王丽芳
- 作品数：15 被引量：70H指数：4
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程化学工程更多>>
- 三个Xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析
- 2022年
- 目的 探讨分析三个不相关的Xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法 收集3个无血缘关系的Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)对来自3个家庭的4名患儿和1例流产组织进行遗传学分析。结果 本研究3个家系4名患儿均为新生儿期起病的男性患者,其临床特征因受累区域基因缺失大小范围和所包含基因的数量和功能的不同而有所差异,其中家系2的两个同胞兄弟均于新生儿期因肾上腺危像死亡;家系1和3的患儿均表现为不同程度的精神运动发育落后,且家系3患儿除典型的ACH-GK-DMD临床表型外还表现有面容异常和耳聋等症状;3个家系患儿及家系3的胎儿流产组织基因检测结果均提示为Xp21临近基因缺失综合征,家系3还同时合并22q11.21重复变异。结论 对于临床高度疑似Xp21临近基因缺失综合征的患儿,合适的遗传学检测方法可以为临床提供快捷的诊断思路。该疾病表型复杂多样,易被漏诊,需要结合生化检查及基因分析综合诊断。
- 车凤玉王丽芳铁晓玲朱巧棉张李钰杨颖
- 关键词：DMD遗传学检测
- 医疗机构康复训练联合家庭康复训练治疗儿童孤独症效果分析被引量：29
- 2017年
- 目的探讨医疗机构康复训练联合家庭康复训练治疗儿童孤独症的临床效果。方法将2012年2月—2015年5月西安市儿童医院收治的128例儿童孤独症随机分为联合组和常规组两组各64例,联合组采用医疗机构康复训练联合家庭康复训练治疗,常规组仅采用医疗机构康复训练治疗。观察比较两组治疗前和治疗12个月后孤独症儿童行为检查量表(ABC)、孤独症治疗评估表(ATEC)及中国版心理教育量表(C-PEP)评分。结果治疗前两组ABC、ATEC及C-PEP各方面评分及总评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗12个月后,联合组ABC、ATEC各方面评分及总评分均明显低于常规组,C-PEP各方面评分及总评分均明显高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论医疗机构康复训练联合家庭康复训练治疗儿童孤独症可显著改善患儿病情,消除患儿心理障碍。
- 张婕赵小艳王丽芳贺莉杨莹
- 关键词：孤独性障碍儿童家庭康复训练
- 持续小剂量补充铁剂对530例早产儿发育的影响
- 目的 为促进早产高危小婴儿的发育推荐更佳补充铁剂的方式.方法 前瞻性纵向队列方法收集530例早产高危儿(268例为观察组,262例为早产对照组),234例足月健康婴儿为正常对照组,三组采用不同剂量与时间补充铁剂治疗,观察...
- 王丽芳张婕贺莉高静文赵小艳常城
- 关键词：粗大运动体格发育
- 综合性心理治疗对儿童注意缺陷多动障碍的改善作用被引量：14
- 2017年
- 目的探讨综合性心理治疗对儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床疗效。方法选取2015年1月-2016年1月收治的60例ADHD患儿,分为观察组和对照组,每组各30例。对照组患儿给予常规药物治疗,观察组患儿在常规药物治疗基础上增加综合性心理治疗,包括沙盘游戏、家长课堂、感觉统合训练,比较两组患儿Conners父母用症状问卷(PSQ)评分、两组患儿父母简式育儿压力问卷(PSI-SF)评分及治疗效果。结果干预前,两组患儿PSQ评分比较差异均无统计学意义(P<0.05)。干预后,两组患儿PSQ评分均较干预前明显改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组PSI-SF评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后,两组患儿父母育儿压力均较干预前明显改善,观察组更明显,其PSI-SF评分显著优于对照组(P<0.05)。观察组总有效率为93.33%,对照组总有效率为76.67%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论综合性心理治疗对ADHD患儿的临床效果显著,能够有效改善患儿ADHD症状,且有助于缓解ADHD患儿父母的育儿压力,有积极的临床意义。
