
目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35689位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7例患者及其家属均在PKD1的11、12号外显子出现杂合突变,其中27752位点位于12内含子14位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变。11号外显子共计发现5个突变位点,其中26310、26547为同义突变,26411、26438、26495为错义突变。结论外周血PKD基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术。
魏玫都曾皓琛马云霞李雪静高晓琴张俊伟张全斌周永安
关键词：寡核苷酸序列分析
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