孙秀坤
- 作品数：24 被引量：101H指数：7
- 供职机构：杭州市第三人民医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金浙江省教育厅科研计划浙江省中医药科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变被引量：8
- 2003年
- 目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。 方法 :根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮 ,收集家系资料 ,提取外周血DNA ,设计引物 ,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对 11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测。结果 :11例患者中 ,发现 3例提前终止突变 ,发现 2例剪切位点突变。其中有 4例的突变方式尚未见报道。结论 :提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果 。
- 李航孙秀坤卜定方朱学骏
- 关键词：慢性家族性良性天疱疮基因突变克隆测序
- 尿蛋白组学筛选检测过敏性紫癜患者的肾损害被引量：1
- 2013年
- 目的表面增强激光解析电离飞行时间质谱技术（sELDI-TOF—MS）筛选早期过敏性紫癜肾炎患者尿液中的特异标志蛋白。方法CM10（弱阳离子交换表面）蛋白芯片结合SELDI-TOF-MS技术，检测60例过敏性紫癜患者（30例伴发紫癜性肾炎，30例不伴肾炎）尿液中的蛋白质质谱，用浙江大学肿瘤研究所蛋白芯片数据分析系统筛选过敏性紫癜肾炎特异的尿液蛋白标志物。结果共检测到154个经过信噪比和强调过滤的高质量质谱蛋白质峰，从中筛选出2个表达差异显著（P〈0．05）的蛋白标志物。用遗传算法结合支持向量机模型的方法筛选出最佳模型，用留一法评估模型的预测效果为敏感性84％，特异性71％。结论尿蛋白质谱与生物信息学分析方法对早期过敏性紫癜肾炎的检测具有一定的敏感性和特异性。
- 孙秀坤唐旭沈宏余捷凯
- 关键词：过敏性紫癜肾炎SELDI-TOF-MS技术尿液蛋白组学
- 杭州地区性病门诊患者人乳头状瘤病毒临床流行病学研究被引量：1
- 2011年
- 目的了解杭州地区性病门诊患者人乳头状瘤病毒(HPV)临床流行病学情况,为HPV感染的防治提供依据。方法选择300例性病门诊患者,其中150例尖锐湿疣(CA)患者和150例无CA的患者。CA患者取疣体组织,无CA患者男性取龟头和冠状沟表面细胞组织,女性取宫颈管细胞组织,提取DNA后进行HPV基因芯片杂交分型。结果 300例患者中单一型HPV感染150例,双重、三重、四重和五重HPV感染分别为24例、10例、6例和3例。CA患者和无CA患者均以低危型HPV6和11最常见,高危型则以HPV16、33、52、58和68较为常见。150例无CA的患者中也有55例HPV检测阳性,阳性率高达36.7%。女性HPV多重感染性率16.42%高于男性的3.6%(P<0.01)。结论杭州地区性病门诊患者以低危型HPV6和11感染为主,无CA的性病门诊患者也具有较高的HPV感染率。
- 刘继峰关翠萍唐旭孙秀坤许爱娥
- 关键词：尖锐湿疣人乳头状瘤病毒基因芯片流行病学
- 单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测被引量：9
- 2004年
- 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。
- 徐哲杨勇董慧婷孙秀坤卜定方朱学骏
- 关键词：单纯型大疱性表皮松解症家系基因突变
- Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道被引量：5
- 2002年
- 为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变。结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K。
- 孙秀坤关欣朱学骏
- 关键词：基因突变IBS
- 表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系被引量：7
- 2004年
- 孙秀坤朱学骏
- 关键词：鱼鳞病松解角蛋白表型表皮转基因动物
- 正常及突变角蛋白K1部分螺旋亚区分子模拟及其比较
- 2004年
- 目的研究先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在角蛋白K1E477K突变的可能致病途径。方法对K1E477K突变所在的K12B尾区进行分子模拟,观察角蛋白中氨基酸之间的相互作用,以及突变所造成的影响。结果突变后的赖氨酸与对应链上的精氨酸理论距离增大。结论突变使分子间相互作用减弱,影响了角蛋白K1/K10异源二聚体的稳定性,这可能是导致角蛋白细丝网络破坏的部分原因。
- 孙秀坤朱学骏
- 关键词：红皮病鱼鳞病样大疱性分子模拟基因突变
- 程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点的SNPs,运用SAS8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析。结果对照组PD1.6G>A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(χ2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(χ2=8.036,P=0.005);PD1.5C>T位点中,CT基因型在对照组中的比例较低(χ2=15.380,P=0.000),病例组的T等位基因频率高于对照组(χ2=11.631,P=0.001)。同时,两位点等位基因间存在连锁不平衡(χ2=10.708,P=0.001),且病例组和对照组单倍型分布不同(χ2=18.821,P=0.000);其中,病例组A-C单倍型频率低于对照组(χ2=15.812,P=0.000),A-T和G-T单倍型频率高于对照组(χ2=4.119,P=0.042和χ2=6.621,P=0.010)。结论在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点多态性与SLE具有相关性,PD1.6G>A的G→A突变可能是SLE的保护因素(OR=0.57,95%CI:0.39-0.84),PD1.5C>T的C→T突变可能是SLE的危险因素(OR=2.02,95%CI:1.35-3.02)。A-T和G-T单倍型可能是SLE的易感单倍型(OR=1.58,95%CI:1.02-2.46和OR=3.02,95%CI:1.30-7.02),A-C单倍型可能是SLE的保护性单倍型(OR=0.51,95%CI:0.36-0.71)。
- 孔令杰王宝涛杨晓惠许爱娥朱惠军孙秀坤顾伟鸣胡伟忠江峰付朝伟秦万章孟炜
- 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性
- 大疱性系统性红斑狼疮一例
- 患者,女,52岁。全身红斑水疱痒1月就诊。既往体健。查体:头面躯干四肢散在环形红斑,部分红斑上水疱,大疱,尼氏征阴性,口腔粘膜少量糜烂。辅助检查:WBC3.7^109/L,ANA 1:100(+);SSA及Ro52(++...
- 孙秀坤
- 显著角化过度型汗孔角化症1例被引量：1
- 2005年
- 唐旭沈宏钱国培孙秀坤许爱娥
- 关键词：双下肢皮肤科左小腿
