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张杰
作品数:
1
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供职机构:
中山大学中山医学院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
郭奕斌
中山大学中山医学院医学遗传学教...
吴晓昀
中山大学中山医学院医学遗传学教...
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2013
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α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学及其在临床诊断与防治方面的意义
2013年
MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述。
吴晓昀
张杰
郭奕斌
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分子遗传学
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