杨淑芝
- 作品数：29 被引量：345H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人群迟发性耳聋家系及散发病例凝血因子C同源物基因突变分析被引量：2
- 2007年
- 目的分析中国常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)群体凝血因子 C 同源物(COCH)基因突变发生率及突变谱。方法在我国汉族人群中收集26个 DFNA 家系、19个遗传方式不明的迟发性耳聋小家系、22例迟发性耳聋散发病例和100例正常对照者的临床资料及外周静脉血并提取 DNA,采取 PCR 扩增后直接测序的方法进行 COCH 全序列突变分析。结果在1个巨大DFNA 家系中发现 COCH 1625G>A 杂合突变,使原来542位的半胱氨酸突变成酪氨酸(C542Y);在1个遗传方式不明的迟发性耳聋小家系中发现 COCH 1535 T>C 杂合突变,使512位蛋氨酸突变为苏氨酸(M512T)。进化保守性分析提示 C542、M512在小鼠、牛、鸡和斑马鱼中高度保守。2个家系成员的表现型与基因型共分离。100例正常对照未见 COCH 突变。结论 COCH M512T 和 C542Y 突变是这2个迟发性耳聋家系患者致聋的分子病因。
- 孙勍杨淑芝康东洋张昕曹菊阳刘新戴朴袁慧军韩东一
- 关键词：突变
- Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
- 2008年
- 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。
- 杨淑芝孙勍刘铁城刘达根周成勇李梅张欣康东洋戴朴袁慧军杨伟炎
- 关键词：USHER综合征突变分析单核苷酸多态
- Waardenburg综合征研究现状被引量：10
- 2005年
- 杨淑芝杨伟炎袁慧军
- 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变
- Waardenburg综合征Ⅱ型家系研究被引量：3
- 2005年
- 目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料,该家系诊断为W aardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人W aardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际W S临床诊断标准也是一个补充。
- 杨淑芝袁慧军白琳娜曹菊阳徐野申卫东冀飞杨伟炎
- 关键词：WAARDENBURG综合征遗传性疾病家系研究感音神经性耳聋临床诊断标准常染色体显性遗传
- 低温等离子辅助下儿童腺样体、扁桃体手术并发症分析被引量：30
- 2017年
- 目的:分析低温等离子辅助儿童腺样体、扁桃体手术的并发症情况。方法:对2 089例低温等离子辅助下儿童腺样体、扁桃体手术病例进行回顾性分析,采用流行病学方法对病例人群的一般情况、手术方式、术中及术后并发症情况进行调查分析。结果:(1)2 089例病例中,男1 411例,女678例,男女比例2.08:1;年龄(5.87±3.12)岁,其中3~7岁最多,占76.35%(1 595/2 089)。(2)全部病例均行腺样体切除术,扁桃体采用部分切除术69.17%(1 445/2 089),单纯打孔扁桃体消融术占22.26%(465/2 089),扁桃体全切除术占8.57%(179/2089);手术时间(30.15±8.26)min,术中出血量(8.52±3.18)ml,术后疼痛评分(3.77±1.61)分。(3)术后并发症的发生情况为出血5例(0.24%)、复发3例(0.14%)、椎前淋巴结炎20例(0.96%)、其他6例(圆枕增生2例、呼吸困难2例、烫伤1例、鼻咽粘连1例,0.29%),术后发热205例(9.81%)。结论:低温等离子技术是一治疗儿童腺样体、扁桃体疾病的高效、低并发症的好方法。但提高手术操作熟练程度及技巧是减少并发症的重要环节。
- 孙宝春王丰杨淑芝韩泽利韩佳宏沈瑶严清红周成勇
- 关键词：儿童低温等离子腺样体扁桃体并发症
- 低温等离子辅助下儿童腺样体和扁桃体手术临床疗效观察被引量：39
- 2016年
