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一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析被引量：1: 2017年; 目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47，XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失，拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致，为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47，XXY病例。; 李洪英张开慧高敏张海燕王莹张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：SRY基因拷贝数变异

脑瘫患儿髋关节发育敏感指标及痉挛型双瘫患儿髋关节发育情况分析被引量：3: 2009年; 目的探讨评价脑瘫患儿髋关节发育的敏感指标，研究不能独立行走的痉挛型双瘫患儿髋关节发育状况及其影响因素。方法比较57例脑瘫患儿（脑瘫组）及30例正常儿童（对照组）的髋关节X线片，测量髋臼指数（AI）、股骨头偏移百分比（MP）、中心边缘角（CE角）、颈干角（NSA），并进行统计学分析。计算各年龄组不能独立行走的痉挛型双瘫患儿的髋关节半脱位患病率，并进行比较。结果脑瘫组MP、NSA与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。不能独立行走的痉挛型双瘫患儿的髋关节半脱位患病率为20．45％，其中3～5岁年龄组髋关节半脱位患病率高于〈3岁年龄组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MP可作为评价髋关节发育的敏感观察指标，5岁以内不能独立行走的痉挛型双瘫患儿的髋关节半脱位患病率为20．45％，年龄是影响其髋关节发育的重要因素。; 桑琳孙若鹏张伟赵建设李洪英徐玲王姝彦; 关键词：脑瘫髋关节

核基因Tribble3与非酒精脂肪性肝损伤的相关性研究: 目的：糖尿病引发的肝损伤中90％为非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)。糖尿病患者的肝脏长期处于糖脂代谢紊乱的状态,其产生的"糖毒性"和"脂毒性"导致肝细胞脂肪变...; 吕欣张锦航李洪英于华凤马丽霞; 关键词：糖尿病肝损伤

脑性瘫痪早期症状回顾性对照分析被引量：3: 2003年; 脑性瘫痪(以下简称脑瘫)是脑在生长发育过程中受非进行性损伤而引起非进行性中枢性运动功能障碍。曾有文献报道,脑瘫患儿以1岁以内,尤以6个月以内开始治疗效果最佳犤1犦。此时神经系统正处于迅速生长发育及分化阶段,而脑损伤尚处于初期阶段,其异常姿势及运动未固定化,具有较大的可塑性,其代偿及恢复能力较强犤2犦。; 李洪英杨亚丽马海霞; 关键词：脑性瘫痪早期症状脑损伤小儿脑损伤

脑性瘫痪患儿24 h动态脑电图的特征被引量：4: 2010年; 目的研究24 h动态脑电图（AEEG）在脑性瘫痪（脑瘫）诊断及康复治疗中的价值.方法采用国产CMS4000型脑电图仪对165例脑瘫患儿进行24 h AEEG监测,对检查结果进行分析.结果 165例患儿中AEEG异常率为52.12%,各类型之间AEEG异常率比较,痉挛型偏瘫最高（76.00%）,其次为四肢瘫（66.67%）,不随意运动型AEEG异常率最低（11.11%）,各组之间对比差异有统计学意义（x2=34.20,P＜0.01）.76例患儿AEEG与EEG检查相比较,AEEG异常率及痫样放电检出率均高于EEG,差异有统计学意义（x2=9.70,P＜0.01;x2=13.40,P＜0.01）.脑瘫合并癫痫者AEEG异常率、痫样放电的检出率高于未合并癫痫者,差异有统计学意义（x2=28.86,P＜0.01;x2=58.52,P＜0.01）.脑瘫合并癫痫者癫痫发作类型以全身性发作（55.56%）占多数.痫样放电出现在睡眠期（97.30%）的情况多于清醒期（75.68%）.合并精神发育迟滞者AEEG异常率高于未合并精神发育迟滞者,差异有统计学意义（x2=55.12,P＜0.01）.结论 24 h AEEG对脑瘫及其并发症的诊断及康复治疗有重要价值.; 黄艳王纪文杨亚丽徐玲李洪英高在芬; 关键词：动态脑电图脑性瘫痪康复

NIDDM病人白细胞粘附功能和变形能力的变化被引量：2: 1997年; ＮＩＤＤＭ病人白细胞粘附功能和变形能力的变化贾兆通１杜利力２李洪英３栾健４谭润鸾１我们检测了６０例非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）病人白细胞粘附功能（ＬＡＦ）和白细胞变形能力（ＬＤ）的变化，并探讨其临床意义。１临床资料按ＷＨＯ诊断标准（１９８０）选...; 贾兆通杜利力李洪英李洪英谭润鸾; 关键词：NIDDM 白细胞

小儿脑性瘫痪及其脑干听觉诱发电位的研究: 目的:研究脑性瘫痪患儿的发病高危因素、临床分型、合并症及其之间的关系;并对脑性瘫痪患儿进行脑干听觉诱发电位(BAEP)检测,了解脑性瘫痪患儿脑干听觉诱发电位的特点;脑干听觉诱发电位与脑性瘫痪患儿发病高危因素、以及与其合并...; 李洪英; 关键词：脑性瘫痪高危因素诱发电位儿童; 文献传递

有机酸尿症患儿临床分析研究及致病基因突变探讨: 目的：有机酸尿症（Organic Aciduria）是遗传代谢性疾病（Inherited Metabolic Disorders, IMD）中重要的组成部分。对其研究正逐渐引起临床医师的重视,目前,采用气相色谱-质谱联用...; 李洪英; 关键词：有机酸尿症基因突变甲基丙二酸尿症

1076例小儿感染性疾病心肌酶谱的变化及其研究被引量：15: 2005年; 目的　从呼吸道、肠道等感染性疾病患儿心肌酶谱的变化, 观察心肌疾病的发病情况, 并探讨酶谱变化在心肌炎诊断中的价值。方法　对患有感染性疾病住院患儿随机抽样 1 076例, 检测血清心肌酶谱天门冬氨酸转氨酶 (AST)、肌酸磷酸激酶 (CK) 及同工酶CK-MB、乳酸脱氢酶 (LDH)、α-羟丁酸脱氢酶 (α-HBDH) 的活性,设对照组 60例, 取其x+1 96s95%的上限为标准值。结果　1 076例患儿中心肌酶升高者 839例, 占 77. 97%, 其中含CK-MB升高者共 602例, 占 55. 95%。根据 1994年 5月威海会议对小儿心肌炎诊断的修改意见, 心肌炎者 239例,发病率为 22 .21%, 加疑似心肌炎总发病率为 57 .06%。结论　感染性疾病引起的心肌酶谱升高是普遍的, 原因可能是病原体感染产生的毒素及疾病造成的组织缺氧引起, 并不一定都是心肌炎或心肌损害所致。; 郎云泽林爱伟郭丽李洪英丁明杰王翠琳; 关键词：感染性疾病心肌酶谱小儿

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李洪英