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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法被引量：2: 2009年; 目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。; 李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志; 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

火棉胶样儿的基因突变分析一例被引量：2: 2009年; 目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变P．Arg155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变P．Glu232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变P．Trp193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。; 佃艳孟岩王铮彭园园周青李晓侨苏亮黄尚志; 关键词：遗传性疾病先天性基因突变

进行性骨化性纤维发育不良一例临床特点和ACVR1基因突变检测被引量：1: 2008年; 目的报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征，并对其致病基因ACVR1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。采集患儿及其父母外周血，提取DNA，PCR扩增ACVR1基因第4外显子，测序检测突变。结果患儿女，3岁，临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化，X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影。其母双侧拇趾粗大外翻，但无异位骨性结节。家族其他人员无相关病史。PCR扩增片段直接测序，显示患儿ACVR1基因第4外显子c617发生G〉A颠换（R206H），其父母ACVR1基因均未检测到该突变。结论该病例有典型的进行性骨化性纤维发育不良的临床表现，为中国内地首例用基因方法确诊的病例，基因分析确定为新生突变，与国外报道的相同。; 周青孟岩苏亮赵时敏施惠平黄尚志; 关键词：基因突变

ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症: 进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨...; 周青孟岩苏亮赵时敏施惠平黄尚志; 文献传递

遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变被引量：2: 2009年; 目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性。结果该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563)。结论该家系发病是由ADAR基因c.1642delC突变所致。; 佃艳孟岩王铮彭园园李晓侨周青苏亮黄尚志; 关键词：遗传性对称性色素异常症突变分析

遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变: 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑...; 佃艳孟岩王铮彭园园李晓侨周青苏亮黄尚志

一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究被引量：1: 2010年; 目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记。结论先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变。; 孟岩苏亮宋翔宇彭园园黄尚志; 关键词：先天性无虹膜 PAX6基因突变

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苏亮