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傅文贞: 作品数：61 被引量：108H指数：5; 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学机械工程更多>>

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多骨受累Caffey病一例被引量：2: 2018年; 发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。; 曹洋嘉吕珊珊何进卫傅文贞张浩章振林; 关键词：婴儿骨皮质增生症突变

肢端溶解——新的骨骼畸形综合征一家系及致病基因鉴定: 目的患者男性,19岁,身高150cm,体重50kg。因'发现身材矮小、骨骼畸形13年'来我科就诊。由于患者父母为近亲婚配,在此进一步明确其病史和家族发病情况,并鉴定致病基因。方法描述该家族2例患者(先证者及其兄长)临床表...; 柯耀华何进卫傅文贞章振林; 文献传递

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症的疗效与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系研究: 目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者的骨密度变化与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系,明确与疗效相关的基因型。方法共入选426例绝经后骨质疏松患者,平均年龄64.8±8.2,口服阿仑膦酸钠70mg,1次...; 郑慧何进卫傅文贞汪纯章振林

肾小管酸中毒、骨软化、病理性骨折被引量：1: 2008年; 1 病历摘要 1.1病史患者女，29岁，河南农民。因双股骨骨折、血肌酐升高1个月于2007年4月24日至我院就诊。患者于2007年3月在当地因第2胎、第2产行剖宫产术后出现意识丧失、四肢抽搐，发作2次，平均每次持续1min。予地西泮等对症处理后出现双下肢乏力。骨盆X线摄片示双股骨头下骨折（图1，见封四），血肌酐为189.2μmol／L，; 胡伟伟章振林张浩何进卫胡云秋李淼刘玉娟顾洁梅高杲傅文贞; 关键词：病理性骨折肾小管酸中毒骨软化剖宫产术后双下肢乏力四肢抽搐

22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析: 2022年; 目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。; 梅亚曌傅文贞岳华汪纯胡伟伟顾洁梅李珊珊张浩章振林; 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术

ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系: 目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。花生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作...; 肖文金柯耀华何进卫张浩虞静波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林; 文献传递

两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析: 研究目的：骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征...; 郑慧郑燕何进卫傅文贞汪纯章振林; 关键词：基因突变

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究被引量：2: 2012年; 目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。; 傅文贞柯耀华汪纯章振林; 关键词：骨质疏松绝经后骨密度阿仑膦酸钠

阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较被引量：34: 2017年; 目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分别为口服阿仑膦酸钠组(70 mg/周)以及静脉注射唑来膦酸组(5 mg/年),所有患者均口服碳酸钙600 mg/d和维生素D 125 IU/d。采集所有患者基线及治疗12个月后腰椎L1-4、股骨颈和全髋部位的骨密度(bone mineral density,BMD),血清I型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of type Ⅰ collagen,β-CTX)等资料,进行组间及药物治疗前后对照。结果阿仑膦酸钠组患者平均年龄(66.48±8.39)岁,唑来膦酸组患者平均年龄(65.11±7.69)岁。治疗12个月后,阿仑膦酸钠组腰椎BMD上升(5.46±4.42)%、股骨颈BMD上升(2.81±3.83)%,全髋BMD上升(2.72±2.76)%(均P<0.001)。唑来膦酸组腰椎BMD上升(6.66±6.37)%、股骨颈BMD上升(1.97±3.13)%,全髋BMD上升(2.20±3.63)%(均P<0.001)。分别比较两药物组腰椎、股骨颈、全髋BMD以及β-CTX变化率差异均无统计学意义(P值分别为0.216、0.132、0.312、0.066)。结论阿仑膦酸钠70 mg/周和唑来膦酸5 mg/年治疗1年均能够显著提高绝经后骨质疏松妇女的腰椎以及髋部BMD,两者疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05)。; 王文婕傅文贞何进卫汪纯章振林; 关键词：绝经后骨质疏松阿仑膦酸钠唑来膦酸骨密度

两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析: 目的骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADO Ⅰ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为...; 郑慧郑燕何进卫傅文贞汪纯章振林

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