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汪希珂: 作品数：49 被引量：92H指数：5; 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>; 发文基金：贵州省科技计划项目贵州省科技创新人才团队建设项目贵阳市科学技术计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学机械工程更多>>

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美国胸科协会:患有早产后呼吸系统疾病的婴儿、儿童和青少年门诊呼吸管理临床指南解读: 2022年; 近年来早产后相关呼吸系统疾病的管理受到人们的广泛关注。2021年美国胸科协会召集呼吸科、新生儿科、耳鼻喉科、睡眠医学、放射科和护理专业多学科专家共同制定了《患有早产后呼吸系统疾病的婴儿、儿童和青少年门诊呼吸管理临床指南》(以下简称《指南》), 目的在于为不同年龄阶段早产后相关呼吸系统疾病进行规范的门诊管理提供循证医学证据。现就该指南进行解读和总结, 便于儿科临床医师能正确诊断和治疗该类疾病, 认识并实施在循证基础上规范的门诊管理。; 周芳崔玉霞汪希珂周浩; 关键词：婴儿门诊管理

LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例: 2021年; 目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域。运用Illumina HiSeq2 000测序平台对突变基因进行Sanger测序。结果患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母。结论交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段。全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断。; 陈晶晶汪希珂崔玉霞刘征; 关键词：大疱性表皮松解症

一种心内科实验器具消毒设备: 本实用新型涉及消毒设备技术领域，且公开了一种心内科实验器具消毒设备，包括箱体、安装于箱体前侧面的取放门、连接于箱体内部的置物筐，所述箱体右侧面的顶部固定安装有进风扇，所述箱体左侧面的顶部固定安装有排风扇，所述箱体内部的底...; 汪希珂齐兴菊韦海涛韩盈; 文献传递

高通量测序与遗传代谢疾病的研究进展被引量：3: 2020年; 目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用等方面进行系统综述,介绍高通量测序技术当前与遗传代谢疾病的研究进展,以及对未来的展望。; 孙松阳(综述)汪希珂; 关键词：下一代测序全基因组测序遗传代谢疾病

一种儿科医生用儿科负压洗胃装置: 本实用新型公开了一种儿科医生用儿科负压洗胃装置，包括机壳、吸引管、第一吸引盒、第二吸引盒和负压泵，所述机壳一侧表面设置有吸引管，所述机壳内腔底部一侧拆卸连接有第一吸引盒，所述第一吸引盒一侧管道连接有第二吸引盒，所述第二吸...; 齐兴菊马秀琦汪希珂; 文献传递

脂蛋白脂肪酶Leu^(279)-Val基因突变致高甘油三酯血症1例并文献复习: 2018年; 高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是体内脂质代谢紊乱的结果,与多种严重疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等密切相关。HTG患者不仅动脉粥样硬化危险增大,还可发生反复发作的腹痛、胰腺炎及肝、脾肿大[1-2]。脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)是清除血浆脂蛋白中三酰甘油的限速酶,此酶基因缺陷可导致LPL结构及活性下降,影响脂肪酸分解代谢引起HTG。本研究分析1例8岁男童因查体发现甘油三酯升高,基因检测脂蛋白脂肪酶Leu 279-Val基因突变及其诊治经过。; 马秀琦汪希珂刘倩马纯玲吴悦; 关键词：LEU 基因突变

Crouzon综合征1例临床表型和基因诊断分析: 2017年; Crouzon综合征（OMIM 123500）,是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 000~1/310 000,男女发病率比为3∶1,且大部分为散发病例[1]。; 王楠汪希珂王予川黄栋; 关键词：CROUZON综合征成纤维细胞生长因子受体2 基因突变

贵州地区875例矮小症儿童基因重组人生长激素临床治疗分析: 2022年; 了解在我院进行基因重组人生长激素(rhGH) 治疗的矮小症儿童治疗效果,治疗人数人875例。方法按照盲分法的原则,随机将开始收治时间为2015年11月,结束收治时间为2021年2月的875例矮小症儿童按年龄、性别、治疗时间长短进行分组,对疾病的种类、治疗的效果、治疗中出现的不良反应及停药情况进行分析。结果本组rhGH治疗的875例矮小症儿童中,男498例,占56.9%,女377例,占43.1%。治疗时年龄小于10岁490例,占56%,大于10岁385例,占44% 。其中生长激素缺乏症335例,占38.2%,特发性矮小404例,占46.12%,小于胎龄儿59例,占6.7%,Turner综合征13例,占1.52%,中枢性性早熟14例,占1.67%,其他50例,占5.78%。875例患儿应用rhGH治疗时间不足1年高达75.04%,应用rhGH治疗不良反应发生率为2.44%。结论导致矮小症的病因复杂多样,临床表现多样,早期诊断并及时给予恰当治疗尤为重要,基因重组人生长激素治疗矮小症患儿有效,长期坚持治疗比短期治疗效果更好,长期治疗无明显不良反应。; 马秀琦刘倩陈林汪希珂付晓玲; 关键词：矮小症基因重组人生长激素儿童

微伏级T波电交替用于肥胖儿童运动风险的评估: 2012年; 目的:评估微伏级T波电交替是否可作为制定肥胖儿童运动强度的可靠指标。方法:实验分为两组:肥胖组28人,正常对照组36人,实验前分别测定空腹血糖、血脂,并测量血压和身高、体重等指标,然后采用Bruce方案行平板运动试验,并进行MTWA测定。结果:肥胖组儿童和正常组比较血压和血糖无差异,但其血胆固醇高丁正常组儿童,高密度脂蛋白则低于正常组(5.32±0.23 vs 4.28±0.34;1.02±0.12 vs 1.23±0.25),其MTWA发生率(63%vs25%)和发生时的心率(58%极量心率vs 79%极量心率)有显著差异。结论:肥胖儿童在较低心率时就有可能发生MTWA变化,在制定运动方案时需强调个体化,避免引起运动性风险。; 田石榴赵鹏军汪希珂罗丽娟徐月娟李奋李筠; 关键词：肥胖儿童微伏级T波电交替

儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习: 2018年; 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢障碍性疾病[1]。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要特征。临床表现迥异,由于临床表现多样性,缺乏特异性,早期诊断困难,易被漏诊或误诊。现将本院1例确诊WD的诊治经过报告,并复习相关文献,旨在提高临床医生对肝豆状核变性的认识。; 李典汪希珂韦海涛王予川; 关键词：肝豆状核变性家系基因检测