- 目的：探讨低温等离子系统辅助手术下治疗儿童腺样体、扁桃体疾病的临床疗效。方法：对我院2 089例经低温等离子辅助手术治疗的儿童腺样体、扁桃体手术患者临床资料进行回顾性分析。采用流行病学方法对患者一般资料,手术方式,术前、术后睡眠打鼾及憋气症状评分进行调查和统计。结果：12 089例患者中男女比为2.08∶1,年龄平均（5.87±3.12）岁,其中3～7岁者1 595例（76.35%）。21 445例（69.17%）患者行扁桃体部分切除,剩余部分消融术治疗,465例（22.26%）患者行扁桃体消融术,179例（8.57%）患者行扁桃体切除术。3全部患儿术前、术后睡眠打鼾及憋气评分差异有统计学意义（P〈0.01）;3种不同手术方式的患者进行两两比较,评分差异无统计学意义（P〉0.05）;对术后症状改善不明显者进行统计,发现影响治疗效果的因素依次为变应性鼻炎、慢性扁桃体炎复发、肥胖、圆枕增生、鼻咽粘连。结论：低温等离子辅助技术在治疗儿童腺样体、扁桃体疾病方面具有独到的优势,针对不同儿童腺样体、扁桃体病变采取个性化治疗有助于提高手术疗效,减轻手术痛苦,值得临床推广。
- 周成勇孙宝春王丰杨淑芝韩泽利韩佳宏沈瑶王彤严清红
- 关键词：儿童低温等离子腺样体切除术扁桃体切除术
- 喉癌组织HSP70的检测被引量：4
- 2003年
- 目的 检测HSP70在喉癌中的表达及其临床意义。方法 采用免疫组化SP法对53例喉癌(有癌旁组织对照48例)HSP70表达情况进行研究。结果 喉癌组织HSP70多为过度表达,其过度表达率为50.9％,癌旁组织为27.1％,两者差异有统计学意义(P<0.05);喉癌组织HSP70表达与组织分化有关(P<0.05),但与喉癌的临床分期、发生部位、有无淋巴结转移、病人年龄、性别均无关(P>0.05)。结论 HSP70与喉癌的恶性程度密切相关,可用于喉癌的预后评估。
- 杨淑芝陈海燕韩德民张伟范尔钟李颖
- 关键词：热休克蛋白类癌基因蛋白表达
- Waardenburg综合征II型中国家系MITF基因突变分析被引量：6
- 2006年
- 目的探讨Waardenburg综合征II型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征II型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征II型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征II型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1、7号外显子在两个家系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征II型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
- 杨淑芝曹菊阳张锐宁刘新刘丽贤张欣康东洋戴朴袁慧军
- 关键词：WAARDENBURG综合征遗传性耳聋基因突变
- 喉鳞状细胞癌转化生长因子β_1与热休克蛋白70表达的相关性研究被引量：1
- 2007年
- 目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)与热休克蛋白70(HSP70)在喉鳞状细胞癌的表达情况及意义。方法:采用免疫组织化学SP法结合计算机图像分析系统对53例喉鳞状细胞癌和48例癌旁组织中TGF-β1和HSP70的表达进行检测。结果:喉鳞状细胞癌组织中TGF-β1和HSP70均有不同程度的表达;喉鳞状细胞癌TGF-β1的表达明显低于癌旁组织(P<0.05);与之相反,喉鳞状细胞癌HSP70的表达明显高于癌旁组织(P<0.05)。喉鳞状细胞癌组织中TGF-β1和HSP70的表达均与肿瘤组织分化程度密切相关(P<0.01或P<0.01),且两者的表达水平呈明显负相关(r=-0.87,P<0.01)。结论:TGF-β1和HSP70的阳性表达与喉鳞状细胞癌组织学分级密切相关,它们共同参与了喉鳞状细胞癌的发生、发展及恶性进程。
- 杨淑芝陈海燕张伟刘达根范尔钟李颖
- 关键词：喉肿瘤
- Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析被引量：7
- 2008年
- Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。
- 陈静杨淑芝刘军韩冰王国建张昕康东洋戴朴杨伟炎袁慧军
- 关键词：遗传性耳聋基因突变
