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肌原纤维肌病被引量：6: 2010年; 在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被逐渐认识，由于共同的组织病理学特点即出现结蛋白（DES）的沉积而被命名为“结蛋白病”或“结蛋白相关肌病（DRM）”。随后的研究结果发现，这些沉积物中还仔在其他蛋白质的聚集，例如肌球蛋白、肌动蛋白、伴肌动蛋白、原肌球蛋白、肌动蛋白连接素、; 栾兴华袁云; 关键词：神经肌肉疾病肌原纤维

CADASIL的前庭功能研究: 目的CADASIL是一种最常见的遗传性脑血管疾病,头晕是我国患者的临床特点之一,其前庭功能存在那些异常改变还需要进一步分析。本文通过7个家系14例患者的眼震电图研究,分析我国CADASIL的前庭功能改变规律以及和脑桥DT...; 刘旸栾兴华唐澍赵桂萍袁云; 文献传递

儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点被引量：2: 2008年; 目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。; 栾兴华郑日亮陈彬常杏芝熊辉吕俊兰袁云; 关键词：周围神经病儿童

CADASIL脑弥散张量成像特点及与临床的关系被引量：4: 2008年; 目的分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ar-teriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系。方法患者和同龄健康志愿者各14例,进行头颅MRI常规扫描和弥散张量成像扫描,测量两组受试者各脑叶、内囊后肢、外囊以及胼胝体的部分各向异性(fractional anisotropy,FA)值及总和,比较两组间FA值的差异。对患者的认知功能和卒中后神经功能状态分别进行MMSE和NIHSS评分。校正年龄影响,分析患者各个脑白质区域FA值及总和与MMSE分值、NIHSS评分的相关关系。结果患者组各脑区的FA值均显著低于对照组。FA值总和、右额叶、右颞叶、左顶叶、左枕叶、双侧内囊后肢以及外囊白质的FA值和MMSE分值存在相关性(P<0.05)。FA值总和及各脑区FA值与NIHSS评分无相关性。结论CADASIL患者不同脑白质区域的FA值显著下降,部分区域的白质损害与患者的认知功能减退有关。; 刘旸谢晟栾兴华陈彬郑日亮张巍王薇薇黄一宁袁云; 关键词：部分各向异性 NIHSS

我国老年期炎性肌肉病患者的临床及病理改变特点分析: 目的特发性炎性肌肉病是一组获得性的、以炎性浸润为特点的骨骼肌疾病,国外报道认为包涵体肌炎是50岁以后发病的最常见的特发性炎性肌肉病。我国老年期不同类型的炎性肌肉病构成比例以及患者的临床、电生理和病理改变特点还有待进一步分...; 郑日亮栾兴华吕鹤张巍王朝霞袁云; 文献传递

常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)被引量：5: 2008年; 目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。; 栾兴华陈彬刘旸郑日亮张巍袁云

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床特征及其与头颅磁共振改变的关系被引量：4: 2008年; 目的总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的眼底动脉改变规律，探讨其与临床表现以及头颅MRI改变的关系。方法7个家系的16例患者（男4例，女12例）经过我院病理和基因检查证实为CADASIL，平均年龄（43．4±8．1）岁，平均病程（4．7±3．4）年。对所有患者进行简易精神状态量表（MMSE）评分、改良Rankin评分、眼底动脉检查和头颅MRI检查，把眼底动脉狭窄程度分为0～Ⅲ级，对头颅MRI改变进行Coulthard评分。计算患者眼底动脉狭窄分级与头颅MRI评分、MMSE、改良Rankin评分以及年龄的相关系数。选择16名健康人（在性别、年龄、视力等方面匹配）作为对照进行眼底血管检查。结果16例患者中15例出现眼底动脉狭窄，其中4例存在轻度动脉．静脉交叉压迫。出现0级、Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级眼底动脉狭窄的患者分别为1例、4例、7例和4例，相应头颅MRI的Couhhard评分平均分按眼底动脉狭窄程度从0到Ⅲ级分别为6．0、19．0、25．1和29．8分。眼底动脉狭窄分级和头颅MRI的Couhhard评分、MMSE、改良Rankin评分、年龄的相关系数分别为0．743（P〈0．001）、-0．429（P〈0．05）、0．437（P〉0．05）和0．299（P〉0．05）。对照组有2例出现Ⅰ级眼底动脉狭窄。结论眼底动脉狭窄是CADASIL常见的视网膜改变；眼底动脉狭窄和头颅MRI改变以及痴呆可能有一定的统计学相关性。; 刘旸吴元谢晟孙冰莲栾兴华王薇薇黄一宁袁云; 关键词：CADASIL 视网膜动脉

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系被引量：9: 2009年; 目的报道1个骨骼肌钠通道α1亚基（SCN4A）基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点。方法本家系为常染色体显性遗传，共有9例患者，男性4例，女性5例，发病年龄7～25岁。5例患者为正常钾性周期性瘫痪，其中4例伴随肌强直症状；3例患者为低钾性周期性瘫痪；1例发作时血钾浓度不详。对先证者进行左肱二头肌活体组织检查。先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序。结果先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩，伴随核内移和肌纤维内空泡，部分肌纤维内氧化酶分布异常。所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变，3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变。结论SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存。; 洪道俊栾兴华郑日亮陈彬张巍王朝霞袁云; 关键词：家族性低钾性周期性麻痹系谱钠通道

P0-253结蛋白基因新突变导致的结蛋白病,4个家系的临床和病理报道: 洪道俊栾兴华张巍王朝霞袁云

细丝蛋白C肌病基因存在新的插入缺失突变被引量：4: 2009年; 目的报道在1个细丝蛋白C（filaminC，FLNC）肌病家系中发现的新的插入缺失突变。方法该家系连续5代共有19例患者，临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道。现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序，利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离，然后进行电泳鉴定和直接测序。结果先证者的FLNC基因的第18号外显子存在18个正常碱基缺失，同时插入6个异常碱基，导致FLNC蛋白第7个免疫球蛋白样杆状重叠结构异常，继而致FLNC蛋白结构的失稳。家系中另2例患者存在同样的突变，而5名无症状家系成员和50名健康对照均正常。结论FLNC肌病存在FLNC基因第18号外显子新的插入缺失突变，我们发现该病可以出现在德国之外的其他种族。; 洪道俊栾兴华郑日亮张巍袁云; 关键词：肌疾病微丝蛋白质类基因缺失突变

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栾兴华

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