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单基因糖代谢异常疾病的综合管理和个体化治疗: 单基因糖代谢异常疾病包括:新生儿糖尿病(NDM)、先天性胰岛素过多症(CHI)、青少年的成人起病型糖尿病(MODY)、线粒体糖尿病(MIDD)以及某些遗传综合征.此类疾病少见,但对患者及其家族危害大;属疑难疾病,临床医生...; 肖新华于淼王志新王彤刘一静李明敏许建平张茜

母鼠营养不良导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱及其机制探讨: 为了探讨母鼠孕期和哺乳期营养不良对子代生命早期糖脂代谢的影响及其机制,文章对孕期和哺乳期母鼠分别喂养高脂饮食、低蛋白饮食和正常饮食,观察其子鼠断乳时(3周龄)糖脂代谢指标,并采用荧光定量PCR方法检测子鼠肝组织氧化物酶增...; 郑佳肖新华张茜于淼许建萍王志新刘一静李明敏; 关键词：糖脂代谢紊乱小儿患者病理机制

永久性新生儿糖尿病30例临床特点及治疗反应分析被引量：5: 2013年; 目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随诊情况进行分析。结果30例PNDM患儿中出生体重异常（包括低出生体重和巨大儿）者7例（23．3％）；表现为酮症起病者25例（83．3％）；空腹C肽及胰岛素水平降低者19例（63．3％）；5例（16．6％）伴神经系统异常（包括肌力差、语言发育差、癫痫及中枢神经系统影像学异常）但预后良好；3例（10．0％）伴腹部发育异常（腹部超声结果）。26例应用胰岛素皮下注射控制血糖，4例由胰岛素成功转换为格列本脲口服治疗。全部患者血糖控制良好。结论30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病，大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降，部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗，部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。; 于淼刘一静李明敏王彤王志新陈思张茜张化冰李文慧肖新华

新生儿糖尿病：糖尿病的天然研究模型被引量：6: 2014年; 新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM）。新生儿糖尿病中约45％为TNDM，45％为PNDM，还有10％以临床综合征或胰腺发育不全的形式出现心。关于新生儿糖尿病的流行病学数据基本来自欧美国家人群，总体患病率约1：160000_1J。我国1986年报道了第1例新生儿糖尿病，截至2010年，一共有40例新生儿糖尿病的相关报道。; 于淼李明敏刘一静肖新华; 关键词：新生儿糖尿病特殊类型糖尿病单基因突变分子遗传学临床综合征

四例中国青少年的成人起病型糖尿病2型家系的临床与分子遗传学研究被引量：8: 2014年; 目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。结果在4例家系中共诊断10例GCK基因突变引起的糖尿病和糖调节受损患者。在8例有临床资料的患者中，高血糖的诊断年龄为5．3～44．0岁，查体是主要发现形式，所有患者血甘油三酯水平均正常或低于正常下限。4个家系的GCK基因检测发现2个新突变c．749G〉A（R250H）和C．781G〉C（G261R）和2个已报突变e．127C〉T（R43C）和c．571C〉T（R191W）。结论中国MODY2患者临床表现多样，GCK基因C．749G〉A突变可能是MODY2的致病原因。; 王志新于淼郑佳张茜刘一静李明敏肖新华; 关键词：葡萄糖激酶

弥漫性轴索损伤的发病机制及治疗进展被引量：14: 2013年; 弥漫性轴索损伤（DAI）是颅脑损伤的一种重要形式，1982年Adams等研究证实弥漫性轴索损伤是在颅脑创伤之后即发生的一种原发性损伤，独立于脑肿胀、颅内高压等因素而存在。头部遭受剪切力或加速性外力作用后，脑内不同密度的组织产生不同的位移，造成这些界面处轴索的肿胀断裂，其主要病理改变集中于神经轴索聚集区，如灰白质交界处、胼胝体、脑干、小脑及内囊基底节区，轴缩球的形成是确认弥漫性轴索损伤的主要依据。弥漫性轴索损伤最突出的临床表现是在没有明确局灶损伤的情况下出现快速的进行性加严的意识障碍。由于缺乏特异的早期诊断和治疗手段，目前弥漫性轴索损伤的致残率和致死率都很高。本文根据最新的研究进展，综述弥漫性轴索损伤的发病机制及特异性治疗方面的新进展。; 李明敏魏俊吉王任直任祖渊; 关键词：弥漫性轴索损伤发病机制原发性损伤 ADAMS 颅脑创伤颅内高压

