- 中老年结直肠癌患者POLE、POLD1基因突变分子分型与临床病理特征分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨携带POLE、POLD1基因突变的中老年结直肠癌患者的临床病理、分子病理改变特征。方法回顾性收集北京医院2020年10月至2022年9月诊断结直肠癌的45岁及以上中老年患者276例,通过二代测序检测及生物信息分析,筛选携带POLE、POLD1基因胚系有害突变及体细胞变异,并将276例患者分为:有害突变组6例,意义不明变异组18例,野生型组252例。同时收集患者的临床、病理特征,分析与其他分子病理检测结果的相关性,包括肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性状态(MSI)、基因共突变情况等。结果276例结直肠癌患者成功进行二代测序检测,所有患者中未检测出POLE、POLD1基因胚系突变,18例(6.5%,18/276)患者携带POLE基因突变,其中6例(2.2%,6/276)为有害突变,12例(4.3%,12/276)为意义不明变异,余为POLE基因野生型患者。10例(3.6%,10/276)患者携带POLD1基因突变,均为意义不明变异。5例(1.8%,5/276)同时携带两种基因突变。6例有害突变组患者与意义不明变异组及野生型组患者相比显示肿瘤分期早(P<0.05),发生低级别肿瘤出芽现象多见(P<0.05)。而有害突变组及意义不明变异组患者与野生型组患者比较,均更多见于结肠癌患者(P<0.05)及组织学表现低分化组(P<0.05)。有害突变组患者TMB中位数257.76muts/Mb,意义不明变异组患者TMB中位数74.4 muts/Mb,野生型组患者TMB中位数5.81muts/Mb,3组间TMB-H状态比较差异有统计学意义(均P<0.01)。有害突变组、意义不明变异组及野生型组患者检出MSI-H状态分别为1例(16.7%,1/6)、14例(77.8%,14/18)及18例(7.1%,18/276),而意义不明变异组患者MSI-H状态高于野生型组及POLE基因有害突变组患者(均P<0.01)。有害突变组患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因共突变发生频率高于意义不明变异组及野生型组患者(均P<0.05)。结论有害突变组、意义不明变异组结直肠癌患者存在独特临床病理特征,意义不明变异组�
- 王逸菲何磊杜俊崔娣杨丽邸婧刘东戈王征
- 关键词：结直肠肿瘤
- 用于提取痰液标本无细胞上清中游离DNA的化痰液
- 本发明提供一种用于提取痰液标本无细胞上清中游离DNA的化痰液，由生理盐水和浓度为0.1‑0.7mol/L的二硫苏糖醇水溶液组成；生理盐水与二硫苏糖醇水溶液在使用前独立包装、存放；在使用现场将生理盐水与痰液标本、二硫苏糖醇...
- 王征刘东戈张琳施红孙明君崔娣杨丽李琳李晓光李元明焦鹏阮力宋庆涛
- 文献传递
- BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌发生及预后相关因素分析被引量：37
- 2019年
- 目的通过检测甲状腺BRAF V600E基因突变情况,分析其基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法收集2015年4月至2018年7月北京医院病理科甲状腺BRAF V600E基因检测标本463例,并复阅术后病理诊断为PTC的标本444例,收集其临床病理信息。应用SPSS 21.0统计软件,分析BRAF V600E基因突变与PTC及其临床病理特征之间的关系。结果甲状腺BRAF V600E基因检测标本463例,男性109例,女性354例,男女比为1.0∶3.2。患者年龄范围16~82岁,平均年龄46.1岁。PTC、甲状腺良性病变及甲状腺其他类型癌的BRAF V600E突变率分别为86.5%(384/444)、0/15及1/4,差异有统计学意义(P<0.01)。BRAF V600E突变与PTC的组织学亚型(经典型和高细胞型)有关(P<0.05),而与年龄、性别、多灶、双发、伴淋巴细胞性甲状腺炎、伴结节性甲状腺肿、肿瘤最大径、被膜侵犯、腺外侵犯、临床分期均无明显相关性(P>0.05)。结论BRAF V600E基因突变与PTC的发生密切相关,BRAF V600E突变与PTC的组织学亚型有关,而与其他临床病理特征未见相关性,尚不能作为甲状腺乳头状癌的独立预后因子。
