蒋宇林
- 作品数：72 被引量：647H指数：16
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家科技重大专项北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 基于抗-D效价评分和MCA-PSV监测的RhD阴性孕妇全周期妊娠管理1例
- 2023年
- 目的 持续监测1例RhD阴性孕妇孕期抗-D效价评分和MCA-PSV水平,指导临床制定合适的妊娠管理方案,探讨效价评分及MCA-PSV对新生儿溶血病风险预测与干预的重要意义。方法 对1例RhD阴性孕妇进行血型、抗体筛查和鉴定等免疫血液学评估,利用柱凝集及盐水介质抗球蛋白技术评估孕妇抗-D效价,记录效价积分,采用多普勒超声评估胎儿的MCAPSV水平,对孕期抗体效价评分与胎儿MCA-PSV的MOM值进行变化趋势分析及相关性分析。结果 该孕妇血浆中检出抗-D抗体,且孕期监测抗-D效价评分与MCA-PSV呈相似的上升趋势,两者存在一定的相关性(柱凝集抗球蛋白法R~2=0.6683,盐水介质抗球蛋白法R~2=0.7918),综合评估抗-D效价评分、MCA-PSV及胎儿情况后,孕妇于孕33周行胎儿宫内输血,孕34~(+4)周分娩一活女婴,新生儿溶血三项阳性,出生6h后胆红素持续升高行换血治疗,后结合光疗及药物治疗,新生儿平安出院。结论 对于已筛查出抗-D抗体的RhD阴性孕妇,应密切监测其抗-D效价积分变化,相比于效价,效价评分更能反应胎母免疫情况,同时应定期监测胎儿MCA-PSV变化,判断胎儿溶血情况,此外,还需综合考虑临床和其他超声结果,全面评估孕妇及胎儿情况,制定适当的妊娠管理方案。
- 赵亚玲蒋宇林马斯禹江欣张媛媛王艳侠邵伟王子夜周希亚甘佳
- 穿透入膀胱的凶险型前置胎盘处理决策被引量：8
- 2014年
- 随着孕妇妊娠年龄的增加,以及剖宫产后再次妊娠数量的增加,凶险型前置胎盘合并胎盘植入已经成为相对常见的严重并发症之一。其中临床处理最困难的情况往往是前置胎盘合并胎盘植入并穿透子宫浆膜层侵及膀胱后壁,一般称为"穿透入膀胱的凶险型前置胎盘"。文章基于近期相关病例报道和综述性文献的收集,就穿透入膀胱的凶险型前置胎盘的孕期处理、术前诊断、围手术期的准备以及不同手术方式的介绍、保守性治疗方案等关键问题进行了阐述,提出目前该种病例的诊治尚没有统一的临床指南或规范,往往强调个体化的诊治思路。即以保证孕妇生命安全和生活质量为底线,兼顾胎儿生存,减少术中出血,最大可能保护再生育能力为原则。诊治工作重在预防和早期识别,充分的产前评估及术前准备以及正确的手术策略选择是诊治成功与否的关键。
- 蒋宇林刘俊涛
- 关键词：凶险型前置胎盘胎盘植入
- 高龄孕妇胎儿染色体非整倍体产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析被引量：2
- 2022年
- 目的 对高龄孕妇常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查和产前诊断策略进行前瞻性卫生经济学分析。方法 以2016年4月1日至2020年12月31日在北京协和医院或签约产前筛查机构进行产前检查的高龄、单胎孕妇为研究对象,共纳入16 715例。对孕妇进行遗传咨询,孕妇在知情同意的基础上决定选择“无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查策略”或“羊膜腔穿刺诊断策略”。计算胎儿21、18、13三体综合征的发生率、NIPT筛查的检出率和假阳性率以及羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率。模拟10 000例高龄孕妇分别采取NIPT筛查策略和羊膜腔穿刺诊断策略的转归,比较两种策略的成本、效果、效益、安全指数、成本效果比和效益成本比,并对两种策略中的关键因素进行单因素敏感性分析,评价各参数变化对卫生经济学效益的影响。