谢嵘
- 作品数：50 被引量：98H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程经济管理文化科学更多>>
- 半椎板入路在脊柱脊髓手术中应用的再思考
- 谢嵘陈功车晓明
- 1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点被引量：1
- 2004年
- 目的 :分析 1例颅内海绵状血管瘤 (ICCA)患者CCM1基因 17号外显子新的同义突变位点。方法 :收集 2 1例ICCA患者及 3 0例正常健康人外周静脉血 ,抽提DNA、PCR法扩增 17号外显子后直接测序 ,并与Genebank比较。结果 :1例ICCA患者的CCM1基因17号外显子第 1875位碱基C被T取代 (1875C→T) ,为新发现的同义突变 ,位于编码的KRIT1蛋白FERM结构域内。其余检测均无异常。结论 :在 17号外显子中未发现致病的CCM1基因突变位点 ,但仍然存在 1875C→T的基因变异 ,可能与 1CCA发病有关。
- 谢嵘陈衔城樊永峰任惠民夏鹰季耀东李晓牧
- 关键词：外显子颅内海绵状血管瘤突变位点CCM外周静脉血直接测序
- 髓内海绵状血管瘤的治疗策略
- 谢嵘陈功李金全高信杰车晓明
- 颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点被引量：6
- 2004年
- 目的 探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月～ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,从外周静脉血中提取 DNA,PCR法扩增 CCM1基因第 12外显子及其两侧部分内含子序列 ,应用 DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患者中检测出 3处 CCM1基因突变 ,均为首次发现。其中 ,5例患者中均存在 1172 C→ T的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有 1例患者存在 116 0 A→ C的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第 12外显子 5′端内含子区域 ,5例患者中有 4例第 4个碱基 C被 T取代。对照组检测结果无异常。结论 中国 ICCA患者存在 CCM1基因第 12外显子的突变 ,并与
- 谢嵘陈衔城樊永峰任惠民夏鹰季耀东胡军
- 关键词：颅内海绵状血管瘤基因突变神经外科
- 颅内血管外皮细胞瘤的诊断和治疗被引量：27
- 2005年
- 目的探讨颅内血管外皮细胞瘤的诊断治疗方法。方法回顾性分析自1993年1月至2004年6月华山医院神经外科收治的63例颅内血管外皮细胞瘤的临床表现、影像学表现、病理检查及治疗。结果63例患者中58例获得肿瘤全切除,5例行次全切除。手术后56例症状好转或不变,6例症状有所加重,1例术后死于并发症。术后获得随访38例,其中34例接受放射治疗,随访期为3～84个月,平均25个月。30例恢复良好,2例有远处转移(至腰骶椎),6例肿瘤复发(均行再次手术,3例恢复尚可,2例有所加重,1例死于术后颅内感染等并发症)。结论颅内血管外皮细胞瘤是一类血供丰富的肿瘤,虽然生长较慢但是具有复发及转移的性质,因此手术应彻底切除肿瘤,术中应准备充足的血源,术前行部分供血动脉的栓塞对于减少术中出血、更安全地切除肿瘤有所帮助,同时辅以术后放射治疗以延缓复发,延长患者的生存期。
- 杨非徐启武谢嵘高亮
- 关键词：血管外皮细胞瘤脑肿瘤颅内血管外皮细胞瘤肿瘤全切除术后放射治疗肿瘤复发
- 颅内肿瘤患者智力损害的评价及术后随访被引量：2
- 2010年
- 目的 评价颅内肿瘤及神经外科手术对患者智力的影响.方法 运用中国修订韦氏成人智力量表（WAIS-RC）对79例颅内肿瘤患者进行智力评估.按照简式（四合一）算法换算智商（IQ）、言语智商（VIQ）和操作智商（PIQ）.结果 脑叶内肿瘤患者术前IQ（P＜0.01）、VIQ（P＜0.01）均显著低于健康对照组;优势半球肿瘤组术前IQ、VIQ明显低于健康对照组和非优势半球组;鞍区肿瘤组患者无智力受损.术后凸面脑外肿瘤组IQ、PIQ均降低.结论 颅内肿瘤可导致患者智力损害,脑叶内肿瘤及优势半球肿瘤所致智力损害较严重;神经外科医生应重视颅内肿瘤及其手术对患者智力的影响.
- 沈超谢嵘鲍伟民郭起浩余果高超杨伯捷毛颖
- 关键词：智力神经心理颅内肿瘤
- 中枢神经系统血管母细胞瘤的起源及致病关系因素研究
- 背景：中枢神经系统血管母细胞瘤(Central Nervous System Hemangioblastoma，CNS HB)是目前神经外科领域治疗较为困难的疾病之一。常伴有其他部位的囊肿或肿瘤，称为VHL病(von H...
- 谢嵘
- 关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤细胞培养基因芯片蛋白质组学
- 颅内海绵状血管畸形CCM1基因突变的分析被引量：1
- 2005年
- 目的探讨颅内海绵状血管畸形(ICM)患者CCM1基因突变的情况。方法收集经手术病理证实的ICM患者25例,均为汉族,其中家族性ICM7例。以30例正常健康人作为对照组。抽取两组对象的静脉血,提取基因组DNA、PCR,扩增CCM1基因8、9、11、12、13、15、16、17、18号外显子及部分两侧相邻的内含子、DNA测序,结果与GenBank比较。结果ICM患者中有11例被检测出7个新的CCM1基因突变,突变率为44%(11/25)。其中错义突变3个:12号外显子,1160A→C(Q387P)、1172C→T(S391F);13号外显子,1405A→C(N469H),插入突变2个:8号外显子,704insT(K246stop);18号外显子,2138insG(T733stop),内含子突变1个:IVS124C→T,同义突变1个:17号外显子,1875C→T(F625F)。除了1875C→T的同义突变可能为基因多态性以外,其他被发现的CCM1基因突变均导致编码KRIT蛋白的变化。对照组的CCM1基因未检测出异常。家族性ICM的CCM1基因突变率高于散发性ICM,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论国人ICM患者同样存在CCM1基因的突变,导致编码的KRIT1蛋白功能改变或缺失,这与ICM发病相关,是ICM发病的遗传学基础。
- 谢嵘陈衔城樊永峰夏鹰高亮李晓牧
- 关键词：基因突变海绵状血管畸形颅内基因组DNAICM
- 髓内海绵状血管瘤的治疗策略
- 谢嵘陈功车晓明
- 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白参与脑和脊髓缺血/再灌注损伤的研究进展被引量：1
- 2015年
- 缺血/再灌注损伤在中枢神经系统常见,脑或脊髓缺血/再灌注损伤均可造成严重的神经功能损伤。已知哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(m TOR)相关信号通路参与脑或脊髓的缺血/再灌注损伤,但具体作用尚存争议,文中就m TOR通路和中枢神经系统缺血/再灌注损伤的相关研究作综述。
- 李金全车晓明谢嵘
- 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
