王世雄
- 作品数：56 被引量：190H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 21三体综合征的诊断与干预研究被引量：2
- 2004年
- 目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%。20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合FISH和PCR技术共用,可最大限度地检出DS。
- 王世雄张静敏胡琴李一峰
- 关键词：21三体综合征产前诊断干预
- 羊水细胞培养诊断染色体病被引量：1
- 1994年
- １９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。
- 王世雄胡琴李一峰曹英黄荣魁
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断染色体病
- 疑难病例分析——生后皮损、智能低下伴双手震颤6年
- 2001年
- 病史简介
患儿(先证者Ⅲ1),女,10岁.G1P1,足月顺产,出生体重3000g.出生后面部和局部躯体大片皮肤发红,随年龄增长,日晒后面部及上肢伸侧皮肤干燥、粗糙、裂开、脱皮,继而出现大小浓淡不一的色素斑.4岁发现取物时双手震颤并逐渐加重,静止时消失.智力轻度低下,现读小学三年级,成绩差,听力正常.身材矮小,步态正常,头围48.7cm,面部、前臂皮肤见散在或融合之不规则形色素斑,混有白斑、毛细血管扩张和皮肤疤痕.心肺(-).四肢肌张力正常,双手意向性震颤,指鼻和跟膝胫试验正常,直线行走差,病理反射(-).母亲(Ⅱ2)32岁,幼年开始出现与先证者相同的皮肤症状,13岁出现耳聋,目前听力几乎丧失,16岁出现两手震颤并逐渐加重,21岁时已不能持稳碗筷.智能进行性减低,身材矮小,身高150cm,第2性征发育正常,头颅CT示交通性脑积水.曾多次在本市某三级医院就诊,未明确病因,仅予对症治疗.阿姨(Ⅱ4)26岁,病情与患儿母亲相似.
- 张静敏王世雄
- 关键词：儿童皮损双手震颤病理
- 人精子染色体改良技术及其应用
- 1995年
- 课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育组１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色体平衡易位携带者的精子染色体分析中，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。
- 王世雄黄荣魁胡琴李一峰曹英
- 关键词：精子染色体
- 染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道
- 1995年
- 通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。
- 王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英曹英
- 关键词：染色体异常染色体核型基因突变儿童
- 小剂量电脑辐射的接触与Down综合征的发生被引量：15
- 2001年
- 刘雯李华王世雄左伋
- 关键词：电脑辐射流行病学DOWN综合征
- 四种小儿遗传病分析被引量：1
- 2001年
- 张静敏王世雄胡琴
- 关键词：儿童遗传病LARSEN综合征
- 猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究被引量：4
- 1997年
- 猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少见染色体病，又称５Ｐ－综合征，１９...
- 王世雄周文浩胡琴黄荣魁
- 关键词：儿童RETT综合征线粒体DNA突变分析
- XYY综合征临床与细胞遗传学分析被引量：8
- 2005年
- 应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。
- 张静敏王世雄胡琴李一峰
- 关键词：XYY综合征细胞遗传学
- Prader-Willi综合征2例报告
- 1998年
- Prader-Willi综合征（PWS）是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G1P1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅。
- 张静敏王世雄周文浩胡琴
- 关键词：儿童基因微缺失
