唐新华
- 作品数：53 被引量：235H指数：9
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- Miller-Dieker综合征新发染色体突变胎儿二例产前诊断被引量：4
- 2017年
- Mfiler-Dieker综合征（Miller-Dieker syndrome，MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。
- 章锦曼杨必成冯燕唐新华朱宝生
- 关键词：染色体突变产前诊断综合征胎儿巨脑回畸形
- 假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者（均为男性;就诊年龄1个月~14岁）的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断。另有27例失访或不能明确为DMD。结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域。对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义。
- 贺静朱宝生唐新华李利郑淑芳陈红苏洁章印红李秀玲
- 关键词：假肥大型进行性肌营养不良基因
- 云南苯丙酮尿症综合干预技术体系的建立和临床应用被引量：1
- 2014年
- 目的：在云南建立一个针对苯丙酮尿症（PKU）的筛查、鉴别诊断、饮食和药物控制及基因诊断、产前诊断的综合干预技术体系。方法：新生儿滤纸片干血斑荧光免疫技术检测血苯丙氨酸（Phe）浓度筛查高苯丙氨酸血症（HPA）患者；采用BH4负荷试验和尿蝶呤谱分析鉴别诊断四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）；通过无苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸饮食控制诊断的PKU患儿发病，BH4D患儿补充BH4等药物预防患儿致愚。采用PAH基因13个外显子测序和PAH—STR连锁技术，完成基因诊断和产前诊断，预防患儿出生。结果：①2006年1月-2013年9月筛查了254218例新生儿，确诊了16例经典型PKU，4例中度PKU，9例轻度HPA，1例BH4D。云南新生儿中PKU的发生率为1／11555（22／254218）。②对18例经典型和中度PKU患儿使用无苯丙氨酸奶粉和饮食控制，并监测血Phe浓度均在正常范围内，婴幼儿智力发育正常。筛查出的2例中度PKU患儿家属拒绝治疗。③通过对云南20例经典型PKU患者PAH基因测序发现云南地区最常见的异常为11243R（30．0％），其次为Y356X（10．0％）。R111X（7．5％），IvS4＋2T〉A（7．5％），V399V（7．5％），主要涉及第7、11、3外显子和第4内含子。④完成3例胎儿PKU产前诊断，2例胎儿检出仅为基因突变携带者，分娩后随访正常；另1例胎儿仅能证明至少为突变携带，但因未检出先证者另外1个突变，加之连锁分析多态性不足，不能得出准确诊断结论，后孕妇遗传咨询后选择终止妊娠。结论：新生儿足跟血筛查PKU患儿，通过鉴别诊断确诊后，进行药物和饮食干预，同时采用PAH基因测序和PAH—STR技术，完成基因诊断和产前诊断，在产前预防患儿出生，形成一个相互支持的立体干预体系，可有效提高PKU预防和干预效率。
- 陈红唐新华章印红李利米弘英徐庆华朱姝苏洁朱宝生
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查基因诊断
- 一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断被引量：3
- 2004年
- 目的 探讨植入前遗传学诊断 (preimplantation genetic diagnosis,PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险。方法 1对因男方携带易位 (13;14 )染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇 ,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射 (intracytoplasmic sperm injection,ICSI)进行体外受精(in vitro fertilization,IVF) ,当胚胎发育到 6～ 8细胞阶段 (受精后第 3天 )时 ,用酸化法活检 ,从每个胚胎中取出单个分裂球 ,用 L SI 13q和 Tel 14 q探针进行荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH)检测 ,继续培养活检后的胚胎到第 2天 ,并选择正常胚胎移植 ,获临床妊娠后 ,于妊娠中期行羊水细胞染色体检查。结果 活检 10个胚胎 ,获得 8个 FISH诊断结果 :5 0 % (4/8)正常或平衡的胚胎 ,37.5 % (3/8)不平衡的胚胎 ,12 .5 % (1/8)不确定。将诊断正常或平衡的胚胎 3枚于活检第 2天移植入母体宫腔 ,获临床单胎妊娠 ,产前诊断证实胎儿核型为 4 6 ,XY,完全正常 ,现分娩一正常男婴。结论 需行辅助生殖技术治疗的患者 ,当携带有罗伯逊易位时 ,PGD用于筛除异常胚胎 ,解决患者的生育障碍、预防严重遗传病胎儿的产生具有重要价值。
- 李春华章晓梅李永刚朱宝生孟昱时冯怀英武泽高梦莹唐新华吴剑云
- 关键词：罗伯逊易位植入前遗传学诊断荧光原位杂交单精子卵胞浆内注射
- 染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系被引量：1
- 2012年
- 目的探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3%,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[(t9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[(t9;22)(q11;34)]的CML患者;(3)染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.
- 李正发邓明倩沈晓梅朱宝生唐新华史克倩章印红
- 关键词：慢性髓性白血病染色体核型BCR/ABL融合基因
- 白血病患者异基因造血干细胞移植后细胞及分子遗传学检测的临床应用
- 李正发沈晓梅唐新华章印红梁志松朱宝生史克倩
- 该项目国际先进的异基因造血干细胞移植技术治疗白血病基础上，应用国际先进的骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析染色体、双色荧光原位杂交、RQ-PCR检测bcr/abl融合基因。动态观察染色体核型和/或融合基因表达，发现部分...
- 关键词：
- 关键词：白血病造血干细胞移植治疗细胞遗传学
- 脊肌萎缩症基因诊断和产前诊断技术的临床应用
- 应用限制性内切酶酶切 PCR 产物检测疑似 SMA 患儿 SMN1基因第7、8外显子缺失;并同时使用 SMN1基因上的 JK53CA1/2、D5S637和 CATTI 三个 STR 位点连锁分析,以直接法和间接法为4家有...
- 唐新华朱宝生贺静陈红李利郑淑芳朱姝
- 文献传递
- FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常被引量：4
- 2010年
- 目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。
- 唐新华朱姝苏洁朱宝生章锦曼陈红银益飞
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体数目异常
- 唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究被引量：31
- 2005年
- 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24．3％孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1／883;2003年至2004年产前筛查率上升至81．6％,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1／1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1／785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。
- 朱宝生焦存仙朱姝董旭东胡云英刘云霞冯怀英刘娟唐新华张云霞王瑞红祝杏珍章晓梅
- 关键词：唐氏综合征发生率产前筛查
- 降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究被引量：15
- 2011年
- 目的探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、唐氏综合征（DS）、18三体综合征（ES）、神经管缺陷（NTD）等为目标疾病，调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况；对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27660例孕妇，在孕8～20周^＋6进行血清学筛查；对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇，经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查；对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇，用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断；随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30．10％（1506／5004）；接受血清学筛查的27660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例，其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）；另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断，确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD4例，重型仅地贫1例；经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿，另有1例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内，32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例，羊膜腔穿刺术后1周内流产2例（胎儿染色体均正常）；有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例Ds患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的�
- 朱宝生苏洁卢晓红贺静朱妹焦存仙章锦曼唐新华陶滢林克萍陈红李苏云
- 关键词：先天畸形血清学试验产前诊断产前保健