中国妊娠期血糖异常人群葡萄糖激酶基因突变初步筛查被引量：5: 2014年; 目的初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶（GCK）基因突变情况.方法回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和糖化血红蛋白（HbA1c）检测的妊娠妇女.以空腹血糖在5.5～ 10.0 mmol/L、OGTT试验2h与0h血糖差值小于4.6 mmol/L且HbA1c值小于8.0％作为筛选条件,对满足所有条件者进行GCK基因外显子区和启动子区-71G＞C的突变筛查.结果共纳入577例受试者,符合GCK基因检测条件者30例,可获得标本数17例,发现1例GCK基因突变致青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者和1处非编码区新变异.该MODY2患者6号外显子区c.626 C＞T（NM_000162.3）突变导致第209位编码氨基酸从苏氨酸变为甲硫氨酸（p.T209M,NP_000153.1）.推测中国妊娠期血糖异常人群GCK最小突变率为0.27％,估测中国总人群中MODY2的最小患病率为21/10万.结论中国妊娠期血糖异常的人群中GCK基因突变并不常见.; 王志新平凡张茜郑佳李明敏刘一静张化冰于淼李文慧肖新华; 关键词：妊娠期糖代谢异常

弥漫性轴索损伤的发病机制及治疗进展: 弥漫性轴索损伤是颅脑损伤的一种重要形式,是在颅脑创伤之后即发生的一种原发性损伤,独立于脑肿胀;颅内高压等因素而存在,其也是导致颅脑损伤高致残率和致死率的主要原因之一。其发病机制非常复杂。最新的研究表明,损伤时机械力导致的...; 魏俊吉李明敏王任直; 关键词：弥漫性轴索损伤发病机制炎症反应; 文献传递

母鼠营养不良导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱及其机制探讨被引量：3: 2015年; 为了探讨母鼠孕期和哺乳期营养不良对子代生命早期糖脂代谢的影响及其机制,文章对孕期和哺乳期母鼠分别喂养高脂饮食、低蛋白饮食和正常饮食,观察其子鼠断乳时(3周龄)糖脂代谢指标,并采用荧光定量PCR方法检测子鼠肝组织氧化物酶增殖物激活受体γ(PPARγ)基因的表达情况。结果表明:子鼠在3周龄时,与正常饮食组相比,低蛋白饮食组子鼠出生体重(7.36±0.91 vs 8.94±1.39,P<0.0001)较低,体长较短(12.27±0.53 vs13.44±0.36,P<0.0001);高脂饮食组子鼠体重(9.53±0.68 vs 7.36±0.91,P<0.0001)和体长(13.22±0.35 vs 12.27±0.53,P<0.0001)均高于低蛋白饮食组;另外,高脂饮食组子鼠腹腔糖耐量实验30 min和60 min血糖明显高于正常饮食组(P<0.001),且高脂饮食组30 min血糖水平也明显高于低蛋白饮食组(P<0.001),高脂饮食组子鼠糖耐量曲线下面积明显大于正常饮食组(P<0.001)。另外,与正常饮食组相比,高脂饮食组子鼠空腹胆固醇水平明显升高(1.64±0.21 vs 1.18±0.16,P<0.01),低蛋白饮食组空腹胆固醇水平明显下降(0.96±0.09 vs 1.18±0.16,P<0.05)。荧光定量PCR结果显示,在低蛋白饮食组和高脂饮食组,其子鼠肝组织PPARγ基因表达量均明显高于正常饮食组(P<0.05)。结果显示,母鼠妊娠期和哺乳期高脂饮食与低蛋白饮食均可以诱导子鼠在发育早期出现糖脂代谢紊乱,PPARγ基因可能在其中参与了重要的调控作用。; 郑佳肖新华张茜于淼许建萍王志新刘一静李明敏; 关键词：母体营养糖脂代谢子鼠 PPARΓ PPARΓ

叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析被引量：1: 2018年; 目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。; 王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华; 关键词：糖尿病婴儿

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李明敏

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