李文典
- 作品数：62 被引量：393H指数：12
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金珠海市软科学研究计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究被引量：26
- 2004年
- 目的 探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法 采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论 HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。
- 周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅
- 关键词：患儿基因型血液学指标珠蛋白户籍
- 骨髓增生异常综合征73例分析
- 1991年
- 本文分析我院近年所诊治的MDS73例,11例作骨髓造血祖细胞培养,均有红及(或)粒系祖细胞生长异常。35例作骨髓染色体检查,10例(28.6%)有克隆性核型异常。在追踪观察的58例中,1/3死于急性白血病,1/3死于感染及出血,尚存活者多为RA.RA较RAEB和RAEB-T生存期长。
- 沈译霜汪慰慈胡春宏李文典陈孟君
- 关键词：骨髓增生异常MDS综合征
- 酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血
- 2006年
- 东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。
- 肖奇志周玉球黄丽娟胡利清李日红吴洪秋李文典
- 关键词：缺失型Α地中海贫血酶联免疫吸附试验东南亚缺失型快速筛查胚胎型外周血红细胞
- 婚前β地中海贫血的大人群筛查及预测性产前诊断被引量：5
- 1999年
- 为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液学筛查后,再采用PCR/异源双链分析法和反向点杂交法(RDB)确定阳性病例的基因型,结果 9 854人例行婚检对象中检出 β地贫阳性病例227人,β地贫的携带率为2.30％。227例阳性病例中的223例被确定了基因型,共检出10种β地贫突变并总结出它们的构成比。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的对象7对(占0.14％),通过婚前指导和遗传咨询,婚后定期随访,对其中6个家庭的高风险胎儿进行了产前诊断。确定重症地贫胎儿2例并分别于确诊后1周和2周内终止妊娠,杂合子3例和正常胎儿1例。这是目前国内首次报告的在婚前检查中进行大人群地贫系统筛查基础上完成的预测性产前诊断。
- 周玉球李文典吴丽蓉肖鸽飞朱兰芳侯志贤卢金汉徐湘民刘忠英彭朝晖
- 关键词：地中海贫血婚前检查遗传筛查产前诊断
- 妊娠相关血浆蛋白A的检测与唐氏综合征被引量：8
- 1999年
- 李文典周玉球
- 关键词：唐氏综合征
- 基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变被引量：1
- 1996年
- β地贫是一种分子病理具有高度异质性的、我国南方最为常见的遗传性血液病.在已发现的23种β地贫突变中,CD41-42(-TCTT)移码突变基因频率最高(达41.6%).根据PCR原理和该突变的特点,作者设计了一对引物进行PCR特异扩增,电泳分析即可检出此种突变.并引进基因释放剂DNA模板快速制备法,从而使此技术更为简便和实用.作者运用此法检测了广东珠海地区114份β地贫样品,CD41-42突变捡出率为40.35%,并成功地应用于产前诊断中.根据实验结果,作者建议在分析未知β地贫突变时,首先采用本法先对CD41-42突变进行初筛,而将RDB和ASO技术作为补充.
- 周玉球卢金汉朱兰芳李文典侯志贤吴丽蓉徐湘民刘志英张基增彭朝晖
- 关键词：Β地中海贫血
- 婚检孕检优生保健一条龙管理及技术研究
- 1997年
- 人口素质早已引起各国政府的关注和重视,我国的优生工作与世界先进国家的差距正在缩小,很多地区相继开展了遗传病筛查,致畸因子检测,产前诊断。国内报道多侧重于某一方面研究和分析。本文针对地区特点,从婚检开展大人群综合性筛查,基因诊断。
- 李文典周玉球吴玉萍方海乔侯志贤吴丽蓉张德久卢金汉刘刚朱兰芳叶兹礼肖鸽飞
- 关键词：婚前检查妊娠诊断优生
- 间期荧光原位杂交13/21 α卫星探针快速诊断唐氏综合征被引量：3
- 2000年
- 李文典叶兹礼周玉球吴玉萍肖鸽飞朱兰芳
- 关键词：唐氏综合征荧光原位杂交FISH
- 广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查被引量：9
- 2001年
- 为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值 。
- 肖鸽飞周玉球张旭华李文典李少云陈雪清
- 关键词：Α-地中海贫血新生儿筛查血红蛋白病携带率
- 性染色体异常与男性不育的关系分析被引量：2
- 2009年
- 目的探讨性染色体异常与男性不育之间的关系。方法对在我院遗传咨询、生殖健康、育前检查门诊中,男性不育患者236例,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现性染色体异常核型36例,检出率为15.3%。其中数目异常核型20例,占55.6%,结构异常3例,占8.3%,多态性变异13例,占36.1%。结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因。
- 叶兹礼吴洪秋郭小宝崔娓李文典
- 关键词：性染色体男性不育核型
