齐珺
- 作品数：46 被引量：139H指数：6
- 供职机构：陕西省血液中心更多>>
- 发文基金：西安市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 北方汉族人群HLA-DRB1*高分辨多态性
- 目的：了解北方汉族人群HLA-DRB1*基因高分辨多态性分布特点.方法：从11755例北方汉族造血干细胞捐献者中随机抽取167例,采用PCR-SSP方法进行高分辨HLA-DRB1*基因分型.结果：共检出36种等位基因,D...
- 刘孟黎刘耀堂刘晟张艳齐珺沈春梅
- 关键词：医学遗传学造血干细胞捐献者
- DNA序列分析确认1例新的HLA-B等位基因B4814
- 2006年
- 目的识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B*的新等位基因。结果先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A>C,486位碱基C>G,512位碱基G>T。导致116编码子TAC>TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG>TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu)。结论该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4814。
- 刘孟黎叶世辉刘晟张艳齐珺韦小谦
- 关键词：等位基因
- 沉默SET基因对急性早幼粒白血病NB4-R1细胞的作用被引量：5
- 2016年
- 目的:探讨沉默SET基因对耐维甲酸急性早幼粒白血病NB4-R1细胞生物学特性的影响。方法:将含SET基因特异shRNA干扰序列的慢病毒载体pGCSIL,与其他包装质粒在293T细胞中包装成具有感染性的慢病毒质颗粒。收集并浓缩慢病毒,转染体外培养的NB4-R1细胞并建立稳定转染的细胞株。用荧光实时定量PCR和蛋白凝胶电泳Western blot验证转染后SET基因在NB4-R1细胞中的干扰效率,并检测沉默SET基因对蛋白磷酸酶PP2A表达的影响。用流式细胞术分析沉默SET基因前后NB4-R1细胞周期的变化。结果:与对照组相比,实验组SET基因的表达被有效抑制,PP2A表达增高。沉默SET基因导致NB4-R1细胞G_0/G_1期明显增加,S期细胞比例明显减少,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:利用慢病毒靶向干扰SET基因的表达可以使PP2A表达增高,并扰乱NB4-R1细胞的增殖周期。本研究为进一步研究SET相关的急性早幼粒细胞白血病临床靶向治疗奠定实验基础。
- 王嫄张梅贺鹏程齐珺刘雁峰朱华超
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病
- T细胞表位模型和表达模型对非亲缘造血干细胞移植供受者HLA-DPB1基因错配风险的预测功能评估
- 2024年
- 目的评估T细胞表位(TCE)模型和表达模型对人类白细胞抗原(HLA)相合非亲缘造血干细胞移植(MUD-HSCT)供受者HLA-DPB1基因错配风险的预测功能。方法回顾性分析2016至2019年陕西省血液中心进行HLA高分辨分型确认的MUD-HSCT供受者364例(182对)。182例受者中,男121例,女61例,年龄(26.3±14.2)岁;182例供者中,男148例,女34例,年龄(33.7±7.5)岁。应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS)技术和基于LABScan^(■)3D平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)等进行HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1基因高分辨分型,采用PCR-SBT进行单核苷酸多态性(SNP)分型,运用TCE模型和表达模型评估MUD-HSCT供受者HLA-DPB1基因错配模式和急性移植物抗宿主病(aGVHD)风险。结果检出26种HLA-DPB1等位基因及其3′-UTR rs9277534 SNP基因型,发现并正式命名2个新等位基因HLA-DPB1^(*)1052∶01和HLA-DPB1^(*)1119∶01。HLA-DPB1基因总错配率达90.66%(165/182),TCE模型允许错配占47.80%(87/182),不允许错配占42.86%(78/182);移植物抗宿主(GvH)方向的不允许错配为13.73%(25/182),宿主抗移植物(HvG)方向的不允许错配为29.12%(53/182)。TCE模型中共有73对供受者符合表达模型评估标准,其中TCE允许错配组的受者DP5错配占34.25%(25/73),根据表达模型预测其移植后aGVHD风险为高风险;TCE不允许错配组的受者DP2错配占6.85%(5/73),受者DP5错配占10.86%(8/73),均被预测为aGVHD高风险。两种模型之间的整体一致性为27.27%,不一致性为16.97%。结论TCE模型和表达模型是预测MUD-HSCT供受者HLA-DPB1基因错配风险的有效工具,综合应用两种模型有助于移植风险分层评估。
