陈永前
- 作品数：27 被引量：64H指数：5
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：甘肃省卫生行业科研计划项目甘肃省教育厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
- 2024年
- 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。
- 刘玲文魏红芳吕海燕张永琴代彩娟张亚琼陈永前
- 关键词：基因检测
- 新生儿危重症血中胃泌素、胃动素的变化及其临床意义探讨
- 陈永前王爱华杨学林
- 该课题的创新性在于首次通过采用放射免疫法检测不同评分危重新生儿血中胃泌素(GAS)、胃动素(MTL)水平，探讨了这两种激素在新生儿危重病发展过程中的变化规律及其与胃肠功能障碍或衰竭的关系，探索对危重程度及胃肠功能障碍有早...
- 关键词：
- 关键词：新生儿胃泌素胃动素胃肠功能障碍
- 新生儿缺氧缺血性脑病可溶性细胞间粘附分子-1和Fas变化的临床研究
- 王爱华贾秋月陈永前
- 为了解窒息在导致新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)过程中细胞间粘附分子-1和FaS的表达及其变化规律。该研究用ELISA检测69例新生儿窒息和HIE患儿不同时期的血清sICAM-1和sFas的质量浓度。结果显示窒息新生儿血清...
- 关键词：
- 关键词：新生儿窒息缺血性脑病缺氧
- 医源性韦尼克脑病(附1例报告及文献复习)被引量：1
- 2020年
- 目的报道1例医源性韦尼克脑病病例。方法回顾性分析1例医源性韦尼克脑病患儿的临床资料、实验室和影像学检查结果,并复习相关文献进行分析。结果患儿女性,临床表现为腹痛腹胀伴呕吐,长期禁食,静脉营养后出现意识障碍,查头颅MRI提示双侧丘脑、中脑导水管周围、延髓背侧对称斑片状异常信号影,经肌肉注射维生素B1 100 mg·d-1、甘露醇对症治疗后患儿病情好转。结论长期静脉营养若忽视补充维生素B1可引发韦尼克脑病,临床需引起重视。病史、临床表现、影像学检查对诊断本病有重要意义。
- 吕海燕陈永前张永琴刘玲文代彩娟
- 关键词：黏连性肠梗阻营养不良韦尼克脑病维生素B1
- 艾滋病2例被引量：1
- 2004年
- 例1,女,5岁,因发热、腹泻、呕吐2个月入院.2个月前因发热、腹胀,在当地医院治疗,诊断为结核性腹膜炎.经异烟肼、利福平及头孢曲松钠治疗后腹水消失.体温不降,出现脓血便、呕吐.大便红细胞5～10个/Hp,白细胞10～13个/HP.脑脊液细胞总数3600×106/L,中性0.86,淋巴0.10,单核0.04.血白细胞1.4×109/L,淋巴0.38,中性0.211.大便培养出阴沟肠杆菌,对头孢曲松钠敏感,对其他抗生素均耐药.胸片示双肺纹理增多、紊乱,可见斑片状密度增高影.在当地医院经抗结核、抗生素、抗病毒治疗,体温持续39～40℃,病情渐加重,体质量明显减轻,精神极差,食欲减退.
- 张庆立张妮陈永前王爱华朱保权
- 关键词：儿童艾滋病
- 新生儿缺氧缺血性脑病血清可溶性ICAM-1和Fas水平变化
- 2004年
- 【目的】 探讨新生儿缺氧缺血性脑病 (hypoxic ischemicencephalopathy ,HIE)血清可溶性细胞间粘附分子 1(solubleICAM 1,sICAM 1)和可溶性纤维蛋白粘连系统 (solublefas ,sFas)水平变化及其在HIE发病中的作用。 【方法】 采用酶联免疫吸附双抗体夹心法 (ELISA)分别检测HIE患儿血清sICAM 1和sFas水平 ,与正常新生儿进行比较分析。 【结果】 HIE患儿血清sICAM 1和sFas水平均高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,且sICAM 1和sFas水平与HIE程度有关。 【结论】 ICAM 1和Fas可能分别通过内皮细胞炎症反应和细胞凋亡在HIE病理损害中发挥作用 ,血清sFas和sICAM
- 王爱华朱保权陈永前
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑病血清
- CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告被引量：2
- 2021年
- 癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,编码酪蛋白激酶2(CK2)的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2]。CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常。KCNQ2基因位于染色体20q13.3,包含17个外显子[3]。KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7.2,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2基因突变可导致K+通道的功能受损和K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电。KCNQ2基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5]。本文报道1例CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨CSNK2B和KCNQ2基因突变相关癫痫的临床表型。
- 张永琴陈永前吕海燕代彩娟刘玲文张亚琼魏红芳
- 关键词：癫痫突变
- 儿童艾滋病误诊一例报告被引量：3
- 2004年
- 张庆立张妮陈永前徐桂芳方睿宏
- 关键词：艾滋病腹水腹泻误诊脓血便头孢曲松儿童
- 兰州地区回族与汉族儿童维生素D受体基因多态性分布被引量：3
- 2003年
- 目的 了解兰州地区回族与汉族儿童维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同种族之间VDR基因型频率的分布。方法 利用限制性内切酶Bsm Ⅰ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对兰州地区回族健康儿童81例和汉族健康儿童169例VDR基因多态性进行检测。结果 发现在回族81例中,bb型57例(70.4％),Bb型22例(27.2％),BB型2例(2.5％);在汉族169例中,bb型154例(91.1％),Bb型12例(7.1％),BB型3例(1.8％)。结论 兰州地区回族VDR基因多态性分布与汉族相比存在显著性差异。
- 黄新文宁淑敏尤玲陈永前
- 关键词：维生素D受体基因多态性聚合酶链反应
- 脑脊液二代测序确诊社区获得性产单核细胞李斯特脑膜脑炎三例被引量：5
- 2021年
- 1病例报告病例1:患儿女性,5岁4个月。因“发热伴进行性头痛加重2 d”入院。2 d前患儿夜间出现发热,体温维持在38.2~40.2℃,伴后枕区搏动性头痛,就诊于当地诊所予以吲哚美辛栓剂25 mg入肛,症状略缓解,第2天晨起体温再次升高达39.8℃,头痛症状进行性加重,波及双侧颞区且发作时间延长,出现乏力、肌肉酸痛。既往体健。家属代诉患者发病前1 d进食冰箱里的蛋糕及西红柿等。入院查体:心、肺、腹未见明显异常;颈强直,颏胸距3指,Kernig征(+),Brudzirnki征(+),余神经系统查体未见明显异常。血常规检查:白细胞计数12.5×10^9/L,中性粒细胞比0.91,C反应蛋白(CRP)24 mg/L。血生化检查各项指标、尿粪常规检查未见明显异常。肝炎八项、人类免疫缺陷病毒抗体测定、梅毒螺旋体特异性抗体测定、风湿免疫抗体测定、TORCH组合、呼吸道九项检测、结核抗体测定结果均阴性。
- 李鑫栗静王力群武国德陈永前张永琴王满侠
- 关键词：李斯特菌病脑膜脑炎
