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紫杉醇结合卡铂治疗非小细胞肺癌患者临床疗效观察被引量：2: 2015年; 目的探讨紫杉醇结合卡铂治疗非小细胞肺癌患者的临床疗效。方法 100例非小细胞肺癌患者,随机分为观察组和对照组,各50例,对照组采用紫杉醇结合顺铂治疗,观察组采用紫杉醇结合卡铂治疗,对比两组疗效。结果观察组患者总有效率为88.0%高于对照组的72.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的不良反应发生率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论紫杉醇结合卡铂治疗非小细胞肺癌疗效确切,安全性好,值得推广及应用。; 刘杰庄洁于毅; 关键词：非小细胞肺癌紫杉醇卡铂顺铂

TCMP方案治疗对常规化疗耐药的复发转移性乳腺癌被引量：1: 1998年; 目的:为评估由三苯氧胺、环磷酰胺、氨甲喋呤和顺铂组成的TCMP方案对常规化疗耐药后复发转移性乳腺癌的疗效.方法:25例对常规化疗耐药的复发转移性乳腺癌患者接受TCMP方案化疗.给药方法是三苯氧胺,10mg,口服,每天2次;环磷酸胺,0.8～1.0,静推,第1天;氨甲喋呤,40mg,肌注,第1、8天;顺铂40mm,静滴,第1～4天.23例患者有客观评价指标,均接受TCMP方案化疗最小2周期.结果:23例可评价患者中,总客观有效率为52.17%(95%可信区间31～73%),其中2例CR,10例PR.经Ridit检验治疗效果与雌激素受体状态无关.结论:以上提示TCMP方案对常规治疗耐药后复发转移性乳腺癌有较好疗效,三苯氧胺与以顺铂为主化疗方案在乳腺癌的治疗中有协同作用.; 王瑞斐孙京栋史长青刘杰; 关键词：复发转移性乳腺癌耐药常规化疗三苯氧胺氨甲喋呤环磷酰胺; 全文增补中

单药治疗老年晚期非小细胞肺癌临床观察:吉非替尼VS培美曲塞: 目的比较晚期老年非小细胞肺癌应用吉非替尼和培美曲塞治疗的疗效及毒副反应.方法经过细胞学或病理学确诊的老年(年龄≥70岁)晚期非小细胞肺癌患者56例,随机分为吉非替尼组30例,服用吉非替尼250 mg,每日2次,直至肿...; 刘杰闫春; 关键词：非小细胞肺癌吉非替尼培美曲塞

肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c．G175C突变一家系被引量：7: 2016年; 目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C（cTNC）的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC（TNNC1）c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2（MYLK2）c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸（E）变为谷氨酰胺（Q）。1例携带MYLK2c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸（K）变为精氨酸（R）。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23．3mm，有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。; 邢晓博刘福颂王芳宋雷赵雯娜刘杰张克传朱玉召尚兴福李荣梁琰; 关键词：心肌病肥厚性突变

健脾和胃降逆汤治疗恶性肿瘤病人化疗引起呕吐临床研究: 2000年; 目的　观察健脾和胃降逆汤治疗恶性肿瘤病人化疗引起呕吐的疗效。方法　恶性肿瘤患者 2 1 6例 ,随机分组。治疗组予健脾和胃降逆汤 ,每日 1次 ,从化疗前 1天晚上开始服 ,1 2 h 1次。对照组从化疗前 1天晚上开始予异丙嗪 2 5mg,日 2次 ,维生素 B61 0 mg,日 3次 ,口服 ;胃复安2 0 mg,日 2次 ,肌注。观察患者体重、消化道反应情况、化疗完成情况。结果　化疗中断率、体重增加率、呕吐治疗总有效率及治愈率 ,2组比较有显著或极显著差异 ( P <0 .0 5或 0 .0 1 ) ,治疗组优于对照组。结论　健脾和胃降逆汤治疗恶性肿瘤病人化疗引起呕吐疗效确切。; 王淑琳闫磊王琪琦刘杰; 关键词：恶性肿瘤化疗呕吐

肥厚型心肌病家系携带MYH7和TTN以及GLA基因突变分析: 2017年; 目的对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在该家系内及另选择200例健康志愿者进行验证,确定该家系患者的致病突变。对肥厚型心肌病的家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图或心脏核磁共振检测结果。结果该家系12例有血缘关系的研究对象中4例携带MYH7基因c.G2389A杂合突变(A797L)。4例携带TTN基因c.G10306T杂合无义变异(E3436X)。3例携带GLA基因c.G196C杂合突变,该突变位点位于GLA基因的第2号外显子并使66位的谷氨酸变为谷氨酰胺。该家系先证者同时携带上述3种突变基因,先证者肥厚型心肌病发病早,临床症状重,彩色超声显示室间隔梭形肥厚(厚度为24mm),心肌回声斑点状增强,心肌纹理排列紊乱,运动减弱,心脏核磁共振显示室间隔及毗邻前壁增厚,延迟强化室间隔心肌壁内可见轻度晕状强化。结论 MYH7基因c.G2389A突变可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带复合突变的家系成员心肌病发病早、表型重。; 邢晓博王芳刘福颂宋雷赵雯娜张克传刘杰朱玉召尚兴福; 关键词：家族性突变谷氨酰胺室间隔

常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2: 2018年; 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。; 刘杰刘福颂王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青; 关键词：基因型

遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例被引量：1: 2016年; 遗传性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死。; 王芳赵雯娜刘福颂邢晓博王宁张克传朱玉召刘杰刘歆; 关键词：突变心电描记术

伴阵发性室性心动过速的左心室心尖发育不良1例被引量：1: 2023年; 左心室心尖发育不良(left ventricular apical hypoplasia,LVAH)是一种罕见的先天性心脏畸形,可导致严重心力衰竭伴肺动脉高压、心房颤动或恶性室性心动过速。主要影像学特征为左心室心尖部发育不良,呈部分缺如,逐渐被右室延长所包绕,而致左心室呈球形状,并且大部分心肌会被脂肪所替代。由于大部分患者早期没有临床症状,故不易被发现,但如果患者出现室性心动过速,心脏收缩功能下降,就会增加猝死的风险。目前随着磁共振和心脏彩超检查率的提高,该病的患病率也随之提高,所以早期发现LVAH可以帮助患者减少并发症的出现,改善预后。本文报道1例伴阵发性室性心动过速的LVAH病例。; 李荣康连鸣宋雷王东孙筱璐王丽梅张沫蒋文刘福颂王芳刘杰; 关键词：室性心动过速心脏扩大

培美曲塞联合顺铂治疗非小细胞肺癌的疗效观察被引量：6: 2015年; 目的：观察对非小细胞肺癌患者联合应用培美曲塞、顺铂治疗的疗效。方法选取2010年2月~2014年2月我院肿瘤内科收治的非小细胞肺癌患者60例，分为实验组和对照组各30例，实验组联合应用培美曲塞、顺铂治疗，对照组联合应用吉西他滨、顺铂治疗，比较两组的疗效及毒副反应。结果两组非小细胞肺癌临床治疗有效率比较，差异无统计学意义（50.0%v s 46.7%，P〈0.05），但实验组中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、胃肠道反应等发生程度轻于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论培美曲塞结合顺铂治疗非小细胞肺癌疗效满意，安全性好，值得临床进一步应用、推广。; 刘杰于毅庄洁; 关键词：培美曲塞顺铂非小细胞肺癌

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