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黄昱: 作品数：32 被引量：150H指数：5; 供职机构：北京大学基础医学院医学遗传学系更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市重点实验室更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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X连锁无汗型外胚层发育不良一例被引量：1: 2013年; 患儿男，24h，因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产，因母亲“妊高症、羊水少”，39周剖宫产出生，出生体重2400g，Apgar评分9—10分，羊水清，量约100ml，脐带绕颈2周，无胎膜早破，考虑“足月小样儿，高危儿”收入NICU留观。生后第23小时患儿出现发热，体温达38．7℃，予降箱温及温水沐浴后，; 李薇唐敏黄昱温婉芳李海浪; 关键词：X连锁 APGAR评分足月小样儿出生体重脐带绕颈 NICU

儿童Schwartz—Jampel综合征一例并文献复习被引量：1: 2015年; 目的总结一例儿童Schwartz—Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz—Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料，并进行文献复习。以“Schwartz—Jampel综合征”“Schwartz—Jampel syndrome”“Schwartz—Jampel syndrome and HSPG2”为检索词，检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库（建库至2015年7月），选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献。结果患儿女，3岁7月龄。患儿于生后8个月出现肌肉强直，1岁独走时双下肢僵直，双足外翻，行走缓慢，易摔倒。2岁不会双腿交替上楼梯，3岁不会连续跳跃。体格检查发现患儿面部表情少，口唇发紧，张口小，小下颌，耳位低，招风耳，全身肌肉强直，四肢肌丘形成，走路姿势僵硬，双足稍平行，不能走直线。辅助检查：肌酶均升高，肌电图示肌强直电位，四肢X线片示软骨发育不良，脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位。行康复治疗，并加用卡马西平口服，末次随访为患儿8岁时，停用卡马西平1年，患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化。基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变，第78外显子c．10776delT的移码突变，导致蛋白质改变为P．A1a3592fsX6；第45内含子c．5702-5G〉A的杂合突变，靠近剪接位点突变。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献7篇。已报道34个基因突变，11个缺失或插入突变，12个剪接位点突变，8个错义突变，5个无义突变。4例患者只发现1个突变位点，未发现热点突变或创始人突变，无明确基因型一表型关系。结论Schwartz—Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病，是由于HSPG2基因突变致病，本病例第78外显子e．10776delT的移码突变和第45内含子C．5702-5G〉A均为未�; 代丽芳方方黄昱程华任长红; 关键词：基因

4岁发病的Fabry病1例被引量：4: 2013年; Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h.mg protein),正常对照值24.5～86.1 nmol(h.mg protein)],符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。; 刘玉鹏黄昱王峤吴桐菲马艳艳李溪远宋金青杨艳玲; 关键词：溶酶体贮积病法布里病神经痛酶替代治疗

中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究: <正>背景:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育落后,脂肪发育不良,神经系统发育异常,对光敏感,但无皮肤癌变等症状为主的一种早老综合征。目前Cockayne综合征的细胞和分子机制尚不明朗。临床...; 王小竹黄昱闫明李久伟丁昌红金洪杨艳玲方方吴白燕陈大方; 文献传递

p16INK4a基因启动子负调控区结合因子的筛选和鉴定: 黄昱; 关键词：P16INK4A 酵母单杂交 B-MYB 细胞衰老

早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现被引量：80: 2012年; 目的总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。方法分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料，并对治疗效果进行随访。结果160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例（18．1％），甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例（81．9％）。患者新生儿期最多见的临床表现依次为喂养困难（36例）、抽搐（26例）、嗜睡（24例）、呼吸困难（17例）；常规实验室检查以大细胞贫血（21例）、肝功能异常（21例）、高氨血症（14例）、代谢性酸中毒（7例）为多见；初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病？”最多（35例）。5例（3．1％）为死亡后尸检诊断。7例（4．4％）经新生儿筛查被发现。随着年龄增长及疾病进展，患儿出现神经精神异常等复杂表现，148例（92．5％）因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医，于1个月-8岁5个月（平均1岁1个月）获得确诊。36例（22．5％）患儿曾有异常家族史，如：母亲不明原因流产或死胎史，同胞不明原因新生儿期死亡、癫彬惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史，初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病。31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析，证实为CblC缺陷。160例患儿中7例死亡，153例患者经过维生素Bm叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后，临床症状不同程度改善，仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常。结论早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高。喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现，常规实验室检查亦缺乏特异性，主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒，多数患儿合并高同型半胱氨酸血; 刘玉鹏马艳艳吴桐菲王峤李溪远丁圆宋金青黄昱杨艳玲; 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症高同种半胱氨酸血症新生儿

SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告被引量：3: 2013年; 目的分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.; 常明则田晔黄昱王新来狄政莉张卫萍张琳毛佳秦爱菊陈惠玲; 关键词：低钾性周期性麻痹突变

在一个常染色体显性痉挛性截瘫大家系中很可能发现KIAA0196基因的新突变位点: 目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系进行基因检测分析,以明确其致病基因。方法先证者女性、60岁。主因'步态异常12年,行走僵硬6年,加重1年'就诊。患者12年前无诱因被同事发现步态异常,自己无主观症状。6年前自觉...; 鲁明黄昱樊东升; 文献传递

单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19: 2015年; 目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时~7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT 缺陷58例，MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT 基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。; 刘玉鹏丁圆李溪远宋金青吴桐菲王立文李梦秋秦亚萍黄昱杨艳玲; 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症遗传代谢病

Schimke免疫-骨发育不良一例被引量：4: 2015年; 患儿男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿人院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”.; 王晓慧方方丁昌红黄昱王旭李楠; 关键词：骨发育不良喷射性呕吐病毒性脑炎伴随症状医院诊断搏动性

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