陈之慧
- 作品数：12 被引量：182H指数：8
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重大科技计划项目高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆被引量：17
- 2006年
- 目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。
- 王秋菊韩东一郭玉芬李庆忠袁虎赵亚丽兰兰关静徐百成郭维维纵亮韩明鲲王大勇陈之慧刘穹杨伟炎沈岩
- 关键词：基因突变
- 中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变被引量：48
- 2006年
- 目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54．54％;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V371)突变。结论mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。
- 郭玉芬徐百成韩东一关静兰兰赵翠陈之慧袁虎王秋菊
- 关键词：听力障碍基因突变
- 听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析被引量：19
- 2008年
- 目的分析听神经病患者最大言语识别率与纯音测听之间的相关性，探讨听神经病患者与言语识别率不成比例的临床意义。方法对106例（212耳）经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试确诊为听神经病的患者，行最大言语识别率测试，并与不同程度损失及不同类型听力曲线进行分类、分型比较。依据损失分出轻度、中度、中重度和重度；依据听力曲线分为平坦型、低频上升Ⅰ型、低频上升Ⅱ型、山型、谷型、不典型。统计数据应用SPSS11．0对不同程度的损失、最大言语识别率采用方差分析和相关性分析。结果106例（212耳）具有相同听力损失或相同类型听力曲线的听神经病患者，可表现出不同程度的最大言语识别率，在听神经病患者群体水平整体评估，最大言语识别率百分比与全频听力阈值呈负相关（r=-0．602；P〈0．01），另外，听力损失程度较接近的听力曲线类型，高频听力损失程度轻者其最大言语识别率也相对较好；106例听神经病患者中有26例（52耳）患者双耳分别记录逐步递增的6个刺激声级的言语识别率曲线，其中平均阈上10dB出现的最大言语识别率频次最高。结论听神经病患者最大言语识别率在个体间存在明显差异，相同的听力损失，可以出现不同的最大言语识别率；但在群体水平上最大言语识别率与阈值有一定相关性，即听力阈值越大，言语识别率百分比数值越小，且当听神经病患者听力损失在同一水平时，其最大言语识别率程度与听神经病患者听力曲线类型相关。
- 兰兰韩东一史伟韩明鲲刘穹丁海娜陈之慧王大勇李善红郭明丽饶绍奇王秋菊
- 关键词：前庭耳蜗神经疾病
- 前庭水管扩大患儿纯音听力特征性表现——低频骨气导差被引量：8
- 2007年
- 目的：分析前庭水管扩大（EVA）患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例，探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义。方法：所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查，并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳的发育情况。结果：声导抗检查：78例（154耳）中耳鼓室声导抗曲线均为A型，其中单纯A型126耳，As型25耳，Ad型3耳；15耳引出声反射。纯音测听检查：在250Hz处，126耳（81．8oA）存在骨气导差，按听力损失程度分类：轻度1耳，中度12耳，中重度18耳，重度38耳，极重度57耳；在500Hz处，102耳（66．2％）存在骨气导差，按听力损失程度分类：轻度0耳，中度9耳，中重度17耳．重度35耳，极重度41耳。结论：进行纯音测听检查时，在中耳功能正常（中耳声导抗鼓室图为A型）情况下，若发现明显的低频骨气导差，可有66．2％～81．8％的概率提示患儿存在EVA。
- 兰兰王秋菊陈之慧丁海娜赵建东郭明丽于黎明
- 关键词：前庭水管扩大测听法纯音声导抗检查
- 350例婴幼儿多种客观听力测试方法结合诊断听力损失
- 目的探讨婴幼儿听力评估中多种客观听力测试方法结合应用的价值和作用。方法收集2004年1月至2006年12月在解放军总医院进行听力学检查的350例婴幼儿病历。患儿初诊年龄为46天～3岁,平均年龄为1岁7个月。350例患儿的...
