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151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析被引量：8: 2017年; 目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后，经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型及CMA分析。结果在151例胎儿中，有142例为非整倍体高风险，其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例，经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47，XXY10例、47，XXX4例、47，XYY2例、46，X，del（X）（q26．1）1例，其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46，XN；另外9例高通量测序提示CNVs高风险，其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实，1例2号染色体重复30Mb合并8号染色体重复25Mb病例CMA未发现拷贝数变异，胎儿脐血染色体核型为46，XX，dup（2）（p23．Ip25．3）[13]／46，xx[87]，其余5例经检测均未见异常。结论高通量测序NIPS高风险的胎儿，仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析，以区分真阳性与假阳性的结果。; 贾颐舫张燕郝万晓石东红孟金来赵和永连岩谢鲁文王谢桐; 关键词：高通量测序染色体核型分析产前诊断

基于凝血功能障碍的妊娠期并发症终止妊娠时机探讨被引量：8: 2013年; 妊娠期凝血功能障碍包括妊娠合并症和妊娠期并发症，血小板减少、肝脏功能异常等导致的凝血因子生成减少、原发性凝血因子减少或凝血因子的消耗增加是常见的病理表现。临床较为常见的妊娠期并发症有胎盘早剥、羊水栓塞、死胎、; 赵和永连岩王谢桐; 关键词：妊娠期并发症凝血功能障碍终止妊娠时机凝血因子妊娠合并症病理表现

全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究: 研究背景：　　随着细胞遗传学及分子遗传学的发展，产前筛查和产前诊断的技术及方法也呈多元化发展，目前国内常用的中孕期母血清学产前筛查，可以对发病率较高的13、18、21-三体及神经管畸形的胎儿进行筛查。此外，早孕期母血清学...; 赵和永; 关键词：高通量测序异常信号产前诊断

胎儿羊水脱落细胞染色体异常核型29例报告: 目的对具有产前诊断指征的孕中期孕妇行胎儿羊水细胞染色体检查,明确诊断。方法对我院遗传咨询门唐氏综合筛查高风险孕妇进行了401(包括其它指征)例羊水细胞检查;无菌条件下进行羊膜腔穿刺;取羊水细胞培养;胰酶消化法收获;染色体...; 李为壮赵和永牟凯

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赵和永

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