张钰
- 作品数：21 被引量：107H指数：7
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- 四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析被引量：9
- 2019年
- 目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12%;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09%;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21%;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595)。确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67%)、轻度PKU 4例(13.33%)、经典型PKU 11例(37.67%)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例(13.33%)。不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(χ~2=184.469,P<0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(χ~2=319.112,P<0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(χ~2=1.802,P>0.05)。结论四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查发病率苯丙酮尿症
- 新生儿疾病三种筛查采血针的比较研究被引量：3
- 2010年
- 【目的】为找到一种更适合新生儿疾病筛查的采血针,在较短时间内大幅度提高血片合格率。【方法】对刀片采血针1mm、刀片采血针2mm及普通三棱针三种不同的采血针采血所需时间、血斑直径大小、采血结束后压迫止血时间、采血次数等量化指标进行分析。【结果】刀片采血针采血所用时间明显少于普通三棱针,BD公司1mm采血针与BD公司2mm采血针采集血样标本时间接近;刀片采血针采集的血片质量明显高于普通三棱针,以BD公司2mm采血针效果最佳;BD公司2mm采血针采集标本结束后所需的压迫止血时间明显长于普通三棱针和BD公司1mm采血针;使用刀片采血针采血次数明显少于普通三棱针(P均<0.01)。【结论】刀片采血针可以提高血片采集质量,适合新生儿疾病筛查采血使用。
- 欧明才阮晓英张钰周靖瑶
- 关键词：新生儿筛查采血针
- 提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施研究
- 2014年
- 目的：提高四川省农村新生儿疾病筛查率。方法：2005-2009年3次调查四川省8个市,了解农村新生儿疾病筛查的现状与存在的问题,采取建立筛查网络、落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度、实行规范化管理,加强检查督导和质量控制等策略和措施。结果：影响农村开展新生儿疾病筛查的主要因素发生了变化;以县为单位筛查工作覆盖率和新生儿疾病筛查率逐年明显提高;8个市新生儿疾病筛查政策支持力度逐年加强;反复筛查技术培训和业务指导提高了采血人员的业务素质。结论：提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施效果明显,领导重视、组织落实和政策支持是关键,反复培训和技术指导、提高采血人员业务技能是基础,开展健康教育、增强家长新生儿疾病筛查意识是提高农村新生儿疾病筛查率的重要保证。
- 欧明才张钰胡琦周靖瑶
- 关键词：农村新生儿疾病筛查率
- 四川省新生儿促甲状腺素的季节变化与切值探讨被引量：9
- 2019年
- 目的了解四川省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化并确定切值,减少漏诊率、降低假阳性率。方法选取该中心2015年1月至2016年12月共计536040例新生儿足跟血标本,采用时间分辨荧光法检测其TSH浓度,将检测结果按照季节分组,用百分位数法计算切值并进行试验评价。结果共确诊患儿256例,其中CH196例、高TSH血症60例。春、夏、秋、冬季TSH水平的P99値分别为8.4μU/mL、6.3μU/mL、6.1μU/mL、7.9μU/mL,全年的为7.4μU/mL。使用Kruskal-Wallis单因素ANOVA检验比较春夏秋冬季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。将春季和冬季检测结果合并,得其P99値为8.2μU/mL,夏季和秋季检测结果合并,得其P99値为6.3μU/mL。使用Mann-Whitney U检验比较春冬季和夏秋季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TSH筛查切值存在季节和温度差异,春冬季宜使用低温切值8.0μU/mL,夏秋季宜使用高温切值6.3μU/mL。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查切值促甲状腺素
- 四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析被引量：10
- 2018年
- 目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查发病率先天性甲状腺功能减低症
- 新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨被引量：4
- 2010年
- 目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。
- 陈春欧明才张钰胡琦周婧瑶
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查切值荧光法
- 四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析被引量：6
- 2019年
- 目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮(17-OHP)的浓度,正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30nmol/L,早产儿和低体重儿初次结果≥30nmol/L者召回复查,召回复查结果仍≥30nmol/L者进一步检查确诊。结果271283例新生儿中,确诊CAH患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论了解新生儿CAH的筛查情况,可以为新生儿CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。
- 胡琦欧明才张钰周婧瑶陈雪莲杨丽涓苏星月
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查
- 四川地区早产儿干血斑中氨基酸切值的探讨被引量：1
- 2022年