- 齐珺王天菊王满妮尚利侠陈乐王小芳李昱辉徐华马超锋
- 关键词：人类白细胞抗原T细胞表位单核苷酸多态性造血干细胞移植
- DNA测序确认人类白细胞抗原新等位基因A^＊0330及二例家系调查分析被引量：4
- 2009年
- 人白细胞抗原（HLA）作为人类的1个遗传标记，具有多样性和种族特异性。随着中华骨髓库志愿捐献者日益增多，不断有新的等位基因在中国人中被发现，但同时在同一地区发现数例相同新等位基因并且做家系调查的较少。我们在1例骨髓移植患者常规HLA分型中发现的新等位基因，经DNA测序，2007年5月31日被WHO人白细胞抗原因子委员会命名为HIA—A^＊0330（ID号：HWS10004714—EF602747）。
- 刘孟黎齐珺习杰英张艳沈春梅
- 关键词：人类白细胞抗原DNA测序等位基因骨髓移植患者中华骨髓库HLA分型
- 基于UCLA DNA交换室间质评的HLA分型策略探讨被引量：1
- 2015年
- 目的探讨提高HLA分型精准性的策略。方法采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术、聚合酶链反应-测序分型方法和针对组特异性的序列特异性引物扩增和杂合性模棱两可引物分离法等方法对2009-2014年288份HLA质控品进行HLA低/中/高分辨分型并回报每期结果。结果 HLA分型精准性随着分型方法及试剂的改进更新不断提高,自2011年质控品高分辨提交比例升高至60.6%-94.1%;分型方法的限制性和等位基因指定性错误是导致质控中错检漏检的常见原因。288份质控品检出的等位基因中,仅HLA-A*26∶05、B*08∶12、B*53∶10不包含在美国组织相容性和免疫遗传协会常见及确认的等位基因表2.0内,且A、B、DRB1座位分别有8、22和14个等位基因不包含在中国CWD2.0表内。结论 HLA分型方法试剂的更新换代和实验室质控水平的提升是室间质评分辨度和符合率大幅提高的根本原因。样品因地域种族差异,常呈现出中国人少见或罕见的HLA表型或单体型,ASHI及中国CWD、单体型频率、罕见等位基因频率等群体性资料和生物信息学仍是极具参考价值的数据平台。
- 齐珺刘孟黎王小芳王天菊陈利萍王满妮叶世辉
- 关键词：HLA分型室间质评等位基因单体型频率
- 陕西地区HLA确认和罕见等位基因及单体型研究
- 2017年
- 目的本研究分析陕西地区1 276例临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1高分辨分型结果中确认等位基因(Well-Documented alleles)和罕见等位基因(Rare alleles)的检出情况并且总结确认等位基因相关单体型。方法应用PCR-SBT和PCR-SSOP 2种方法对临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 5个位点进行高分辨检测和复核。结果 1 276例患者和供者中共检出48种确认等位基因并且分析总结出11种确认等位基因相关的单体型,检测出5个罕见等位基因HLA-A*11∶140、B*07∶248、C*08∶125、DQB1*06∶103和DQB1*06∶117,其中C*08∶125在同1个家族姐弟中被检出3次。结论在临床检测和分析的过程中,应该不断的记录和统计确认和罕见等位基因,保证中华骨髓库(China Marrow Donor Program,CMDP)HLA基因多态性的不断丰富,有助于中国CWD表的不断完善。对确认和罕见等位基因相关单体型总结和分析,为临床指导非亲缘造血干细胞移植供者的选择提供理论依据,保证携带确认和罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者。
- 王天菊齐珺陈利萍王小芳王满妮
- 关键词：人类白细胞抗原单体型
- 陕西地区血小板HLA/HPA基因供者库的建库评估及应用策略被引量：4
- 2022年
