公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究被引量：1: 2016年; 目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索。方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性。结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186)。在显性和隐性模型下也未观察到差异。结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联。还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用。; 吴施楠潘博张晔王熙王晶蒋海越王彬彬; 关键词：先天性小耳畸形

DLX3基因罕见变异与发育性髋关节发育不良被引量：2: 2017年; 目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异。方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等位基因频率MAF≥1%)和对照组中存在的变异位点,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出DDH候选致病变异。结果:经过分析,最终在一个DDH患者中筛选出一个错义杂合变异DLX3c.G736C:p.D246H(rs3744539)可能为其致病突变,此变异在物种进化过程中高度保守且致病的可能性较高。结论:本研究首次对DLX3整个外显子区进行变异筛查,并发现新的DDH候选致病变异p.D246H。; 张薇田维王彬彬; 关键词：发育性髋关节发育不良

rs1333049多态性与汉族人群多囊卵巢综合征的相关性研究: 2014年; 目的了解单核苷酸多态性位点(SNP)rs1333049与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法采用以睾酮激素水平配对的患者作为对照者进行研究,对139例PCOS患者及141例对照者进行研究。采用实时荧光PCR TaqMan探针方法对INK4区域反义非编码RNA(ANRIL)的一个SNPrs1333049进行基因分型分析。结果在PCOS患者中,各项生化指标和临床表现在各基因型之间差异无统计学意义。PCOS患者和对照者间基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.87,P=0.17;χ2=3.25,P=0.20)。结论染色体9p21上rs1333049多态性与PCOS高雄激素患者无关。; 张文王彬彬王晶陈蓓丽徐玉萍曹云霞; 关键词：多囊卵巢综合征中国汉族

利用GEO数据库分析子宫内膜异位症潜在致病基因: 2020年; 目的:探究作用于月经增殖期及分泌期子宫内内膜异位症的共享潜在致病基因。方法:利用两个原始数据集GSE7305、GSE25628,筛选出18例子宫内膜异位症患者在位子宫内膜与匹配的异位子宫内膜组织相比的差异表达基因(DEGs),并使用基因本体论分析,KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)分析,利用STRING 11.0建立蛋白质相互作用网络。利用Cytoscape MCODE软件筛选热点模块并使用BiNGO进行相关基因的GO分析。结果:两个数据集共享96个DEGs。基因本体论分析显示DEGs富集于补体激活等通路。CLU等基因可能介导补体激活参与子宫内膜异位症的发生发展。结论:CLU等基因可能通过参与补体激活参与子宫内膜异位症的发生发展。; 张思阳潘虹王彬彬; 关键词：子宫内膜异位症致病基因生物信息学分析

RPS6基因多态性与汉族人原发性卵巢功能不全的相关性研究被引量：1: 2013年; 目的探讨核糖体蛋白S6(RPS6)基因多态性与汉族人原发性卵巢功能不全(POI)易感性的关系。方法采用基质辅助激光解析质谱仪检测148例POI患者和226例正常对照者RPS6基因rs2277151位点的基因型,使用SPSS13.0软件对所得数据进行统计分析。结果该位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义。结论 RPS6基因多态性与汉族人POI易感性不相关。; 邹薇薇王彬彬王晶许孝凤陈蓓丽马旭曹云霞; 关键词：多态性

痛风泰对TLRs/NF-κB信号通路中关键基因的调控作用被引量：6: 2016年; 目的研究痛风泰颗粒对TLRs/NF-κB信号通路中关键基因的调控作用,探究该药物抗炎的作用机制。方法将24只大鼠随机分为正常对照组、模型对照组、阳性对照组、痛风泰颗粒低剂量组、中剂量组及高剂量组。除正常对照组外,均向每组大鼠踝关节腔注射尿酸钠混悬液,造成急性痛风大鼠模型,随后按照分组和剂量灌胃给药5 d。末次灌服后分别采用ELISA及免疫组化法测定大鼠血清中TNF-α的含量和关节滑膜组织中NF-κB p65的表达。另将15只大鼠随机分为A、B、C、D、E组,分别灌服生理盐水、戴芬溶液、低剂量痛风泰颗粒、中剂量痛风泰颗粒及高剂量痛风泰颗粒,得到5种含药血清。取8只大鼠,构建痛风大鼠模型后取关节滑膜组织培养炎性的原代滑膜细胞,分别用A、B、C、D、E组血清刺激相应的A、B、C、D、E组细胞,利用RT-PCR检测不同组别血清刺激8 h后TLR2、TLR3及TLR4基因mRNA的表达。结果与正常对照组相比,模型对照组血清中TNF-α含量、关节滑膜组织中NF-κB p65表达量均升高(P<0.01);与模型对照组相比,阳性对照组、低、中、高剂量组的大鼠血清中TNF-α含量、关节滑膜组织中NF-κB p65表达量都有所下降(P<0.05,P<0.01,P<0.001);血清刺激后,与A组相比,B、C、D、E组细胞TLR4 mRNA的相对表达量均有所降低,呈现出一定变化趋势(P<0.05,P<0.001)。但TLR2和TLR3基因的mRNA相对表达量无任何趋势及表达差异。结论痛风泰颗粒能够降低TLRs/NF-κB信号通路中关键基因TLR4、TNF-α及NF-κB的表达,作用效果与戴芬相近。该药物可能通过这一通路发挥抗炎作用,达到治疗痛风的效果。; 张剑勇吴施楠王晶潘虹肖敏邱侠肖语雅张燕英王彬彬; 关键词：痛风 TLRS TNF-Α 滑膜细胞

全选清除导出

共1页<1>

王彬彬

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

王彬彬

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