- 王晶刘龙腾崔娣何磊刘冬戈
- 关键词：甲状腺肿瘤预后
- 癌相关基因蛋白在子宫内膜癌中表达被引量：10
- 2010年
- 目的:探讨ER,PR,p53和Ki67在子宫内膜癌中的表达及意义。方法:采用免疫组织化学方法检测135例子宫内膜癌肿瘤中ER,PR,p53和Ki67的表达情况。结果:ER阳性率74.1%,PR阳性率79.3%,p53阳性率25.9%,Ki67阳性率28.1%。ER和PR阳性率随病理分期增加、分化级别降低及淋巴结转移而下降;p53和Ki67阳性率随病理分期增加、组织分化级别降低及淋巴结转移而增加。结论:联合检测ER,PR,p53和Ki67在子宫内膜癌中表达情况,可更好判断患者预后。
- 姜展红杨丽崔娣吴宜勇张毅
- 关键词：子宫内膜癌雌激素受体孕激素受体P53KI67
- 根治性前列腺癌切除术切缘阳性114例临床病理分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析根治性前列腺癌切除术切缘阳性的临床病理特征,探讨其影响因素。方法回顾性分析2018年6月至2021年6月北京医院病理科根治性前列腺癌切除术274例患者的临床病理资料。用墨汁涂抹根治性前列腺癌标本切缘,依据癌组织是否侵犯墨汁涂抹标记的切缘分为切缘阳性组、切缘阴性组,比较两组患者的临床病理特征[年龄、术前前列腺特异性抗原(PSA)、病灶数量、病变部位、术后病理Gleason评分、肿瘤负荷、术后病理分期],评价影响切缘阳性的相关危险因素。结果274例标本中,114例切缘阳性,160例切缘阴性,切缘阳性占41.6%。平均年龄68.3岁,切缘阳性组平均年龄68.0岁,切缘阴性组平均年龄68.6岁,差异无统计学意义(P>0.05)。所有病例术前PSA水平均值为15.8μg/L,切缘阳性组为21.5μg/L,切缘阴性组为11.3μg/L,差异具有统计学意义(P<0.001),且随着PSA水平(<10μg/L、10~20μg/L、>20μg/L)的升高,切缘阳性率越高(分别为31.1%、48.7%、69.4%)。病灶数量118例为单灶,其中40例切缘阳性(占33.9%);156例为多灶,其中74例切缘阳性(占47.4%),差异具有统计学意义(P<0.05)。病变部位44例位于移行区、107例位于外周区、123例位于全周,切缘阳性例数分别为12、43、59例,分别占27.3%(12/44)、40.2%(43/107)、48.0%(59/123),差异无统计学意义(P>0.05)。术后Gleason评分3+3=6分51例,3+4=7分98例,4+3=7分81例,≥8分44例,切缘阳性例数分别为10、38、37、29例,分别占19.6%(10/51)、38.8%(38/98)、45.7%(37/81)、65.9%(29/44),差异具有统计学意义(P<0.001)。肿瘤负荷157例<30%,91例为30%~60%,26例>60%,切缘阳性例数分别为33、60及21例,分别占21.0%(33/157)、65.9%(60/91)、80.8%(21/26),差异具有统计学意义(P<0.001)。病理分期181例为T2期,其中53例切缘阳性(占29.3%);93例为T3期,其中61例切缘阳性(占65.6%),差异具有统计学意义(P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示切缘阳性组与切缘
- 刘龙腾崔娣王淼刘明刘东戈张伟
- 关键词：前列腺肿瘤前列腺切除术病理学
- 痰液标本无细胞上清游离DNA二代测序建库、检测方法
- 本发明公开了一种痰液标本无细胞上清游离DNA二代测序建库、检测方法。所述痰液标本cfDNA二代测序建库方法包括以下步骤：1)提取、质控：对痰液标本进行化痰处理，离心，从上清液中提取痰液标本的cfDNA，对所述cfDNA进...
