孟静静
- 作品数：12 被引量：22H指数：3
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- X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
- <正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)...
- 孔祥东刘宁赵振华孟静静江淼
- 关键词：毛细管电泳基因突变
- 文献传递
- IL2RG基因新突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病二例及产前诊断研究被引量：4
- 2014年
- 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序,分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名健康对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.结果 2个X-SCID家系分别发现1种IL2RG基因新突变.家系1中,患者及其母亲携带IL2RG基因c.361-363delGAG（p.E121del）突变;家系2中,先证者母亲携带IL2RG基因c.510-511insGAACT（p.W173X）杂合突变.c.361-363delGAG（p.E121del）和c.510-511 insGAACT（p.W173X）突变均为新发现的突变,100名健康个体X-SCID基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对明确致病突变的家系1中胎儿行孕早期产前诊断,胎儿为女性,未携带致病突变,家系1夫妇选择继续妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.对家系1中可疑女性Ⅱ-3行携带者检测,证实为非携带者.结论 发现2个IL2RG基因新变异,IL2RG基因p.E121del和p.W173X突变是家系1和家系2患者的致病原因;有X-SCID生育史的夫妇再次生育时,应用基因测序技术行产前IL2RG基因突变分析可以有效地预防患儿出生,并且可进行可疑女性的携带者检测.
- 孔祥东刘宁徐学聚吴庆华赵振华白巧玲孟静静
- 关键词：突变产前诊断
- LHCGR新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断被引量：1
- 2020年
- 目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果:测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异,其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异,母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异,患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论:LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。
- 夏俊珂李泸平段富华孟静静严淑萍李晟磊任华艳孔祥东
- 关键词：男性假两性畸形基因检测
- 双胎之一消失综合征对无创产前检测的影响分析1例被引量：1
- 2022年
- 双胎之一消失综合征(VTS)指双胎之一出现自发性消亡的现象,可导致无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高,是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例,结合文献进一步探讨NIPT在VTS孕妇中应用的可行性。提示VTS可影响NIPT的检测,且其影响至少持续至双胎之一胎儿消亡发生11周以后,提高检测孕周可消除VTS对NIPT检测结果的影响。
- 赵干业代鹏时盼来孟静静孔祥东
- 关键词：假阳性率失败率综合征
- X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。方法收集X-SEDT家系6名成员外周血样本，PCR扩增TRAPPC2基因第3、4、5和6外显子及侧翼DNA序列，采用琼脂糖电泳检测、荧光标记片段毛细管电泳分离方法进行片段分析，同时进行PCR产物直接毛细管电泳测序，检测TRAPPC2基因突变情况；使用荧光标记片段法进行携带者筛查，DNA直接测序对筛查结果进行验证。结果先证者和先证者母亲分别携带TRAPPC2基因c．262_266ddGACAT（D88del；189fXl2）缺失突变和杂合缺失突变，该突变在中国群体中为首次报道，先证者2个姐妹筛查结果显示，先证者大妹妹携带c．262_266delGACAT缺失杂合突变，先证者小妹妹未携带此突变。结论TRAPPC2基因。262-266delGACAT突变是该X-SEDT家系的致病原因，对TRAPPC2基因的微小缺失型突变，采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA测序和片段分析可用于X-SEDT分子诊断和携带者筛查。
- 孔祥东刘宁史惠蓉吴庆华赵振华孟静静江淼
- 关键词：骨软骨发育不良X连锁膜转运蛋白质类突变
- 结节性硬化症家系TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断被引量：2
- 2021年
- 目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查,并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断,探讨二代测序(next generation sequencing,NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测;抽取胎儿羊水或绒毛样本,通过亲子鉴定试验排除母体污染;针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异,其中TSC1变异5种(18.5%),TSC2变异22种(81.5%),12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中,5个家系的胎儿为患者,其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异,超声提示心脏多发横纹肌瘤,其余9个家系的胎儿判断为正常。结论本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。
- 林锐赵振华刘莉娜王聪慧陈晨刘宁孟静静孔祥东
- 关键词：结节性硬化症高通量测序基因诊断产前诊断
- X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
- 目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)家系进...
- 孔祥东刘宁赵振华孟静静江淼
- 关键词：毛细管电泳基因突变
- 一个F8基因大片段缺失的血友病A家系遗传学分析被引量：1
- 2016年
- 目的检测1个重型血友病A（hemophilia A，HA）患者家系凝血因子Ⅷ基因（F8）的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法联合应用反向转变PCR（inverse-shifting PCR,，IS-PCR）、二代测序技术（next generation sequencing, NGS）、多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）和短串联重复序列（short tandem repeat,STR）连锁分析等方法对1个重型血友病A家系先证者、携带者及胎儿进行分析。结果IS-PCR结果显示先证者未发生F8基因第1内含子倒位（intron 1 inversion, Inv1）或第22内含子倒位（intron 22 inversion，Inv22）；NGS结果显示先证者船基因未发生点突变以及小的插入缺失，但在NGS覆盖度分析中发现先证者F8基因第2外显子测序深度为0；MLPA结果显示先证者F8-E2缺失，先证者母亲为F8基因第2外显子杂合缺失携带者。另外连锁分析与其它几种方法相比较，出现了结果不一致的情况。结论通过NGS确定1例F8基因第2外显子大片段缺失突变，血友病A家系F8基因连锁分析用于携带者筛查及产前诊断需慎重，多种方法联合分析可准确判断F8基因的突变情况。
- 白楠梅世月刘宁赵振华孟静静孔祥东
- 关键词：多重连接探针扩增技术外显子缺失
- 应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异
- 2022年
- 目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析,为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测,结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性,包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105),经卡方检验,两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复,为女性DMD携带者,后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs,均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB,且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB,需要更加关注合并型EB胎儿,及时进行产前诊断及遗传咨询。
- 时盼来陈铎侯雅勤朱若男孟静静夏艳洁代鹏孔祥东
- 2398例孕妇外周血游离胎儿DNA产前筛查阳性结果的验证与分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA(cff-DNA)产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2398例单胎孕妇的产前诊断结果。羊膜腔穿刺术后,2398例羊水标本均采集羊水细胞,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行检测,其中359例提示其他染色体异常标本同时行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。结果2398例孕妇cff-DNA产前筛查提示21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体非整倍体(SCA)异常566例、其他染色体异常359例,经染色体核型分析检测出21三体826例、18三体213例、13三体17例,性染色体异常221例、其他染色体异常26例,检出率分别为83.69%(826/987)、60.68%(213/351)、12.59%(17/135)、39.04%(221/566)、7.24%(26/359)。QF-PCR检出三体核型1046例、性染色体异常188例,检出率分别为99.05%(1046/1056)、85.07%(188/221)。359例其他染色体异常经SNP array检测,有64例与cff-DNA筛查结果相符,检出率为17.83%(64/359),较染色体核型分析的检出率提高10.59%。结论染色体核型分析技术是诊断染色体数目异常的“金标准”。QF-PCR技术可作为常见三体和SCA异常的辅助检测技术。性染色体嵌合体发生率较高,应警惕漏诊。cff-DNA产前筛查提示染色体片段缺失或重复时建议首选SNP array技术验证。
- 赵军红代鹏朱若男时盼来孟静静孔祥东
- 关键词：基因检测染色体畸变
