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叶永灵

作品数：1 被引量：5H指数：1
供职机构：惠州市惠阳区人民医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇掌跖
  • 1篇掌跖角化
  • 1篇掌跖角化病
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系基因
  • 1篇角化病

机构

  • 1篇无锡市第二人...
  • 1篇惠州市惠阳区...

作者

  • 1篇刘江波
  • 1篇李明
  • 1篇张杏平
  • 1篇赖晓娟
  • 1篇叶永灵

传媒

  • 1篇中国麻风皮肤...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测被引量：5
2007年
目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物。结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变。结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。
刘江波李明张杏平钟少琴叶永灵赖晓娟
关键词：掌跖角化病突变
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共1页<1>
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