- 湖北汉族人群缝隙连接蛋白α8基因多态性分布特征
- 目的在对湖北地区某遗传性白内障家系的缝隙连接α8(gap junction protein-alpha 8,GJA8)基因1号内含子区某片段测序后发现该内含子区存在rs1495960和rs9437983两个多态性位点,故...
- 刘媛媛郑芳郭书忍陈强周新
- 关键词：单核苷酸多态性单倍型
- 遗传性白内障致病基因的筛查及其相关功能的研究
- 陈强马俊婕宋贵波郑芳
- 三例遗传性白内障家系的分子诊断
- 先天性白内障是儿童常见的致盲眼病,可以是家族聚集或散发,可以是单眼或双眼发病,可以伴眼部或全身其他先天性异常,也可以只表现为晶状体混浊,其中遗传性单纯性(非综合征性)白内障占绝大多数。遗传性白内障的遗传方式有常染色体显性...
- 郑芳刘媛媛陈强饶艳EMILY
- 先天性白内障致病基因的筛查及其生物信息学分析
- 目的在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响。方法收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录。采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组DN...
- 陈强马俊婕宋贵波刘媛媛杨娜郑芳
- 关键词：先天性白内障突变生物信息学
- 缝隙连接蛋白a8基因与老年性白内障相关性研究
- 刘媛媛郑芳郭书忍陈强周新
- PCR制备探针检测B组轮状病毒
- 目的制备核酸探针用于B组轮状病毒的杂交检测和流行病学调查。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术制备地高辛标记和32P标记的DNA探针。通过与目标DNA(B组轮状病毒VP7基因克隆质粒)斑点杂交测试两种探针的灵敏度,与其他的...
- 陈强郑芳杨继红
- 关键词：探针斑点杂交技术
- 文献传递
- 先天性白内障致病基因的筛查及其生物信息学分析
- 目的 在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响.方法 收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录.采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组...
- 陈强马俊婕宋贵波刘媛媛杨娜郑芳
- 关键词：先天性白内障突变生物信息学
- Alpha B-晶体蛋白R11H突变导致先天性白内障的机制研究
- 目的研究alpha B-晶体蛋白基因R11H突变导致先天性白内障的分子机制。方法利用基因重组技术将野生型及R11H突变型人alphaB-晶状体蛋白基因(CRYAB)克隆到原核表达载体pET 28a(+)上,
- 陈强向飞燕宋贵波刘媛媛郑芳
- 文献传递
- 缝隙连接蛋白a8基因与老年性白内障相关性研究
- 目的以往的研究表明缝隙连接蛋白α8(GJA8))基因是先天遗传性白内障的候选基因,GJA8基因在晶状体的生长和透明中的重要作用,基于此我们猜测GJA8基因的多态性可能与老年性白内障的发病有关。故在该研究中我们分析了GJA...
- 刘媛媛郑芳郭书忍陈强周新
- 文献传递
- 一遗传性白内障家系致病基因的筛查
- 目的在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响。方法收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录。采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组DN...
- 陈强马俊婕郑芳
- 文献传递