- 王征刘东戈王逸菲李琳李晓光崔娣杨丽邸婧何磊孙铭君
- 阿尔茨海默病神经细胞凋亡与小胶质细胞活化的关系被引量：18
- 2004年
- 目的 探讨阿尔茨海默病 (Alzheimer′sdisease ,AD)神经细胞凋亡与小胶质细胞活化的关系及活化的小胶质细胞在AD老年斑形成和进展中的作用。方法 收集 10例AD尸检材料及 4例非神经系统疾病死亡的老年尸检材料作为对照 ,进行白细胞介素 1α(IL 1α)免疫组织化学和原位DNA末端转移酶技术 (TUNEL)双重标记及淀粉样 β蛋白免疫组织化学和TUNEL双重标记。 结果 AD组静止的小胶质细胞数与对照组差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,但活化的小胶质细胞数明显比对照组高 (P <0 0 1)。活化的小胶质细胞增大、变形 ,可进一步分为初级活化的小胶质细胞、增大的小胶质细胞及巨噬细胞 3种亚型。上述 3种活化的小胶质细胞数分别为 (5 4 0± 0 87)、(11 5 0± 1 2 5 )、(3 4 0± 0 32 )个 /mm2 ,占所有活化的小胶质细胞的比例分别为 2 6 6 0 % ,5 6 6 5 % ,16 75 %。AD组TUNEL阳性的凋亡的神经细胞数明显比对照组高 (P <0 0 5 ) ,且凋亡的神经细胞与活化的小胶质细胞之间具有相关性 (P <0 0 1)。活化的小胶质细胞在 4种类型老年斑中的分布比例不同 ,许多初级活化的小胶质细胞 (4 2 3% ) ,大多数增大的小胶质细胞和巨噬细胞 (分别是 5 6 2 %、70 6 % )分布在弥漫性神经突斑中。结论 小胶质细胞增生。
- 刘冬戈何淑蓉张伟崔娣Yue kui LiW. SueT. Griffin
- 关键词：小胶质细胞活化神经细胞凋亡老年斑阿尔茨海默病TUNEL巨噬细胞
- 胰腺全系膜切除的解剖学基础及临床应用被引量：7
- 2017年
- 目的 探讨胰腺系膜的解剖学结构并验证其临床应用的可行性、安全性及有效性.方法 局部解剖14具尸体胰腺及其周围组织,整块获取标本,蜡块包埋并制作大切片,行相应解剖学、组织学及病理学研究.前瞻性收集2个中心自2013年1月至2015年12月以全系膜切除术式连续进行的58例胰头癌行胰十二指肠切除患者的临床资料,并与2010年1月至2012年12月行传统术式的43例患者比较研究,评价两组患者的临床及病理特点.结果 胰腺系膜区域以腹腔干及肠系膜上动脉起始部为核心,从胰腺头颈部及钩突延伸至主动脉-腔静脉平面,富含神经、血管、淋巴脂肪组织,该区域无纤维组织鞘包裹.狭义的胰腺系膜范围：上界为肝总动脉,下界为十二指肠下缘,前界为门静脉及肠系膜上静脉后壁,后界为胰十二指肠背侧融合筋膜,外侧界为十二指肠外缘,内侧界为腹腔动脉干与肠系膜上动脉中点连线,其相应范围的手术定义为＂标准的全系膜切除＂;由临床角度任何超过狭义系膜范围者定义为广义或＂扩大的全系膜切除＂.全系膜切除手术组（TMpE组）术中出血量[（461.4±184.5）ml]、手术时间[（368.6±92.5）min]、围手术期总并发症发生率（39.7%）和胰瘘发生率（25.9%）较对照组[（532.2±319.8）ml、（397.1±112.7）min、51.2%和30.2%]均有降低（P值均〈0.05）,R0切除率显著提高（91.4%比76.7%,P=0.041）,淋巴结清扫数目增加[（16.2±2.8）枚比（11.4±2.5）枚,P=0.000],半年局部复发率（7.8%比23.7%）和1年局部复发率（18.2%比39.5%）均降低（P值均〈0.05）,无病生存期延长（16.9个月比13.4个月,P=0.044）.TMpE组患者总生存期长于对照组（22.5个月比19.9个月）,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 胰腺系膜不同于结直肠系膜,没有明确的纤维组织鞘包绕及解剖学边界.作为临床理念而非解剖学结构,TMpE有助于规范手术切除范围,�
- 许静涌陈依然刘畅田珑王建伟崔娣王杨张卫光杨尹默
- 关键词：胰腺肿瘤解剖学全系膜切除
- 直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析
- 2023年
- 目的:探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法:收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息,分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果:例1女,72岁;例2男,67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌,例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm,大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm,带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁,肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长,2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状,细胞质透亮,核位于基底部,核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形,细胞质内富含黏液,核深染,月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素,嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性,错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型,微卫星状态均为微卫星稳定,但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月,均未发现远处转移及复发。结论:直肠杯状细胞腺癌极为少见,组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似,直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。
- 何磊崔娣刘龙腾王征刘东戈
- 关键词：浸润性生长直肠内基底部杯状细胞CD56腺管
- 不典型肺隐球菌肺炎1例被引量：2
- 2014年
- 不典型隐球菌属酵母菌属，广泛存在于土壤和禽类的粪便之中，隐球菌感染多见于中枢神经系统，其次为皮肤和肺。肺隐球菌病（pulmonary cryptococco-sis，PC），影像学多表现为结节或团块状阴影，临床上与肺癌或结核鉴别较难。作者医院于2014-05月收治1例不典型肺隐球菌肺炎，现将情况报告如下。
- 崔娣
- 关键词：肺隐球菌病
