张成
- 作品数：633 被引量：1,493H指数：18
- 供职机构：中国科学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- 多轴空病患者一例临床和病理特征分析被引量：1
- 2006年
- 王淑辉张成尚延昌文剑明吴金浪于美娟张雅妮
- 关键词：病理特征先天性肌病肌张力低下关节挛缩
- 肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析
- 2018年
- 目的总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常。二代基因测序显示,2例患儿均存在CAPN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C>T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712del T(p.Phe239Leufs Ter14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C>G(p.Phe200Leu)和c.619A>G(p.Lys207Glu)],c.600C>G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道。Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传。2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系。结论无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性。
- 李欢朱瑜龄利婧王倞何若洁林金福张成
- 关键词：肌营养不良肢带型表型基因突变系谱
- Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析被引量：3
- 2018年
- 目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C>T(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311C>T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。
- 张惠丽李泽成秋生陈希朱瑜龄李亚勤陈孟龙张成
- 关键词：肌营养不良表型基因突变系谱
- 成肌细胞培养的重复肌块法被引量：3
- 2002年
- 【目的】改进体外成肌细胞培养方法。【方法】取 2 0只小鼠分 4组 ,取股骨肌用肌块法进行成肌细胞原代培养 ,并重复利用肌块 6次。对培养的成肌细胞进行生长状态观察及免疫的组化鉴定。【结果】重复 6次使用肌块培养的成肌细胞生长、分化良好 ;一次差速贴壁纯化后 ,经免疫组化方法鉴定 ,96 %以上的细胞呈肌细胞特异抗体阳性反应。【结论】重复肌块法培养成肌细胞 ,省略了重复组织获取、消化等烦琐步骤 ,培养效率明显提高 。
- 陈松林张为西刘晓蓉张成
- 关键词：成肌细胞细胞培养
- 人骨髓间质干细胞经心脏移植治疗超氧化物歧化酶1-G93A转基因鼠的疗效被引量：1
- 2010年
- 目的研究经心脏移植人骨髓间质干细胞（hMSCs）对肌萎缩侧索硬化（ALs）模型鼠发病时间、生存期和病理的影响。方法体外培养扩增hMSCs，流式细胞仪鉴定其性质及纯度。将3×10。个第5代hMSCs经心脏移植入预放疗的8周龄超氧化物歧化酶1（SOD1）-G93A转基因鼠，用Weyd4分法评定移植鼠和未治疗鼠的生存期、发病时间，采取尼氏染色计数脊髓前角运动神经元，通过免疫荧光检测人特异性核抗原验证hMSCs在受体鼠中枢神经系统中的植入。结果生存分析显示，经心脏移植hMSCs的ALS模型鼠平均发病时间为（172．85±5．82）d，比未治疗组[（156．56±3．60）d]延迟16d，差异有统计学意义（χ2=10．888，P=0．001）；hMSCs经心脏移植组平均生存期为（202．19±d．09）d，比未治疗组[（188．32±3．51）d]延长14d，差异有统计学意义（χ2=3．917，P=0．04）。尼氏染色显示在20周时移植鼠脊髓前角大运动神经元计数多于未治疗鼠；终末期hMSCs移植鼠中，在脑和脊髓前角病变区可检测到人特异性核抗原。结论hMSCs可经心脏移植，在ALS模型鼠中可长期植入，延长生存期，延缓脊髓前角运动神经元的丢失。
- 赵翠萍张成王益华周畅李婉仪
- 关键词：肌萎缩侧索硬化间质干细胞移植超氧化物歧化酶
- Duchenne型肌营养不良症的骨骼肌膜蛋白的研究
- 2003年
