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傅煜

作品数：2 被引量：14H指数：2
供职机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇生殖
  • 2篇生殖系
  • 2篇生殖系统
  • 2篇泌尿
  • 2篇泌尿生殖
  • 2篇泌尿生殖系
  • 2篇泌尿生殖系统
  • 2篇畸形
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇生殖系统畸形
  • 1篇突变
  • 1篇胚胎
  • 1篇胚胎发育
  • 1篇先天
  • 1篇先天畸形
  • 1篇相关基因
  • 1篇泌尿生殖系统...
  • 1篇基因
  • 1篇发育

机构

  • 2篇中国医科大学
  • 1篇东北大学
  • 1篇沈阳市妇婴医...

作者

  • 2篇李岭
  • 2篇傅煜
  • 1篇吴斌
  • 1篇李斐
  • 1篇赵艳辉
  • 1篇张静淑
  • 1篇钱爱丽

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
泌尿生殖系统畸形的遗传学分析被引量：3
2009年
目的 系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论 初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。
张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭
关键词：泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变
泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因被引量：11
2008年
泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位置进行综述。
傅煜李岭
关键词：泌尿生殖系统先天畸形基因发育
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