- 史伟兰兰韩明鲲陈之慧丁海娜王大勇王秋菊
- 文献传递
- 2298例新生儿听力筛查假阳性的初步分析被引量：33
- 2006年
- 目的探讨和分析新生儿听力筛查中初筛和复筛未通过的原因。方法应用瞬态诱发耳声发射(transientevokedotoacousticemission,TEOAE)和自动判别听性脑干听觉诱发电位(automatedauditorybrainstemresponse,AABR)对2003年12月-2006年1月在我院产科出生的2298例活产新生儿进行新生儿普遍听力筛查。初次接受听力筛查为出生后2～3天,只进行TEOAE测试;出生后42天进行第二次听力筛查,复筛时应用TEOAE和AABR进行测试。复筛仍“未通过”者,在出生后3个月时做诊断性检查评估听力水平。结果2298例新生儿在住院期间全部接受初次筛查,其中2152例通过了初筛,通过率为93.6%。初筛“未通过”的146例中有96例新生儿在42天进行复筛,复筛通过79例,通过率为82.3%。复筛仍未通过的17例,其中3例已经确诊为听力损失,在2298例新生儿中听力损失的发病率为0.13%。另有14例正在进行随访,尚未诊断。初筛的假阳性率占5.7%。结论总结听力筛查中出现假阳性的原因;归纳TEOAE和AABR的优势和不足。
- 陈之慧王秋菊兰兰丁海娜于黎明
- 关键词：新生儿听力筛查耳声发射假阳性
- 线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究被引量：5
- 2007年
- 目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检测有重要意义。
- 徐百成郭玉芬关静翟喜平兰兰程世红陈之慧王秋菊
- 关键词：分子流行病学线粒体DNA突变氨基糖甙类抗生素
- 听力正常青年人独立调幅调频反应与言语识别率的关系
- 2006年
- 目的 观察听力正常青年人独立调幅调频（independent amplitude and frequency modulation，IAFM）反应与言语识别率（word recognition score，WRS）的关系，探讨采用IAFM反应预估WRS的可能性。方法 21名听力正常青年受试者（21耳）以0．5、1．0、2．0和4．0kHz为载波，振幅调制频率分别为79、87、95和103Hz，调幅深度分别为55％、50％、45％及35％；频率调制频率分别为85、93、101和109Hz，调制深度分别为35％、30％、20％及35％，四个IAFM声同时给出，单耳给声。分别测试20、30、40、50、60、70、80和90dB SPL的IAFM有意义反应数和WRS，观察两者之间的相关性。结果 IAFM反应数与强度的线性相关系数为0．844（P〈0．01），WRS与强度的线性相关系数为0．785（P〈0．01），IAFM反应数与WRS的线性相关系数为0．785（P〈0．01）；IAFM反应数与WRS的偏相关系数（强度为控制因素）为0．371（P〈0．01）。结论 调制频率在70～110Hz的IAFM反应能够反映耳蜗和脑干对频率和振幅变化的分辨能力，与WRS有显著的相关性，有可能成为评价言语感知所必需的声学信息分辨能力的客观工具。从而成为评价和预估言语识别功能的措施之一。
- 郭明丽赵建东兰兰陈之慧于黎明王秋菊杨伟炎
- 关键词：听性稳态反应言语识别率
- TEOAE和AABR联合应用在新生儿听力筛查中的意义
- 目的分析瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动判别听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AA...
- 丁海娜赵亚丽兰兰史伟陈之慧韩明鲲韩冰王秋菊
- 文献传递
- 听神经病患者失匹配负波特征与言语识别率的关系被引量：12
- 2006年
- 目的观察听神经病(auditory neuropathy,AN)患者失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的基本特征及其与最大言语识别率(phonetic balanced maximum,PBmax)的关系。方法用IHS3099(Version3.82)型诱发电位仪对14例(19耳)AN患者和24例(24耳)听力正常者行MMN测试,用GSI-61双通道诊断型听力计和SONY Tc-Fx25盒式双声道立体声录音机及自行录制的单音节音素平衡词表磁带分别测试14例(19耳)AN患者和19例(19耳)听力正常者的PBmax,比较两组MMN潜伏期和振幅差异有无显著性意义,并分析MMN潜伏期和振幅与PBmax的相关性。结果与对照组相比,AN组MMN(强度差异和频率差异)潜伏期显著延长(P<0.01),AN组强度差异MMN振幅与对照组相比有显著性差异(P=0.019),两组频率差异MMN振幅无显著性差异(P=0.128);AN组频率差异和强度差异MMN潜伏期与PBmax呈部分负相关(r=-0.647,P<0.01;r=-0.708,P<0.01),对照组强度差异MMN潜伏期与PBmax也呈部分负相关(r=-0.643,P<0.05),但对照组频率差异MMN潜伏期与PBmax无相关性(r=-0.027,P=0.913)。结论MMN潜伏期相对稳定,振幅变异较大。AN组MMN潜伏期明显比对照组延长,在群体水平与PBmax呈部分负相关。MMN潜伏期在预估AN患者的言语识别能力方面有一定的意义。
- 郭明丽周娜兰兰陈之慧于黎明王秋菊杨伟炎
- 关键词：听神经病失匹配负波
