常亮
- 作品数：28 被引量：114H指数：7
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 荧光原位杂交与核型分析在早期胚胎停育中的诊断意义比较
- 常亮李丹张秋芳赵楠刘平乔杰
- 18p缺失综合征1例患儿的基因型-表型相关性分析被引量：3
- 2018年
- 目的分析1例18p缺失综合征患儿的基因型－表型相关性。方法收集1例身材矮小伴颅面畸形、智力低下、行为异常患儿的临床资料和外周血，患儿，女，7岁，临床表现为：身材矮小；特殊面容：圆脸，头发稀疏、斑秃、内眦赘皮、耳位低且后旋、鼻梁宽而扁平、嘴大、人中短、多发龋齿、上颌前突、腭弓高、下颌小而后倾；短颈，脊柱侧凸；智力低下，行为异常；语言运动发育落后。通过染色体分析和SNP－array明确相关致病基因。结果染色体核型分析显示患儿存在18号染色体短臂缺失，核型为46，XX，del（18）（p10），SNP－array证实患儿18p11.21－p11.32（chr18：12842－15375878）存在15.3 Mb缺失。生物信息学提示该缺失部位含61个OMIM基因：5种为剂量敏感性基因：TGIF1、LAMA1、AFG3L2、PTPN2、CETN1；8种为药物作用或其他遗传因子作用下具有致病性的基因：TYMS、SMCHD1、RALBP1、GNAL、IMPA2、TWSG1、ENOSF1、LRRC30；其余缺失基因致病性尚不明确。结论患儿临床表型符合18p缺失综合征，部分临床表型与缺失基因LAMA1、TWSG1、GNAL和APCDD1存在相关性。由于患儿年龄小，其余缺失基因是否具有致病性有待于进一步随访观察。
- 孙慧慧万乃君王新利常亮
- 关键词：基因型表型
- 微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究被引量：4
- 2020年
- 背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据。方法选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证。结果新生儿遗传性耳聋基因筛查17824例,检出阳性890例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例(2.81%),SLC26A4基因杂合突变型290例(1.63%),SLC26A4基因纯合突变型1例(0.01%),线粒体DNA 12S rRNA突变型41例(0.23%),GJB3基因杂合突变型41例(0.23%),双杂合突变型16例(0.09%)。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,微阵列基因芯片可以及早有效地检出先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋基因的携带情况。微阵列基因芯片筛查,快速、高效,对遗传性耳聋的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义,提倡推广新生儿听力筛查联合基因筛查。
- 常亮柯嘉柯嘉张珂赵楠李蓉
- 关键词：听觉丧失遗传性耳聋新生儿筛查基因
- SNP array与染色体核型分析在产前诊断中的意义比较
- 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与常规染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的诊断意义。方法:以2012年7月至20...
- 常亮赵楠魏媛赵扬玉刘平乔杰
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 文献传递
- 粉防己碱对心肌成纤维细胞增殖、活化的影响被引量：11
- 2018年
- 目的:探讨粉防己碱(tetrandrine,Tet)对大鼠心肌成纤维细胞增殖、活化的影响。方法:采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8C,CCK-8)的方法检测不同浓度Tet对心肌成纤维细胞增殖的抑制作用;采用蛋白质印迹(Western blot)法检测Tet对由转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)诱导的心肌成纤维细胞β-链蛋白(β-catenin)、波形蛋白(vimentin,Vm)、纤连蛋白(fibronectin,Fn)及平滑肌α-肌动蛋白(smooth muscleα-actin,SMA)的表达上调的影响作用;采用实时荧光定量PCR的方法检测Tet作用下,TGF-β诱导的心肌成纤维细胞Ⅰ型胶原(collagen-1,Col-1)和Ⅲ型胶原(collagen-3,Col-3)的表达上调的变化。