曹冰燕
- 作品数：119 被引量：327H指数：10
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技计划项目河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 4种教育形式对不同年龄糖尿病儿童在住院期间接受健康教育的效果评价
- 儿童时期的糖尿病大多是自身免疫性1型糖尿病。它是胰岛β细胞因自身免疫破坏而胰岛素分泌下降导致一系列症状体征,是以慢性高血糖为特征的代谢紊乱。是一种终身性的疾病,需要长期接受胰岛索治疗。由于儿童在生长发育过程中,不同年龄阶...
- 王锐蒋萍萍巩纯秀曹冰燕闫桂节李豫川刘莉
- 文献传递
- 家族性高甘油三酯血症一例
- 2016年
- 家族性高甘油三酯血症是一种常染色体显性遗传病,本文报告一例婴儿期发现的家族性高甘油三酯血症病例。
- 王婧曹冰燕吴迪林亦青云鹰
- 关键词：脂血症高胰岛素血症脂肪酸代谢极低密度脂蛋白高甘油三酯血症末梢血糖
- 3例Allgrove综合征患儿的临床特点和基因分析
- 李文京巩纯秀吴迪曹冰燕
- 高敏C反应蛋白水平与肥胖及糖调节异常儿童相关因素研究
- 目的:了解高敏C反应蛋白(hs-CRP)与肥胖及糖调节异常儿童(IGR)的体量指标及血清参数相关性;探讨肥胖儿童hs-CRP与糖尿病或糖调节异常、代谢综合征的关系。方法:选择肥胖儿童70 人及正常对照儿童30人(组1),...
- 杨淑平巩纯秀曹冰燕颜纯
- 文献传递
- 儿童继发性糖尿病的发生率及临床特点分析
- 目的：了解儿童继发性糖尿病的发生率及临床特点。方法：回顾性调查北京儿童医院2002．1至2010．12间确诊的急性淋巴细胞白血病(ALL)，淋巴肉瘤白血病，血小板减少性紫癜，组织细胞增生症，紫癜性肾炎，皮肌炎，系统性红斑...
- 巩纯秀曹冰燕梁学军王琳琳
- 关键词：儿童患者继发性糖尿病疾病治疗
- 以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例
- 2023年
- 为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了ENPP1基因变异谱。
- 任潇亚巩纯秀张贝贝李晓侨曹冰燕
- 先天性高胰岛素血症诊治进展被引量：2
- 2018年
- 先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征，CHI典型病例的临床诊断相对容易，但仍有45％-55％致病病因不明确。在治疗方面，目前推荐对所有患儿，二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20mg／（kg·d）]，对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8／KCNJll突变且行18F．多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗；其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗，均无效者选用胰腺次全切除术，术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能。
- 巩纯秀李乐乐曹冰燕
- 关键词：先天性高胰岛素血症胰岛素低血糖随访
- KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习被引量：6
- 2019年
- 目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.
- 上官华坤苏畅巩纯秀欧阳倩曹冰燕王剑陈瑞敏
- 关键词：特殊面容智力低下
- 儿童及青少年糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎患者临床特点分析被引量：18
- 2020年
- 目的了解儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归,为避免过度诊断急性胰腺炎(AP)和过度的长期禁食治疗提供证据。方法回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收治的年龄小于18岁的DKA合并胰酶升高的患儿,分析其临床症状、血淀粉酶、脂肪酶、血脂、胰腺影像学资料、治疗及临床转归等,总结治疗经验。数据采用中位数(上下四分位数)表示。结果4年共收治330例DKA患儿,38例(11.5%)合并胰酶升高,升高3倍以上的有22例(6.7%)。16例(4.8%)无胰腺影像学改变为疑诊AP,其中14例无腹痛症状,未经AP相关治疗,预后良好;1例有腹痛症状,常规进行DKA治疗,第2天腹痛症状缓解;另外1例合并腹痛症状的患者按照AP治疗12 d,在第14天开始尝试经口喂养,虽有胰酶复升高,但继续按原计划进行营养治疗病情无反复。6例(1.8%)合并胰酶升高患儿有影像学改变为确诊AP,4例有腹痛,6例均按照AP常规治疗,腹痛症状2~19 d缓解,胰酶2~15 d降至3倍以下,禁食时间3~60 d,随访5~32个月均无AP复发。结论DKA患儿胰酶增高并不少见,但AP发生率低,且预后好,是一个相对良性的过程,尚需更多数据证明。
- 魏丽亚巩纯秀吴迪曹冰燕梁学军刘敏李文京苏畅
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒胰腺炎预后
- 儿童糖尿病合并高血糖高渗状态的发病情况及临床特点分析
- 目的了解儿童糖尿病合并高血糖高渗状态(HHS)的发病情况及临床特点,提请临床医生重视该病。方法回顾性分析1995～2009年北京儿童医院确诊的1型糖尿病和2型糖尿病病人的HHS相关实验室指标。HHS的诊断标准:血糖>60...
- 曹冰燕巩纯秀董倩黄慧
- 文献传递
