杨理明
- 作品数：146 被引量：421H指数：10
- 供职机构：湖南省儿童医院更多>>
- 发文基金：湖南省医药卫生科研计划课题湖南省哲学社会科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 更昔洛韦对小儿传染性单核细胞增多症疗效观察被引量：1
- 2003年
- 目的评价更昔洛韦治疗EB病毒感染所致的传染性单核细胞增多症(IM)的疗效。方法将更昔洛韦治疗IM患儿32例与其它抗病毒药物治疗IM30例患儿作对比研究。结果使用更昔洛韦组在热程缩短、咽峡炎缓解、淋巴结缩小、肝脾缩小、异型淋巴细胞恢复到小于10%的时间等方面都明显短于对照组(P<0.05),有显著性差异。结论更昔洛韦治疗小儿传染性单核细胞增多症明显优于病毒唑。
- 杨理明陈波宋国才
- 关键词：更昔洛韦传染性单核细胞增多症
- 儿童病毒性小脑炎38例临床分析被引量：1
- 2007年
- 目的探讨儿童病毒性小脑炎的临床特点及应用地塞米松和免疫球蛋白联合治疗的疗效。方法将38例病毒性小脑炎患儿分为治疗组(n=22)和对照组(n=16),对照组给予抗病毒、促进脑细胞代谢和功能恢复及对症治疗等,治疗组在对照组常规治疗的基础上联合应用地塞米松和免疫球蛋白,对两组的临床疗效进行分析。结果治疗组与对照组的临床症状、体征完全消失的时间间差异有显著性意义(P<0.05)。结论儿童病毒性小脑炎以共济失调为主要表现,联合应用地塞米松、免疫球蛋白治疗能缩短病程。
- 宁泽淑张洁廖红梅江志陈波唐静文杨理明彭琴玲
- 关键词：脑炎病毒性儿童
- 儿童抗-NMDA受体脑炎临床特征和预后因素分析被引量：5
- 2019年
- 目的探讨儿童抗-NMDA受体脑炎的临床特征和预后因素。方法收集和分析2015年1月—2017年12月确诊为抗-NMDA受体脑炎的51例患儿的临床资料,以及出院6个月的短期预后评估结果。结果 51例患儿中男21例、女30例,平均年龄(7.36±3.24)岁。最常见临床症状为运动障碍45例、人格改变43例、癫痫42例、认知障碍16例。2例自行转院。在49例接受治疗的患儿中,静脉注射免疫球蛋白45例,同时给予甲基泼尼松龙41例;血浆置换8例;接受利妥西单抗二线治疗8例,其中6例为静脉注射免疫球蛋白和甲基泼尼松龙治疗无效后、2例在接受血浆置换治疗无效后予利妥西单抗治疗。7例失访,42例出院后6个月随访评估短期预后良好23例。多元logistic回归模型分析发现,认知障碍(OR=23.97,95%CI:1. 12～513. 30,P=0. 042)与脑MRI异常(OR=14. 29,95%CI:1. 36～150. 10,P=0. 027)是短期预后差的独立危险因素。结论抗-NMDA受体脑炎常见运动障碍、人格改变、癫痫发作和认知障碍,MRI异常和认知障碍是短期预后不良的重要预测因子。
- 杨赛张晓冯枚唐静文廖红梅杨理明
- 关键词：利妥昔单抗儿童
- 10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析被引量：5
- 2019年
- 目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。
- 方红军冯枚胡文静唐静文杨赛杨理明
- 关键词：突变
- 癫癎夜间发作患儿癎样放电及睡眠结构特征分析被引量：3
- 2012年
- 目的研究癫癎夜间发作患儿的癎样放电及其睡眠结构特征。方法选取2009年12月至2011年6月接受夜间12 h视频录像脑电图及整夜多导生理参数睡眠监测仪监测的癫癎夜间发作患儿54例为病例组,对其脑电图癎样放电及睡眠结构进行研究。选取同期年龄、性别与病例组相匹配的正常儿童40例为对照组。结果 (1)病例组患儿均出现癎样放电及次数不等的临床发作,其癎样放电与临床发作均以非快速眼动睡眠期的S1、S2期最多。(2)与对照组比较,病例组睡眠结构中S1期和S2期所占百分比明显增高,而(S3+S4)期和快速眼动睡眠期所占百分比明显降低,差异有统计学意义(P<0.01)。结论夜间发作性癫癎患儿在非快速眼动睡眠期更易出现癎样放电及临床发作,且伴有明显睡眠结构紊乱。
- 宁泽淑张洁江志陈波杨理明
- 关键词：睡眠结构儿童
- 离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析被引量：3
- 2021年
