胡兰靛
- 作品数:42 被引量:22H指数:2
- 供职机构:中国科学院上海生命科学研究院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 头颈部遗传病致病基因的克隆研究
- 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟腾晓坤夏煜黄伟张艺韩东一王秋菊杨伟炎于黎明戴朴武文明申卫东
- 热休克转录因子-4这个基因,调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变,就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此,患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成,最...
- 关键词:
- 关键词:耳聋基因突变
- 人类重要疾病相关基因的鉴定和功能分析
- 孔祥银胡兰靛步磊江海松王阳王龙李西华
- 疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义,而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点具有重要的商业价值,因此在人类基因组计划完成后,疾病相关基因的克隆成为各国竞争的热点。我国是一个人口大国,具有丰富的遗传资源,...
- 关键词:
- 关键词:相关基因白内障
- 哮喘易感基因的识别
- 孔祥银胡兰靛章海兵
- 哮喘是一种常见的多基因疾病。全世界约有1亿5千万哮喘患者。目前哮喘患病率大约以每年1%的速度递增。仅美国,目前每年哮喘治疗费用已超过60亿美元。因此,从基因角度分析哮喘的易感性对其预防和治疗具有重要意义。哮喘是一种以气道...
- 关键词:
- 关键词:哮喘易感基因
- 人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析
- 孔祥银胡兰靛王志强腾晓坤朱于非宋怀东顾鸣敏陆云
- 该项目充分发挥我国的遗传资源优势,面向国家需求,针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究;依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍,重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究,课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类...
- 关键词:
- 关键词:相关基因
- 外显子组测序筛查遗传性牙龈纤维瘤的致病基因被引量:2
- 2014年
- 目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HGF发病有关的单核苷酸多态性(SNP)和基因,并在正常人群中进行验证。结果筛选到17个可能与该病发生相关的SNP,在约200个正常人验证中出现了少量相同变异;在与表达谱芯片结果联合分析中,在5个母系印记基因中筛选出5个新的变异并加以验证。结论成功绘制出HGF外显子组突变图谱,部分SNP在正常人群中有低频发生,并在5个母系印记基因中发现未报道的突变。通过引入全外显子组测序技术对该病进行开拓性的研究,为进一步研究该病有着借鉴意义。
- 高炜炜杨静朱于非伊现富王孟胡兰靛
- 关键词:单核苷酸多态性印记基因表观遗传
- 利用牙本质唾磷蛋白基因及其编码产物诊断和治疗牙本质生成不全Ⅱ型的方法
- 本发明公开了一种诊断牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的可...
- 孔祥银肖尚喜赵国屏于川胡兰靛
- 文献传递
- 利用人CRYGS基因及其编码产物诊断和治疗晶状体病变的方法
- 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法,它包括检测个体的CRYGS基因、转录体和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗白内障等晶状体病变的方...
- 孔祥银步磊赵国屏燕顺生金玫蕾叶尔江·苏里唐金怡萍谢青莲刘兢胡兰靛于川肖尚喜
- 文献传递
- 应用激光电泳技术测量MA737小鼠乳腺癌细胞膜表面电荷特性被引量:1
- 1990年
- 本文介绍了应用激光多普勒电泳技术对MA737小鼠乳腺癌细胞及相应正常细胞的表面电荷进行研究测量的结果;并研究了MA737细胞的热效应.结果表明:MA737癌细胞的电泳迁移率(EPM)明显高于正常细胞的EPM(约20%).对MA737癌细胞进行高温(42.5℃)处理的结果还表明随加热时间的增长,其EPM值呈下降趋势.
- 马强李安之刘键毛慧生胡兰靛
- 关键词:小鼠乳腺癌细胞膜电泳
- 牙本质唾磷蛋白基因及其编码产物在制备治疗牙本质生成不全Ⅱ型的药物中的用途以及检测牙本质生成不全Ⅱ型的试剂盒
- 本发明公开了一种诊断牙本质生成不全II型和/或牙本质生成不全II型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全II型和/或牙本质生成不全II型伴...
- 孔祥银肖尚喜赵国屏于川胡兰靛
- 文献传递
- 利用人Rhbdl5基因及其编码产物诊断和治疗秃发的方法
- 本发明提供了一种新的人秃发相关蛋白-Rhbd15蛋白,编码Rhbd15蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhbd15蛋白的方法。本发明还公开了Rhbd15蛋白和多核苷酸的用途。
- 孔祥银滕晓坤胡兰靛
- 文献传递