结果 NIPT组11 930例中,筛查高风险的83例孕妇均选择接受羊膜腔穿刺,检出胎儿21、18、13三体综合征分别为47、16、2例;羊膜腔穿刺术后无流产发生;随访11 847例NIPT筛查结果阴性的病例,发现18、21三体综合征各1例;NIPT筛查的复合检出率为97.01%(65/67),假阳性率为0.15%(18/11 863),阳性预测值为78.31%(65/83)。羊膜腔穿刺组胎儿染色体异常的发生率为0.92%(44/4 785),术后2周内发生流产3例,流产胎儿的染色体核型均正常。所有高龄孕妇中,胎儿21、18、13三体综合征的发生率为0.66%(111/16 715),羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率为0.06%(3/4 868),确诊胎儿染色体异常后终止妊娠率均为100%。每万例高龄孕妇中,NIPT筛查策略与羊膜腔穿刺诊断策略的成本(15 119 191.43与22 327 710.34元)、成本效果比(234 678.56与336 223.13元)、效益成本比(3.02与2.11)和安全指数(0.000 76与0.093)比较,NIPT筛查策略均优于羊膜腔穿刺诊断策略。单因素敏感性分析发现,NIPT筛查的检出率越高、假阳性率越低、检测费用
- 吕嬿戚庆炜蒋宇林周希亚郭琦郝娜常家桢刘俊涛
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺
- 产前遗传学培训模式探索和教学效果评估
- 2023年
- 目的探索产前遗传学培训模式并对其教学效果进行评估。方法回顾北京协和医院构建的16周产前遗传学培训课程。课程包括“产前遗传学要点”“产前诊断技术”“超声结构异常的产前咨询”和“宫内治疗”四大板块,培训方式包括视频课、在线讲座、线下学习、作业和考评五个环节。通过培训后的感知有用性调查,评价学员主观上认为培训课程的效用。通过培训前后的感知准备性调查比较,评价学员对开展临床实践的准备情况和信心。结果2021年至今共举办产前遗传学培训课程三期,招募学员48名,43人完成问卷调查。感知有用性调查发现,所有学员都认同能从培训中获益。学员经过培训后感知准备性问卷的7个维度单项评分和总分均有明显提高(P<0.001)。和其他学员相比,产前诊断专科进修医师(P=0.011)和从未接受过培训的零基础学员(P=0.040)进步尤为显著。结论产前遗传学培训课程有助于学员建立产前遗传学知识体系架构,提高临床实践能力。经过培训,学员对开展产前遗传咨询临床实践的准备更充分,信心更充足。
- 郝娜吕嬿蒋宇林戚庆炜周希亚刘俊涛
- 关键词：产前诊断教学评估
- 常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症一例报告
- 2021年
- 无丙种球蛋白血症是由于B细胞谱系发育障碍、外周血成熟B细胞减少导致血清免疫球蛋白水平下降或接近缺乏的原发性免疫缺陷病。临床主要表现为幼年时期易反复发生细菌感染。该病大部分为X连锁隐性遗传,即X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)[1],发病率约为3~6∶1000000[2]。
- 徐迎阳蒋宇林戚庆炜关凯
- 关键词：细菌感染幼年时期B细胞
- 新型羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用被引量：4
- 2021年
- 目的比较新型(卡扣式)载玻片培养盒原位收获法及常规塑料培养瓶消化收获法在羊水细胞染色体核型分析中的应用。方法收集2019年1~12月于我院产科进行羊膜腔穿刺的1568例孕妇的羊水样本,分别采用新型(卡扣式)载玻片培养盒以及常规塑料培养瓶进行羊水细胞培养,细胞收获后按照标准流程进行分带染色及阅片。比较两种羊水细胞培养方法在不同孕周的培养成功率,并对所获得的染色体核型进行计数及分析。结果1568例羊水样本双线培养及制片,其中常规塑料培养瓶法在孕16~17^(+6)周组和孕18~20^(+6)周组各有1例细菌污染,成功率为99.87%(1566/1568)。