周慧
- 作品数：38 被引量：53H指数：5
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划江西省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程机械工程生物学更多>>
- 麻醉药物致Brugada心电图的分子遗传学及其与恶性心律失常的相关性探讨
- 目的探讨麻醉药物致Brugada ECC的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与恶性心律失常的相关性。方法以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Bru-gada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 俞建华鲍慧慧程晓曙洪葵胡金柱周慧刘欣熊琴梅周琼琼刘秀霞曹青陈琦
- 短QT间期并Brugada样心电图患者SCN5A突变的分子遗传学及电生理机制被引量：2
- 2013年
- 目的发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者，具有猝死家族史，报道其分子遗传及电生理机制研究结果。方法通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查。对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析，研究其生物学特性。结果基因筛查发现患者SCN5A基因第2066位核苷酸G〉A杂合子错义突变，从而导致第689位密码子由精氨酸变成组氨酸（R689H）。细胞膜片钳分析发现R689H突变型钠通道不能产生任何电流，提示R689H突变功能丧失。结论首次发现SCN5A基因R689H杂合子错义突变导致蛋白功能丧失，以及短QT问期合并Brugada样心电图的重叠表型。
- 周慧俞建华胡金柱程晓曙洪葵
- 关键词：短QT间期BRUGADA突变SCN5A基因
- 国人发热诱发Brugada波的临床及遗传学特征
- 目的研究国人发热诱发Brugada波的遗传学特征和临床意义。方法临床收集5例发热诱发Brugada波患者,并回顾性调查127例住院发热患者心电图上Brugada波和不完全右束支阻滞(IRBBB)的发生率,并进行发热组和正...
- 胡金柱洪葵俞建华周慧陈静李菊香程开诚程晓曙
- 关键词：BRUGADA发热患者基因筛查
- 文献传递
- 麻醉药物致Brugada波的分子遗传学及其与心源性猝死的相关性探讨
- 目的 探讨麻醉药物致Brugada ECG的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与心源性猝死的相关性.方法 以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Brugada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 胡金柱俞建华周慧刘欣熊琴梅周琼琼陈琦鲍慧慧程晓曙洪葵
- 获得性Brugada波相关恶性心律失常与钠通道相关基因突变无关
- 目的发热和麻醉诱发Brugada心电图(ECG)引发恶性心律失常有相关报道,而且已发现和SCN5A突变有关。本研究收集了9例获得性Brugada ECG患者以筛查是否SCN5a基因与中国人群获得性Brugada ECG有...
- 周慧俞建华吴清华程晓曙
- 关键词：BRUGADA恶性心律失常钠通道基因突变
- 文献传递
- 基因检测在肥厚型心肌病患者优生优育和治疗中的指导作用被引量：1
- 2012年
- 目的:评价基因检测在指导肥厚型心肌病(HCM)女性患者受孕方式选择及发现有患病风险的一级家属家族成员的意义与价值。方法:对1例39岁女性患者进行详细临床评估及遗传基因检测,并对其家族成员进行特定性突变基因检测,根据检测结果指导患者选择合适受孕方式,评估家族成员患病风险,并对其提供临床咨询。结果:超声心动图提示HCM,基因检测发现心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因c.700g>a杂合子突变,突变位点处在TNNI3基因保守区域。给予患者植入式体内自动除颤器置入作为一级预防,并建议其通过健康女性卵子捐献体外受精方式再次生育。4位家族成员进行特定突变检测,未发现相同突变,避免了不必要的临床评估及长期随访。结论:对于已知先证者致病基因突变,家族成员进行特定性突变基因检测,不但能够对受累个体提供重要临床咨询,并且能指导其家族成员及后代将来的管理与治疗。
- 胡金柱李菊香曹青曹玲玲颜素娟周慧胡建新Brugada PedroBrugada Ramon程晓曙洪葵
- 关键词：肥厚型心肌病突变心源性猝死
- 个体化康复运动对PCI术后患者心功能影响
- 背景：急性心肌梗死(Acute Myocardial Infarction,AMI)作为冠心病的危急重症,发病率和致死率均有较为明显的增长态势。随着医疗水平的进步,经皮冠状动脉介入治疗(Percutaneous Coro...
- 李坪蔚周慧吴延庆
- 化疗药物引起心律失常的探讨被引量：1
- 2012年
- Gulinm等报道[1],很多癌症患者在化疗后发生心律失常,其中以心房颤动（房颤）最为常见。然而对于抗癌药物治疗与心律失常发作的关系尚未有明确的认识。心律失常的发作原因并非都是由经典化疗产生的心脏毒性作用所致[2]。肿瘤学研究相关文献中曾有关于抗癌药物与心律失常的报道．但这些资料往往未引起心脏病医生的关注。
- 周慧徐臻洪葵
- 关键词：化疗药物心律失常房颤室速
- HCN4在人和动物正常窦房结功能中的作用
- 2012年
- 窦性心动过缓是一个很常见的临床症状,但是导致窦房结功能异常的细胞学机制尚未明确。某些特殊个体如运动员,其心律常慢于正常人群,却并非病理现象。对于一部分人,引起心动过缓的原因可以由其他疾病引起,例如先天性异常、心肌炎、营养不良、心肌病、心脏结构重构及窦房结纤维化等。
- 周慧申阳洪葵
- 关键词：遗传学离子通道心动过缓HCN4
- SCN5A基因变异与发热诱发Brugada样心电图相关被引量：8
- 2013年
- 目的通过筛查发热致Brugada样心电图（ECG）患者的基因突变，探讨其基因型与临床表型的关系，以及致恶性心律失常的风险。方法收集发热诱发的Brugada样ECG患者，筛除高血压病、冠心病、电解质异常、药物以及其他因素所致的复极化异常征象后，获取患者临床资料和血样标本，进行临床随访。利用DNA直接测序法，对候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b、GPD1L进行基因测序，寻找基因突变或单核苷酸多态性。通过与200例正常人群对照确定为基因突变或者多态性。结果共收集发热诱发典型Ⅰ型Brugada样ECG患者5例，体温恢复正常时Brugada样ECG均消失。随访3～5年无一例死于心原性猝死。基因筛查发现SCN5A基因1个突变和5个多态性：（1）1个突变，即SCN5A基因第17外显子第965密码子的第2893碱基C〉T错义突变，命名为精氨酸965半胱氨酸（R965C）。（2）5个SCN5A基因多态性，分别为A29A（c．87A〉G）、R1193Q（C．3578G〉A）、D1819D（c．5457T〉C）、exon11—24G〉A和exon23＋4A〉G。结论我们首次发现国人发热致Brugada样ECG个体存在SCN5A基因突变R965C，该突变可能是发热致Brugada样ECG的遗传学基础。发热致Brugada样ECG个体发生恶性心律失常及心原性猝死风险尚需要进一步研究。
- 俞建华胡金柱周慧刘欣曹青申阳马建勇周素贞刘秀霞李菊香陈琦程晓曙洪葵
- 关键词：心律失常发热心电描记术突变
