李崎
- 作品数：11 被引量：30H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 对一个新的耳聋候选基因-TECTB的初步研究
- 2003年
- 目的 通过对作为 β tectorin编码的基因TECTB进行结构分析并探讨它与耳聋发生的关系 ,以鉴定其是否为新的耳聋基因。方法 2 7个语前聋家系病人用直接测序的方法进行突变检测 ;40个语后聋家系则用PCR SSCP进行突变检测 ,对发现异常构象带者进一步行TECTB基因的DNA测序。结果 2 7个语前聋家系病人发现三种核酸改变 ,但通过对这种改变的家系进一步检测时证实这些改变均未与耳聋共分离 ,为正常多态。 40个语后聋家系先证者用SSCP进行突变检测 ,未发现致病突变。结论 本研究的结果虽未能最终证明TECTB为耳聋的致病基因 ,但从该基因背景来分析它仍是很好的耳聋候选基因 。
- 冯永贺定华夏昆李崎贺楚峰
- 关键词：遗传学基因多态耳聋
- 单细胞聚合酶链式反应在胚胎植入前诊断研究中的应用
- 就单细胞PCR植入前诊断而言,由于检材有限,因此在扩增效率与准确性方面有很高的要求.目前,运用这一技术主要面临两个问题:污染和无扩增. 为了进行植入前诊断的应用,该文围绕上述两个方面,从以下两部分进行了研究和探索. 第一...
- 李崎
- 关键词：聚合酶链式反应单细胞植入前诊断
- 文献传递
- 神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析被引量：4
- 2003年
- 目的 探讨神经丝轻链基因 (neurofilament lightgene ,NF L)在中国人腓骨肌萎缩症 (Charcot Marie Toothdisease ,CMT)中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法 ,对 3 2个来自全国 5省汉族的CMT家系先证者进行了NF L基因的突变分析。结果 3 2例先证者中只有 1例患者出现异常条带 ,经DNA测序证实该患者在NF L基因的外显子 3发生了 13 2 9C→T碱基改变 ,由于编码的氨基酸未改变 ,均为酪氨酸 (Tyr) ,为一种同义突变。结论 NF L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。
- 罗巍唐北沙赵国华李崎萧剑锋杨期东夏家辉
- 关键词：腓骨肌萎缩症突变分析
- 细胞裂解法对植入前诊断中聚合酶链反应扩增效率的影响被引量：1
- 2002年
- 目的 :探讨优化细胞裂解条件 ,提高植入前诊断中聚合酶链反应的扩增效率。方法 :吸取单个淋巴细胞或人胚胎单卵裂球 ,用碱裂解液、蛋白酶K裂解液和改良的蛋白酶K裂解液进行处理 ,随后以巢式 -聚合酶链反应扩增人肾上腺脑白质营养不良基因 (ALD基因 )的 3号外显子 ,比较其扩增效率。结果 :三种裂解液组对人淋巴细胞的扩增效率分别为 90 % ,74 % ,87% ,对人单卵裂球的扩增效率分别为 98% ,77% ,96 %。结论 :在植入前诊断中 。
- 李崎马燕琳潘乾夏家辉戴和平夏昆
- 关键词：植入前诊断聚合酶链反应
- X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变被引量：7
- 2001年
- 目的 探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论 Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X
- 罗巍唐北沙萧剑锋李崎马燕琳江泓羊毅
- 关键词：连接蛋白类遗传性疾病腓骨肌萎缩症基因突变
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断被引量：2
- 2003年
- 目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2 珠蛋白基因上游的 (CA) n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照。结果 :荧光多重PCR自动分析和扩增 (CA) n 连锁分析得出的结论与实际情况完全相符 ,结果判断容易。结论 :荧光多重PCR法灵敏、简便 ,单管内就能完成 ,适合运用于α地中海贫血的快速诊断 ,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断。
- 文曙邬玲仟李崎潘乾龙志高夏家辉夏昆
- 关键词：Α地中海贫血基因诊断
- CX31.1基因在遗传性聋家系中的突变分析
- 2005年
- 目的通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因。方法通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)及直接测序,对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测。结果发现CX31.1的同义突变1种,多态1种,内含子缺失2种。结论我们目前的检测虽未能证明CX31.1基因突变是上述聋家系的致病基因,但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除,有待收集更多的家系做进一步的研究。
- 冯永贺楚峰夏昆李崎贺定华
- 关键词：遗传性疾病听力障碍DNA突变分析
- 脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
- ＜正＞脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA...
- 李崎邬玲仟戴和平马燕玲夏家辉
- 关键词：脊肌萎缩症植入前诊断
- 文献传递
- 运用单细胞聚合酶链式反应进行植入前诊断的性别鉴定被引量：2
- 2002年
- 目的 :建立一种高效、快速、可靠的植入前诊断的性别鉴定方法。方法 :取成人外周血单个淋巴细胞和人胚胎单卵裂球 ,采用多重荧光PCR和多重巢式PCR同时扩增性别识别位点Amelogenin和 5号染色体上的基因IL 3。结果 :男性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 72 % ,巢式PCR扩增效率为 6 4 .7% ;女性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 76 % ,巢式PCR扩增效率为 6 5 % ,两者与供体外周血gDNA扩增结果的一致性均达 10 0 %。单卵裂球荧光PCR扩增效率为 86 .9% ,巢式PCR扩增效率为 85 .7% ,来源于同一胚胎的不同单卵裂球扩增结果的一致性达 10 0 %。巢式PCR与荧光PCR的扩增效率比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :巢式PCR和荧光PCR各有优劣 ,但荧光PCR操作简便 ,耗时短、灵敏度高 。
- 马燕琳李崎潘乾夏家辉李艳萍刘冬娥戴和平夏昆
- 关键词：性别鉴定多聚酶链反应单细胞植入前诊断
- 应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断被引量：11
- 2001年
- 目的 建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩 (SMA)的基因诊断与产前诊断的方法。方法 基于运动神经元生存基因 (SMN基因 )的两个同源拷贝碱基上的差异 ,采用聚合酶链反应 (PCR) 酶切的方法 ,选择特异的酶切位点对 1 1例SMA患儿进行SMN基因检测。同时采用SMN基因内部及旁侧的C1 61、C1 71、C2 1 2、C2 72等 4对 (CA)n对 4个家系进行连锁分析。结果 1 1例SMA患儿中 1 0例患儿缺失SMNt7、8号外显子 ,1例患儿仅缺失 7号外显子。 4个SMA家系中有 3个胎儿未发现与先证者完全相同的SMN基因片段 ,1个胎儿检测到与先证者完全相同的SMN基因片段。结论 该方法快速、简便 ,适合临床推广。
- 李崎马燕琳潘乾夏家辉戴和平
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因诊断产前诊断SMA