结果:CCK-8检测结果显示,分别用0.5、1、2、4、8μmol/L的Tet处理心肌成纤维细胞,其增殖活力分别下降至对照组的94.4%、84.9%、74.9%、63.8%、50.3%,差异有统计学意义(所有P值<0.05;1、2、4、8μmol/L处理组P值<0.001)。Western blot检测结果显示:5μg/L的TGF-β显著上调β-catenin、Vm、Fn及SMA的表达(P值分别为0.001、0.008、0.010、0.001),而用0.5μmol/L的Tet预处理心肌成纤维细胞后,可以阻断由TGF-β诱导的β-catenin、Fn、SMA的表达上调(P值分别为0.009、0.005、0.019),但不改变Vm的表达变化(P>0.05)。荧光定量PCR检测结果表明:用0.5μmol/L的Tet预处理心肌成纤维细胞,可以减弱由TGF-β诱导的Ⅰ型及Ⅲ型胶原的表达上调,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:Tet可以显著抑制心肌成纤维细胞的增殖,并阻断由TGF-β诱导的心肌成纤维细胞活化,据此推断,Tet可能具有抗心肌纤维化的作用,进而阻断心肌重塑。
- 李乾常亮苏冬梅马旭
- 关键词：粉防己碱心肌成纤维细胞心肌重塑
- 荧光原位杂交与核型分析在早期胚胎停育中的诊断意义比较
- 目的分析并比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及普通核型分析技术在胚胎停育中的诊断意义。方法以早孕胚胎停育的患者为研究对象,共201例。100例进行绒毛培...
- 常亮李丹张秋芳赵楠刘平乔杰
- 文献传递
- 阻断巨噬细胞集落刺激因子抑制子宫内膜异位症基质细胞迁移研究被引量：1
- 2016年
- 目的探讨采用RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术干扰巨噬细胞集落刺激因子(macrophage colonystimulating factor,M-CSF)抑制子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)基质细胞迁移的可行性,并阐明其分子机制。方法异位子宫内膜组织取自深圳市罗湖区人民医院妇科微创治疗中心2014年1月至6月就诊的患者。取组织后分离培养EMs基质细胞,采用小干扰RNA(small interfering RNA,si RNA)敲低M-CSF表达,通过划痕实验检测EMs基质细胞的迁移能力,通过明胶酶谱及实时荧光定量PCR检测基质金属蛋白酶2,9(matrix metalloproteinase,MMP-2,9)的活性及表达。结果敲低M-CSF后显著抑制EMs基质细胞迁移,且抑制该细胞MMP-2及MMP-9的表达及活性。结论采用RNAi技术敲低M-CSF表达很可能是治疗EMs的新方法。
- 石瑾秋卢健翔常亮李宝艳
- 关键词：子宫内膜异位症巨噬细胞集落刺激因子
- 1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析
- 2012年
- 目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。
- 邵敏杰高雪峰焦利萍杨丽萍黄瑾赵楠张小为魏彦玲李丹常亮张秋芳
- 关键词：微缺失
- 荧光原位杂交与核型分析在早期胚胎停育中的诊断意义比较
- 目的：分析并比较荧光原位杂交技术(FISH)及普通核型分析技术在胚胎停育中的诊断意义。方法：以早孕胚胎停育的患者为研究对象,共201例.100例进行绒毛培养加普通核型分析,101例进行FISH分析,其中有12例同时进行两...
- 常亮李丹张秋芳赵楠刘平乔杰
- 关键词：荧光原位杂交核型分析
- 文献传递
- Y染色体与常染色体易位的遗传学分析及文献学习被引量：6
- 2014年
- 目的探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应,为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法回顾性分析8400例不孕不育患者,其中14例为Y染色体与常染色体易位,同时进行Y染色体微缺失检测,并辅以文献学习结果 14例Y-常染色体易位中9例为46,XX/46,XY,der(15)t(Y;15)占Y-常染色体易位的64.3%,其余为Y-非近端着丝粒染色体易位,未发现合并Y染色体微缺失。结论 1.Yq12与近端着丝粒染色体短臂易位,通常不引起表型和生育问题。2.Y染色体与非近端着丝粒染色体易位,会导致减数分裂异常,造成严重的生精障碍,产生无精子症和严重少弱精,从而引起男性不育。
- 李丹邵敏杰赵楠常亮高雪峰焦利萍王树玉
- 关键词：Y染色体常染色体