- 目的探讨陕西地区血小板HLA/HPA基因供者库合适的库容水平及匹配概率,为本地区血小板供者库的建设、维护及应用提供数据支持。方法以11755名中华骨髓库陕西分库造血干细胞志愿捐献者、401名和249名陕西地区无血缘关系多次单采血小板捐献者为对象,分别进行HLA基因多态性分析、HPA基因分型和CD36抗原检测,应用Arlequin 3.5.2.2软件计算HLA、HPA基因频率及单体型频率,并根据表型频率计算找到HLA、HPA全匹配供者概率,评估库容水平。结果获得了陕西地区HLA-A、-B及HPA1-6、10、15、21表型群体多态性资料,在249例健康捐献者中检测到CD36抗原Ⅰ型和Ⅱ型缺失频率均为0.40%(1/249);计算推导得到当血小板供者库库容为194人时,患者有95%的把握能在该库中找到至少1名HPA1-6、10、15、21全匹配供者;1个1500人的血小板供者库有95%的概率可以找到1名HLA-A-B表型频率>0.002或单体型频率>0.001的相同供者,而找到任何1个交叉反应组(CREG)匹配的供者概率应在44.95%~97.57%之间;当供者数为8856、15033时,患者找到1名HLA表型相同的供者的概率可提高至80%和90%。结论在可靠的群体性多态性资料的支撑下,不同地区人群HLA/HPA的分布差异使得各地血小板供者库的建库模式和最适库容不尽相同,有必要应用多种血小板配合型输注策略扩大供者选择范围,从而有效降低建库成本和资源需求。
- 齐珺李昱辉王天菊李凤琴武君华尚利侠陈乐王满妮房婕徐华
- 关键词：人类白细胞抗原血小板特异性抗原血小板输注无效
- HLA-DPB1 TCE错配及表达模型在同胞相合造血干细胞移植中的评估被引量：2
- 2020年
- 目的回顾性调查陕西籍汉族同胞相合造血干细胞移植(HSCT)供受者HLA-DPB1配合情况以及HLA-DPB1 3′-UTR rs9277534分型,运用TCE(T-cell epitope)和表达模型进行风险评估。方法应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS-ION S5TM)技术、基于LABScan■ 3D平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)等方法对64对HLA-A,B,C,DRB1,DQB1 10/10相合的同胞供受者进行HLA-DPB1基因分型和新等位基因的确证,对DPB1错配供受者rs9277534 SNP位点进行测序,依据DPB1 T-Cell Epitope Algorithm version 3.0和rs9277534基因型进行TCE模型和表达模型预测。结果在64例HSCT受者中共计检出14种DPB1等位基因,其中DPB1*05∶01∶01G、DPB1*02∶01和DPB1*04∶01∶01G频率分布最高,分别占31.25%、20.31%和16.41%;发现新等位基因1例,于2020年6月26日被正式命名为HLA-DPB1*1120∶01;检出的3对错配供受者均为单一DPB1位点不合,DPB1座位热点交换率为4.69%,且均为不允许错配(non-PM);rs9277534基因型分别为AG/AG、AG/GG和AA/AG,供受对1较供受对2和3可能存在更高发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)的风险。结论同胞相合HSCT中仍需关注HLA-DPB1呈现的TCE不允许错配及表达模型所预示的移植后风险。
- 齐珺王天菊郝剑尚利侠王满妮武君华陈乐王小芳房婕李恒新
- 关键词：造血干细胞移植HLA-DPB1T细胞表位急性移植物抗宿主病
- 雄黄诱导急性早幼粒细胞白血病维甲酸耐药细胞株NB4-R1细胞凋亡的蛋白质组学研究被引量：2
- 2010年
- 目的 获得并鉴定雄黄（四硫化四砷,As4S4）诱导急性早幼粒细胞白血病（APL）维甲酸耐药细胞株NB4-R1细胞凋亡的差异蛋白质组.方法 运用高分辨二维双向电泳获得As4S4诱导NB4-R1细胞凋亡前后的蛋白质组表达谱,通过凝胶图像分析筛选出差异蛋白,经胶内酶解后应用MALDI-TOF-MS、MALDI-TOF/TOF、UPLC-MS/MS串联质谱技术和生物信息学鉴定差异蛋白.结果 共筛选鉴定出22个表达升高2倍以上或降低50%以上的蛋白质点,最终获得21种已知蛋白,包括在As4 S4作用后表达下调的5种蛋白,分别为SET/I2PP2A、RPP2、PCBP1、EIF4H-1和ANP32A/I1PP2A;在As4S4作用24 h后表达上调的2种蛋白,分别为HSP 27和HMGB1;及在As4S4作用48 h后表达上调的14种蛋白质,分别为PHB、ERP29、DNAJC8、PSMB4、ACTB、RPP0、RhoGDI2、α-tubulin、Transcription factor、RBM15/OTT1、eIF5A1和H2B1M等.结论 筛选鉴定出As4 S4诱导NB4-R1细胞凋亡过程中有21种蛋白差异表达.其中SET、RPP2和PHB可能成为治疗维甲酸耐药APL的新靶点.
- 齐珺张梅贺鹏程王鸿丽王新阳
- 关键词：白血病早幼粒细胞急性维甲酸四硫化四砷