- 目的：观察骨骼肌膜蛋白(dystrophin、utrophin蛋白)在正常人、正常C57鼠和Duchenne型肌营养不良模型鼠(mdx鼠)骨骼肌细胞膜上的不同分布。方法：分别对正常青年人、7—8周龄的正常C57鼠和mdx鼠的骨骼肌行dystrophin、utrophin蛋白抗体的免疫荧光检测，比较dystrophin和utrophin蛋白在肌细胞膜上的分布。结果：正常人和正常C57鼠肌细胞脂dystrophin抗体免疫荧光着色均是强阳性；正常C57鼠、mdx鼠肌细胞脂utrophin荧光着色强阳性；Mdx鼠肌细胞膜dystrophin抗体荧光着色阴性；而正常人utrophin抗体荧光着色弱阳性，大多数肌纤维呈现出不连续的环形条带或半圆形条带。结论：Dystrophin、utrophin蛋白在正常人、正常C57鼠和mdx鼠骨骼肌细胞膜上分布有明显不同，mdx鼠的utrophin蛋白的良好表达使得其表型较轻；提示上调utrophin蛋白的表达来补偿dystrophin蛋白功能可能是治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)的途径之一。
- 陈松林张为西张成
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症MDX鼠
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 骨髓间质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症模型鼠后运动功能的改善被引量：9
- 2004年
- 目的观察骨髓间质干细胞(MSC)移植治疗假肥大型肌营养不良症(DMD)动物模型dko鼠后运动功能的改善情况。方法用体外培养传代扩增纯化的第5代(P5)MSC经鼠尾静脉移植治疗dko鼠,在细胞移植治疗后15周分别对实验组与对照组dko鼠进行牵引、转棒、转轮、倒挂、翻身、走步的一系列运动功能测试观察(录像记录),并取dko鼠后肢腓肠肌组织做荧光免疫组化检测抗肌萎缩蛋白(dystrophin/utrophin)的表达,计算阳性肌纤维的平均吸光度值并进行统计学分析。结果传3代以上呈集落生长的MSC均一性好,静脉移植免疫反应低,移植后15周实验组dko鼠肌膜组织有dystrophin/utrophin免疫荧光表达,而对照组则无免疫荧光表达,两组有显著差异(P<005);MSC移植后15周实验组dko鼠的系列运动功能测试均显著优于对照鼠(P<005)。结论MSC移植对dko鼠肌萎缩组织有一定的修复与再生作用,并能改善DMD模型鼠的主动与被动运动功能。
- 李中张成陈国俊刘晓蓉
- 关键词：肌营养不良间质干细胞
- 94例缺血性脑卒中患者HLA基因表达分析被引量：1
- 2011年
- 目的探讨人类白细胞抗原（HLA）基因遗传与缺血性脑卒中发病的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型技术（PCR-SBT）对广东医学院附属南山医院2008年收治的94例缺血性脑卒中患者和同期122例正常对照者进行HM-A、B、DRB1位点的等位基因分型。结果缺血性脑卒中患者表达HLA-A位点16个等位基因．HLA-B位点32个等位基因．HLM—DRB1位点25个等位基因。患者组HLA-A＊1102基因频率较对照组明显降低，HLA-A＊1102与缺血性脑卒中呈负相关（RR=0．06，P=0．019）。结论HLA-A＊1102与缺血性脑卒中呈易感负相关，提示HLA等位基因与缺血性脑卒中的发生存在遗传免疫关联，对该病具有临床预测意义。
- 陈维罗敏冯慧宇吴红玲张成肖露露
- 关键词：缺血性脑卒中人类白细胞抗原等位基因
- 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会会议纪要
- 2013年
- “首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会”由中华医学会批准，《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办，于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开。中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授致开幕词，广东省中西医结合学会副会长金世明教授和广东省医学遗传学分会副主任委员孙筱放教授致贺词，广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员张成教授致欢迎词，《中华医学遗传学杂志》编辑部名誉主编张思仲教授、中山大学刘焯霖教授、中南大学卢光瑗教授出席了开幕式。李秀普教授主持大会。本次论坛主要围绕常见与罕见神经遗传性疾病的规范化早期诊断、早期治疗和预防进行了探讨。有来自全国共计17个省市自治区的120位代表参加了会议，会议共接受论文投稿86篇，大会特邀专题报告12篇，从86篇摘要中共选出12篇进行了大会交流。会议主要包括以下内容。
- 操基清刘华张成
- 关键词：遗传性疾病学术交流会规范化诊治
