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梁荣
作品数:
3
被引量:17
H指数:2
供职机构:
广西医科大学第一附属医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
苏承武
广西医科大学第一附属医院
梁徐
广西医科大学第一附属医院
蒋南华
广西医科大学第一附属医院
金琪
广西医科大学第一附属医院
唐智宁
广西医科大学第一附属医院
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医药卫生
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河北医学
年份
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2000
2篇
1996
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广西地区中间型β地中海贫血的基因型和临床表现
被引量:14
1996年
为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系,应用多聚酶链反应、DNA分子杂交、基因组DNA测序法,分析65例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观察他们的临床表现。发现15例表现为中间型地中海贫血。这些病例的临床特点是:未接受过或很少接受过输血,血红蛋白量保持在65~100g/L的范围内。其中一些病例年龄较大。这些病例中,有3例是β+地中海贫血纯合子,6例复合东南亚缺失型α地中海贫血。
蒋南华
梁徐
苏承武
金琪
梁荣
关键词:
地中海贫血
中间型
基因型
一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14-15(+G)
被引量:3
1996年
用多聚酶链反应(PCR)结合斑点杂交技术和PCR产物直接测序法,在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血(β地贫)基因。这种罕见的β地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子14-15(+G)而形成,同时患者还合并了β-29(A→G)突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。
苏承武
梁荣
梁徐
蒋南华
金琪
唐智宁
关键词:
Β地中海贫血
多聚酶链反应
基因型
密码子
β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨
被引量:2
2000年
目的 :进一步弄清β地中海贫的基因型与临床表现的关系。方法 :用聚合酶链反应( PCR)技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,检测了四例 β地中海贫血患者的基因突变类型 ,并观察了他们的临床表现 ,进行文献复习。结果 :基因突变型 - 2 8( A→ T) /41- 4 2 ( - TTCT)、— 2 8纯合子。
黄荣宁
苏承武
梁荣
梁徐
关键词:
Β地中海贫血
基因型
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