周慧
- 作品数：37 被引量：48H指数：5
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划江西省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程机械工程生物学更多>>
- 麻醉药物致Brugada心电图的分子遗传学及其与恶性心律失常的相关性探讨
- 目的探讨麻醉药物致Brugada ECC的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与恶性心律失常的相关性。方法以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Bru-gada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 俞建华鲍慧慧程晓曙洪葵胡金柱周慧刘欣熊琴梅周琼琼刘秀霞曹青陈琦
- 短QT间期并Brugada样心电图患者SCN5A突变的分子遗传学及电生理机制被引量：2
- 2013年
- 目的发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者，具有猝死家族史，报道其分子遗传及电生理机制研究结果。方法通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查。对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析，研究其生物学特性。结果基因筛查发现患者SCN5A基因第2066位核苷酸G〉A杂合子错义突变，从而导致第689位密码子由精氨酸变成组氨酸（R689H）。细胞膜片钳分析发现R689H突变型钠通道不能产生任何电流，提示R689H突变功能丧失。结论首次发现SCN5A基因R689H杂合子错义突变导致蛋白功能丧失，以及短QT问期合并Brugada样心电图的重叠表型。
- 周慧俞建华胡金柱程晓曙洪葵
- 关键词：短QT间期BRUGADA突变SCN5A基因
- 国人发热诱发Brugada波的临床及遗传学特征
- 目的研究国人发热诱发Brugada波的遗传学特征和临床意义。方法临床收集5例发热诱发Brugada波患者,并回顾性调查127例住院发热患者心电图上Brugada波和不完全右束支阻滞（IRBBB）的发生率,并进行发热组和正...
- 胡金柱洪葵俞建华周慧陈静李菊香程开诚程晓曙
- 文献传递
- 麻醉药物致Brugada波的分子遗传学及其与心源性猝死的相关性探讨
- 目的 探讨麻醉药物致Brugada ECG的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与心源性猝死的相关性.方法 以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Brugada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 胡金柱俞建华周慧刘欣熊琴梅周琼琼陈琦鲍慧慧程晓曙洪葵
- 获得性Brugada波相关恶性心律失常与钠通道相关基因突变无关
- 目的发热和麻醉诱发Brugada心电图(ECG)引发恶性心律失常有相关报道,而且已发现和SCN5A突变有关。本研究收集了9例获得性Brugada ECG患者以筛查是否SCN5a基因与中国人群获得性Brugada ECG有...
- 周慧俞建华吴清华程晓曙
- 文献传递
- 基因检测在肥厚型心肌病患者优生优育和治疗中的指导作用被引量：1
- 2012年
- 目的:评价基因检测在指导肥厚型心肌病(HCM)女性患者受孕方式选择及发现有患病风险的一级家属家族成员的意义与价值。方法:对1例39岁女性患者进行详细临床评估及遗传基因检测,并对其家族成员进行特定性突变基因检测,根据检测结果指导患者选择合适受孕方式,评估家族成员患病风险,并对其提供临床咨询。结果:超声心动图提示HCM,基因检测发现心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因c.700g>a杂合子突变,突变位点处在TNNI3基因保守区域。给予患者植入式体内自动除颤器置入作为一级预防,并建议其通过健康女性卵子捐献体外受精方式再次生育。4位家族成员进行特定突变检测,未发现相同突变,避免了不必要的临床评估及长期随访。结论:对于已知先证者致病基因突变,家族成员进行特定性突变基因检测,不但能够对受累个体提供重要临床咨询,并且能指导其家族成员及后代将来的管理与治疗。
- 胡金柱李菊香曹青曹玲玲颜素娟周慧胡建新Brugada PedroBrugada Ramon程晓曙洪葵
- 关键词：肥厚型心肌病突变心源性猝死
- 个体化康复运动对PCI术后患者心功能影响
- 背景：急性心肌梗死(Acute Myocardial Infarction,AMI)作为冠心病的危急重症,发病率和致死率均有较为明显的增长态势。随着医疗水平的进步,经皮冠状动脉介入治疗(Percutaneous Coro...
- 李坪蔚周慧吴延庆
- 肥厚型心肌病并短QT间期临床和分子遗传学分析
- 目的已有冠心病、扩张型心肌病、电解质紊乱等因素引起的获得性短QT间期与心源性猝死相关性的报道,并与基因变异相关。国内未见心肌病合并短QT间期的报道。本研究发现国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,分析其临床和分子遗传学特征...
- 胡金柱吴延庆程晓曙洪葵俞建华周琼琼陈静周慧刘欣熊琴梅申阳刘秀霞
- 国人冠心病发生VT/VF的首个致病基因SCN5A的发现及突变功能分析
- 2011年
- 目的心源性猝死(SCD)高危患者常见于两大类人群,一类为心脏结构正常的患者,另一类为心脏结构异常的患者。心脏结构异常患者发生SCD以冠心病患者多见,国际上曾报道SCN5A基因突变与心梗后电风暴有关。本研究将对国人冠心病并发恶性室性心律失常患者进行SCN5A基因筛查,以探索是否SCN5A与国人缺血性心律失常相关,并揭示其细胞电生理致病机制。方法临床收集冠心病发生恶性心律失常患DNA标本31份,使用DNA直接测序技术对选基因SCN5A进行筛查,寻找基因突变,使用细胞膜片钳技术进行突变通道功能分析。结果本研究对31例国人冠心病发生VT/VF患者进行已知致病基因SCN5A筛查,发现2个SCN5A基因新突变,即L1469S和R812C突变。通过细胞膜片钳技术,分别对转染R812C突变和L1469S突变的HEK293细胞进行功能分析,观察峰值电流,I-V曲线,电流密度,电流失活等特性。结果与正常对照组相比,发现突变通道明显增加SCN5A峰值电流密度,I-V曲线电流失活没有明显差异。结论首次揭示SCN5A基因是国人冠心病发生恶性心律失常的致病基因,其突变通道功能获得是发生冠心病发生恶性心律失常的细胞电生理机制。
- 胡金柱颜素娟徐劲松俞建华周慧周素贞彭小刚李菊香胡建新吴延庆程晓曙洪葵
- 关键词：功能分析致病基因膜片钳技术基因筛查
- 恶性室性心律失常患者心电图参数预测价值的分析
- 目的回顾性分析恶性室性心律失常患者主要包括室性心动过速(VT)和心室颤动(VF)的各项心电图参数,旨在从中发现对恶性室性心律失常具有预测价值的无创指标。方法收集73例恶性室性心律失常患者的非发作期体表十二导联心电图,设为...
- 熊琴梅张威周素贞马建勇周慧胡建新李菊香程晓曙洪葵