- 张婕赵小艳王丽芳贺莉
- 关键词：综合性心理治疗儿童注意缺陷多动障碍
- 铁剂对530例早产儿发育的影响
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- 盐酸哌甲酯控释片治疗儿童注意缺陷多动障碍的心血管安全性被引量：2
- 2020年
- 目的:探讨盐酸哌甲酯控释片治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)对心血管系统的影响。方法:回顾性分析98例ADHD患儿的临床资料。所有患儿均服用盐酸哌甲酯控释片治疗,初始剂量为18 mg/d,2周后如临床症状缓解不理想调整至36 mg/d。经过SNAP-Ⅳ量表评估有效,家长能够坚持治疗,服药满3个月为1个观察周期。观察治疗前后患儿心血管系统安全性指标的变化情况。结果:与治疗前比较患儿治疗后心率加快(P<0.05),收缩压、舒张压无明显变化(P>0.05);心率变异性和心力减速力降低(P<0.05),但均处于正常范围。不同用药剂量人群的总体不良反应发生率及心血管指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:盐酸哌甲酯控释片治疗儿童ADHD对心血管系统的影响较小,但长期用药的影响还有待进一步研究证实。
- 张婕王丽芳赵小艳高敬文彭军
- 关键词：注意缺陷多动障碍心血管系统
- 刘润侠教授治疗女童特发性中枢性性早熟临证经验被引量：4
- 2022年
- 特发性中枢性性早熟是一种常见的儿童内分泌疾病,严重影响着女童的身心健康。此病因下丘脑-垂体-性腺轴过早启动诱发,属中医“乳疠”“月经先期”的范畴。刘润侠教授认为肾阴不足、肝火偏亢为此病的主要病机,治宜滋阴潜阳,临床运用自拟性早熟基本方(生地黄、女贞子、墨旱莲、牡丹皮、知母、黄柏、龙胆草、鳖甲)加减治疗,必要时联合应用西药,取得了良好效果。故总结刘润侠教授治疗特发性性早熟的临证经验,浅析其辨证用药特点,并附验案1则,以供参考。
- 尚红艳党慧敏刘润侠王丽芳
- 关键词：乳疬特发性中枢性性早熟阴虚火旺名医经验
- 新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析
- 2023年
- 目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因(NM_057175.5)c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子,形成截短体蛋白,可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因,进一步丰富了中国该疾病的突变谱,为受累家庭的遗传咨询提供依据。
- 张李钰王丽芳车凤玉王国霞李本昌莫丽党芝杨颖
- 关键词：精神发育迟缓基因突变
- 序贯疗法治疗脑性瘫痪儿疗效的观察
- :观察序贯治疗法对脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿的智能发育、肌张力及血清白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子(TNF-a)的影响.方法:将111例脑瘫患儿随即分为对照组(50例)和序贯组(61例),两组均给予康复训练,以及...
- 王丽芳张婕
- 关键词：脑性瘫痪儿童患者临床疗效
- 持续小剂量补充铁剂对530例早产儿发育的影响被引量：3
- 2018年
- 目的对早产儿进行持续小剂量铁剂补充,为其健康发育推荐更佳补充铁剂的方式。方法于2010-2016年前瞻性纵向队列方法收集530例早产高危儿,234例足月健康婴儿,共分为三组采用不同剂量与时间补充铁剂治疗,采用盖赛尔发展量表(GDS)评估智能发育,监测体格发育,观察各组发育情况到12月龄。结果到12月龄时早产儿组间(A组和B组)比较,GDS量表中粗大运动发育(GMD),个人-社会能区(PS)、解决问题能区(CG)、言语能区(CM)的发育商值(DQ)以及睡眠规律性,差异有统计学意义(P<0.05);而观察组(A组)与正常对照组(C组)在以上方面比较均无明显差异(P>0.05)。体格发育评估到12月龄时两组早产儿组间(A组和B组)出现差异(P<0.05),而且A组与C组差异亦有统计学意义(P<0.05)。结论持续小剂量补充铁剂对生长发育高峰期的早产儿在神经运动言语认知发育、睡眠方面影响更大。而对体格发育有一定影响但没有达到追赶生长。
- 王丽芳张婕姚小荣贺莉常城
- 关键词：粗大运动体格发育