新型(卡扣式)载玻片培养盒法在孕18~20^(+6)周组有3例细菌污染,有2例因卡扣式培养盒密封处理不合格导致漏液,培养成功率为99.68%(1563/1568)。在不同孕周组,两种方法的培养成功率无显著差异(P>0.05)。新型(卡扣式)载玻片盒培养法和常规塑料培养瓶法所需细胞量分别为6~10 ml和9~12 ml羊水;培养基用量分别为7 ml和9 ml;收获步骤所需时间分别为(105±6)min和(120±10)min。两种培养方法收获制片处理后所获得的平均有效核型数目分别为11个和31个核型。核型分析共发现异常核型98例,包括30例结构异常和68例数目异常,其中染色体嵌合8例。结论两种方法培养制片均可用于羊水细胞培养及核型分析。新型(卡扣式)培养盒原位培养法所需细胞量及培养基用量均少于常规塑料培养瓶法,与之有相同的培养效果。同时使用两种方法可提高异常核型检出率,并可有效解决染色体核型分析中的嵌合问题。
- 郝娜田晓彤李萌萌常家祯周京戚庆炜蒋宇林周希亚刘俊涛
- 关键词：染色体羊水细胞产前诊断核型分析
- 一种特殊类型的阴道斜隔综合征一例被引量：16
- 2011年
- 患者26岁，未婚有性生活，孕0产0，痛经渐进性加重11年，腹部手术切口经期渗血2个月于2010年12月28日入院。患者15岁月经初潮，周期30d，经期6～7d，规律、量少；有痛经且渐进性加重，影响生活。
- 陈娜朱兰蒋宇林熊巍刘欣燕郎景和
- 关键词：阴道斜隔综合征腹部手术切口月经初潮性生活渐进性痛经
- 胎儿颈背皮肤皱褶增厚17例产前诊断结果分析被引量：3
- 2019年
- 目的 探讨胎儿颈背皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断和遗传学咨询.方法 本研究为回顾性研究.研究对象为2016年12月1日至2017年12月1日在中国医学科学院北京协和医院进行产前检查的孕妇中,发现胎儿NF增厚的17例病例.根据是否合并其他超声异常,将17例产前超声发现胎儿NF增厚的病例分为非孤立性和孤立性NF增厚组.所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析2组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局. 结果 孤立性NF增厚组12例中,2例检出染色体结构异常和病理性拷贝数变异(copy number variation,CNV),胎儿均引产.1例为临床意义不明确的CNV,遗传自父亲;9例产前诊断结果未见异常.这10例均选择继续妊娠,随访新生儿均正常.非孤立性NF增厚的5例胎儿均引产,其中1例为21-三体,4例合并其他超声结构异常,但染色体核型分析和CMA均未见异常.该组5例中的3例行全外显子测序分析,其中1例未检出异常,2例发现单基因突变. 结论 对于产前超声发现NF增厚的病例,无论其是否合并其他超声异常,均应行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行全外显子测序分析.由于NF增厚病例发生结构异常的风险增加,即使产前遗传学诊断结果正常,也应采取胎儿超声心动图和动态超声监测等,对这些病例进行密切随访.
- 吕嬿蒋宇林周希亚白俊杰李宁王明明张巍孟华徐钟慧欧阳云淑郝娜刘俊涛戚庆炜
- 关键词：染色体畸变
- 电子胎心监护解读新进展被引量：18
- 2012年
- 电子胎心监护是目前产科临床应用最广泛的宫内监护技术，是了解胎儿宫内情况和胎儿储备能力的重要方法。利用胎心监护曲线不仅可了解胎儿心血管系统的功能状态，还可以判断胎儿中枢神经系统的活动情况，为临床判断围生儿预后及指导治疗提供重要依据。
- 蒋宇林边旭明高劲松
- 关键词：电子胎心监护中枢神经系统宫内情况心血管系统围生儿预后监护技术
- 308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析被引量：30
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。
- 蒋宇林戚庆炜孟华周希亚郝娜徐钟慧白俊杰欧阳云淑张一休刘俊涛
- 关键词：产前诊断高危妊娠