- 目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归纳总结。结果:33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例。其中,SCN1A基因突变14例,KCNQ2基因突变5例,SCN2A基因突变5例,KCNT1基因突变4例,GABRB3基因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A基因突变、CACNA1A基因突变各1例。临床诊断为Dravet综合征14例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例。33例均给予多种抗癫痫药物治疗(其中6例联合生酮饮食)。随访3~43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后。结论:离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供参考。
- 康庆云廖红梅杨赛廖彩时方红军杨理明
- 关键词：癫痫性脑病表型离子通道基因突变
- 一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及CPT1A基因变异研究
- 2021年
- 目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果,采集患儿和父母外周血,提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱(carnitine 0,C0)升高,C0/(C16+C18)明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C复合杂合变异,母亲携带c.1846G>A变异,父亲携带c.2201T>C变异。结论本例CPT1A缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病,国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1A缺乏症的必要条件,二代测序有助于该病的确诊。CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C变异可能为该患儿致病原因,c.1846G>A变异为未报道过的新变异,丰富了CPT1A基因变异谱。
- 周珍杨理明廖红梅宁泽淑陈波江志杨赛王苗肖政辉
- 关键词：癫痫
- 癫癎患儿发生早期癫癎持续状态的危险因素分析
- 2016年
- 目的探讨癫癎儿童出现早期癫癎持续状态的危险因素。方法回顾性收集212例癎患儿临床资料、辅助检查结果，根据是否发生早期持续状态分为癫癎持续状态组及对照组，分析发生早期癫癎持续状态的危险因素。结果共有212例患儿进入本研究，两组比较发现首次发作持续时间（t=2．106，P=0．037）、头颅MRI异常率（χ2=8．995，P=0．003）、脑电图异常率（χ2=30．961，P=0．000）差异有统计学意义（P〈0．05、或P〈0．01）。单因素分析发现头颅MRI异常、脑电图异常、首次发作大于3min、发作频率、多胎多产有统计学意义（P〈0．05、或P〈0．01），进一步多因素回归分析发现头颅MRI异常（OR=1．918，P=0．001）、脑电图异常（OR=3．633，P=0．000）、首次发作大于3min（OR=12．277，P=0．000）、发作频率（OR=3．196，P=0．003）进入回归方程。结论癫痫患儿出现早期癫痫持续状态的危险因素有头颅MRI异常、脑电图异常、首次发作大于3min、发作频率等。
- 江志杨理明宁泽淑张洁陈波郭峰
- 关键词：儿童癫痫癫痫持续状态
- 回顾性分析81例捂热综合征婴儿神经系统临床表现及防治被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨婴儿捂热综合征(IMS)的神经系统临床表现及其预后。方法:回顾性分析2009年12月至2013年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的81例捂热综合征婴儿(包括从ICU住院好转后转入我科继续治疗患儿,不包括新生儿),调取住院病历资料,结合门诊复诊病历及电话随访数据,完成统计分析。结果:捂热综合征对神经系统及脑损害明显,本组81例患儿中,19例死亡(包括住院期间死亡及放弃治疗出院后死亡),15例失访,随访47例,均行综合康复治疗后,其中25例已完全康复,22例仍留有不同程度的后遗症,主要表现在肢体运动障碍(11例)、抽搐发作(4例)、语言发育落后(8例)、智能发育落后(10例)。结论:婴儿捂热综合征严重者或治疗不及时可导致死亡,存活者发生神经系统后遗症高,在积极抢救治疗及康复干预的同时,应加大科普睡眠卫生及育儿知识的宣教,指导小婴儿如何科学防寒、保暖,提倡母婴分床。
- 宁泽淑杨理明陈波江志张洁
- 关键词：婴儿捂热综合征
- 先天性肾性尿崩症一家系七例被引量：3
- 2004年
- 叶志纯贺新玉杨理明刘星辉
- 关键词：家系调查遗传性疾病
