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张天晓: 作品数：14 被引量：26H指数：3; 供职机构：中国医科大学附属第四医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金沈阳市科学技术计划项目辽宁省博士科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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一个常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因筛查: 2013年; 目的: 对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点。方法: 收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血。在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值。结果: 此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系。结论: 此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生。; 王涵张天晓吴迪张劲松; 关键词：基因

一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障被引量：3: 2011年; 目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。; 肖伟张天晓张劲松; 关键词：基因突变

睑板腺按摩仪: 睑板腺按摩仪，其特征在于两组按摩辊呈对称结构安装在正中的电机箱后立壁一组多头蜗轮蜗杆的两端，作为三根回转轴通过蜗轮轴与电机固定，每组按摩辊的一对上、下辊的轴平行、两个下按摩辊的相对轴端齿轮各自通过一对传动齿轮与上按摩辊端...; 陈楠高龙飞张天晓王静张劲松; 文献传递

一种婴幼儿使用的稳固型眼镜框架: 一种婴幼儿使用的稳固型眼镜框架，其特征在于镜架外端与环带结合形成闭合环，在环带上有中带、侧带，各有一端与之结合，并垂直交叉后的另一端为调节端，延长至环带外侧与之粘合；镜片之间的镜架有孔，中带穿过此孔并固定，中带调节端在脑...; 陈楠王静张天晓张劲松; 文献传递

常染色体显性遗传性白内障一家系的临床遗传学及基因定位研究被引量：1: 2009年; 目的鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷。方法详细收集家族史及临床资料。提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析。结果在微卫星标记D1S1156(LOD score[z]=2.36,recombination fraction[θ]=0.00)和D1S514(LOD score[z]=2.12,recombination fraction[θ]=0.00)得到有意义的连锁结果。单倍体图形的建立显示致病基因位于D1S2888和D1S3466之间40Mb的区域内。该区段内含有位于1q21-25编码缝隙连接蛋白50的GJA8。结论本研究家系的遗传性核性白内障发生符合常染色体显性遗传规律,并将导致这个大家系发生常染色体显性遗传性白内障的致病基因定位在1q21-25的40Mb范围内。; 肖伟张天晓张劲松; 关键词：基因

裂隙灯显微镜操作中使用的手臂托: 为了克服现有技术使用前置镜(三面镜或房角镜)辅助裂隙灯显微镜检查眼底时，长时间持镜手臂疲劳及检查结果不好保证的问题，本实用新型提供了一种裂隙灯显微镜操作中使用的手臂托，具体结构为括一竖直支架，设置于竖直支架顶部的万向调节...; 刘金璐张天晓王静王雪飞; 文献传递

高度近视遗传学研究新进展被引量：3: 2016年; 高度近视是发病率较高的致盲性或低视力眼病，具有明显的遗传倾向。近年来由于分子遗传学研究技术的不断发展，多个高度近视的候选基因及位点被发现。文中就近年来有关高度近视的遗传方式、候选基因与位点以及分子遗传学研究方法和进展加以综述。; 张天晓张劲松; 关键词：高度近视基因突变全基因组关联分析

我国诺里病家系NDP基因的突变分析被引量：5: 2012年; 目的对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定，确定其家系中是否存在ⅣDP基因突变。方法基因家系研究。发现一个3代均患有诺里病的家系，共13人，患者3人，现存患者仅先证者1人，为20月龄男孩。根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本，常规提取基因组DNA；设计并合成3对特异性引物，通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区，PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定。结果基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变C．220C〉T（P．Arg74Cys），且先证者为该突变的半合子，其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体（Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2）均为该突变的携带者。结论我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变C．220C〉T。; 张天晓赵秀丽华芮张劲松张学; 关键词：痉挛神经组织蛋白质类突变