许卫明
- 作品数：6 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中山医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变被引量：1
- 1994年
- 为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术（ＳＳＣＰ），对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位，明显慢于正常人及其他患者，用ＰＣＲ直接侧序表明在ｃＤＮＡ第９５位核苷酸发生碱基置换（Ｔ→Ｃ）。结果说明ＳＳＣＰ技术检测点突变具有广泛的应用前景，比现行的点突变检测方法简便易行。作者还对ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的优点和所检测突变的特点进行了探讨。
- 许卫明王菁华小云陈路明杜传书
- 关键词：G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应
- 中国人G6PD基因EcoRI酶切位点研究
- 1993年
- 应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoRⅠ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因ECO RⅠ酶切位点时,发现约20％的人出现7·0 kb的片段,1例G6PD患者出现6.0 kb片段,国外并无类似报道,并对这些片段来源及意义进行初步探讨。
- 许卫明杜传书
- 关键词：G6PD缺乏正常人中国人酶切位点限制酶
- PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用
- 1993年
- 采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。
- 李洪义杜传书曾瑞萍许卫明
- 关键词：产前诊断Β地中海贫血CD41Β珠蛋白PCR产物杂合子
- 葡萄糖6磷酸脱氢酶变异型基因研究——I.Gd(一)Taiwan-Hakka型部份基因克隆化分离和鉴定
- 1992年
- 本文从2例葡萄糖6磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(一)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcoRI完全酶解的3～5kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成二个基因组基因丈库。用^(32)P标记的G6PD cDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酶酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13mp19噬菌体。在国内首次完成Gd(一)Taiwan—Hakka型部份基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。
- 许卫明华小云陈路明杜传书
- 葡萄糖·6·磷酸脱氢酶缺乏症的基因研究被引量：1
- 1990年
- 葡萄糖6磷酸脱氢酶(简称G6PD)是催化磷酸戊糖旁路代谢第一步反应的关键(?)。G6PD缺乏症是一种与药物性溶血,新生儿黄疸,慢性非球形细胞溶血性贫血有关的遗??传性酶缺陷病。至今,全世界已有300多种G6PD变异型通过生化指标得到鉴定。近年来,已测定出GP(?)的整个氨基酸序列,并用不同的方法相继克隆出G6P(?)基因,通过序列分析,阐明了G6P(?)的基因结构,对一些常见的G6P(?)变异型基因编码序列的分析,初步探讨了变异型与基因突变之间的关系,证明基因编码序列中单个或多个碱基置换,是变异型产生的原因,也是G6PD缺乏症基因突变的主要方式。作为一个典型的“看家基因”(housekeepinggene),G6PD基因的研究为探讨遗传性酶病的基因改变提供了一个很好的范例。
- 许卫明杜传书
- 关键词：G6PD缺乏症基因
- Gd(一)台湾-客家型部分基因克隆化分离和鉴定
- 1992年
- 从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3～5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用^(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。
- 许卫明华小云陈路明杜传书
- 关键词：基因克隆G6PD缺乏症