- 目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组:早产儿组2264例(男1312例,女952例),足月儿组53275例(男28269例,女25006例),干血斑中氨基酸切值采用百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))表示,组间比较采用秩和检验。结果1.早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间:ALA为114.76~545.48μmol/L、ARG为1.34~47.04μmol/L、CIT为5.66~32.02μmol/L、GLY为181.48~909.93μmol/L、LEU为71.10~283.29μmol/L、MET为4.21~34.51μmol/L、ORN为40.58~293.76μmol/L、PHE为23.60~106.30μmol/L、PRO为77.76~358.24μmol/L、TYR为27.52~352.91μmol/L、VAL为53.74~228.37μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间:ALA为135.20~552.33μmol/L、ARG为1.30~42.73μmol/L、CIT为5.92~30.35μmol/L、GLY为208.17~980.09μmol/L、LEU为72.91~287.49μmol/L、MET为4.27~33.90μmol/L、ORN为48.40~305.59μmol/L、PHE为27.63~92.27μmol/L、PRO为97.38~372.75μmol/L、TYR为40.19~276.54μmol/L、VAL为65.75~237.92μmol/L。4.除PHE(Z=-0.58,P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外,2组间ALA(Z=-15.32,P<0.05)、ARG(Z=-5.62,P<0.05)、CIT(Z=-5.86,P<0.05)、GLY(Z=-14.52,P<0.05)、LEU(Z=-5.62,P<0.05)、MET(Z=-5.22,P<0.05)、ORN(Z=-13.01,P<0.05)、PRO(Z=-22.09,P<0.05)、TRY(Z=-2.09,P<0.05)、VAL(Z=-17.82,P<0.05)等指标差异均有统计学意义。结论四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据,减少误判风险,使疾病诊断趋于精准。
- 周婧瑶欧明才罗晓菊苏星月张钰胡琦陈雪莲杨丽涓杨云霞
- 关键词：新生儿筛查串联质谱氨基酸早产切值
- 6868例新生儿疾病筛查滤纸片洗脱不全结果分析及原因探讨
- 2018年
- 目的探讨6 868例新生儿疾病筛查滤纸片洗脱不全样本与正常洗脱样本检测结果的差异,讨论其发生原因,以建立有效的改进措施。方法将2008年1月至2016年12月,所有洗脱不全的6 868例样本与2015年1月到2016年12月在四川省新生儿疾病筛查中心进行检测的550 664例正常样本的检测结果进行比较,分析两个不同样本组的差异,并找出造成洗脱不全样本的可能原因。结果洗脱不全样本的促甲状腺激素(TSH)检测结果明显低于正常样本,频数分布有统计学差异(χ~2=2 665.026,P<0.05)。洗脱不全样本的初筛阳性率明显低于正常样本组,两者比较差异也存在统计学意义(χ~2=57.821,P<0.05)。洗脱不全大多是由于血片干燥、保存储运过程处理不当导致的,与季节有明显关系,其结果与合格样本相差较大,应当作阳性标本处理。结论洗脱不全的样本,无论是测定值还是阳性率均低于正常样本,检测结果不可信,所有样本均应召回,重新检测。新筛中心应帮助下级单位及时找到导致洗脱不全的原因,避免类似的情况连续出现。
- 张钰欧明才胡琦周婧瑶陈雪莲杨丽涓苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查促甲状腺激素
- 影响新生儿氨基酸代谢的多因素分析被引量：7
- 2020年
- 目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点,为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32855例新生儿中,纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32843例新生儿。根据胎龄(早产儿1363例,足月儿31468例,过期产儿12例)、采血时间(日龄3~7 d采血30958例、8~28 d采血1637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7737例、第2季度出生11428例、第3季度出生5482例、第4季度出生8196例)进行分组,比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异,分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1.新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸+异亮氨酸+羟脯氨酸(LEU+ILE+PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组,除PHE(H=0.61,P>0.05)、TYR(H=2.02,P>0.05)差异无统计学意义外,ALA(H=187.11,P<0.05)、ARG(H=23.60,P<0.05)、CIT(H=22.90,P<0.05)、GLY(H=85.18,P<0.05)、LEU(H=56.42,P<0.05)、MET(H=18.74,P<0.05)、ORN(H=129.27,P<0.05)、PRO(H=344.40,P<0.05)、VAL(H=272.92,P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组,ALA(H=65.19,P<0.05)、ARG(H=404.48,P<0.05)、CIT(H=502.13,P<0.05)、GLY(H=1719.44,P<0.05)、LEU(H=396.41,P<0.05)、MET(H=199.39,P<0.05)、ORN(H=31.26,P<0.05)、PHE(H=325.49,P<0.05)、PRO(H=70.09,P<0.05)、TYR(H=159.29,P<0.05)、VAL(H=102.52,P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组,ALA(H=401.37,P<0.05)、ARG(H=3229.03,P<0.05)、CIT(H=65.45,P<0.05)、GLY(H=597.82,P<0.05)、LEU(H=1120.42,P<0.05)、MET(H=10515.18,P<0.05)、ORN(H=1275.23,P<0.05)、PHE(H=2260.17,P<0.05)、PRO(H=319.57,P<0.05)、TYR(H=884.37,P<0.05)、VAL(H=1824.49,P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间,呈不同的代谢差异,采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适�
- 周婧瑶张钰胡琦陈雪莲杨丽涓张亚果苏星月杨云霞欧明才
- 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱氨基酸胎龄采血时间
