赵秀丽
- 作品数：5 被引量：21H指数：2
- 供职机构：东南大学医学院遗传学研究中心更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 91例成年Turner综合征的遗传学特征
- 2002年
- Turner综合征是一种性染色体病,是人类唯一能生存的单体征,患者女性表型,主要临床症状为身体矮小,原发或继发闭经,生殖器幼稚,第二性征发育不良,多数患者伴有多发畸形,现将我室检出Turner综合征成年患者91例,报告分析如下.
- 吉红霞赵秀丽李继红
- 关键词：TURNER综合征遗传学成人核型
- 树状DNA杂交技术在HCV检测中的应用被引量：16
- 2003年
- 目的 建立一种敏感性、特异性、重复性较好的 ,适于病原体群体筛查的检验方法。方法 通过RT PCR DDH ,RT nested PCR和HCVRNA DDH 3种方法检测HCV核酸 ,推断RT PCR DDH技术检测病毒核酸的特异性、敏感性和稳定性。结果 4 7份ELISA检测HCV抗体阳性血清标本 ,RT nested PCR检出阳性标本 33例 (70 .2 1% ) ,RT PCR DDH检出阳性标本 39例 (82 .98% )。结论 RT PCR DDH技术在逆转录病毒核酸检测的应用中具有较好的特异性、敏感性和稳定性 ,而且成本较低 ,操作安全简便 。
- 赵秀丽单祥年张建琼李丽史庭燕万永奇鲁晓萱武景阳
- 关键词：丙型肝炎病毒基因组
- 短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析被引量：2
- 2002年
- 本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小畸形或中指 (趾 )骨与末端指 (趾 )骨愈合 ,基本与Bell[1] 短指症A1型 (BrachydactylytypeA1或BDA1)有关BDA1主要临床特征相符 ,但该家系多数患者伴其他手足畸形 ,与Bell[1] ,Fitch[2 ] ,Xinping .Yang[3 ] 等对BDA1描述有所不同 ,所以 ,我们认为这是一种未曾报道的短指症。
- 赵秀丽邢立强单祥年侯惠敏
- 关键词：PAX3遗传异质性
- 短指（趾）-并指（趾）家系致病基因的定位研究
- 短指(趾)和并指(趾)是人类较常见的肢端先天畸形,二者都为常染色体的显性遗传.最近,我们发现一个具有短指(趾)、并指(趾)双重畸形的大家系,并将该畸形命名为'短-并指(趾)畸形(brachysyndactyly)'.患者...
- 赵秀丽
- 关键词：并指(趾)单体型分析
- 文献传递
- 应用树状DNA杂交(DDH)对生殖道尖锐湿疣中HPV DNA的分型检测被引量：5
- 2004年
- 从手术切除的 5 0例生殖道尖锐湿疣新鲜标本中 ,以及 1 5例正常人血清中 ,提取基因组DNA ,同时用树状DNA杂交 (dendrimerDNAhybridizalion ,DDH)技术和PCR进行HPVDNA的分型检测。结果 5 0例尖锐湿疣中 ,以DDH方法检测 ,感染HPV6型者 2 0例 ,感染 1 1型者 2 4例 ,6 / 1 1型混合感染者 3例 ,阴性 3例 ,总检测率达 94 % ;以PCR方法检测 ,HPV6型感染者 2 1例 ,1 1型感染者 2 4例 ,6 / 1 1型混合感染者 3例 ,阴性 2例 ,总检测率为 96 %。1 5例正常人血清中 ,以DDH方法检测 ,HPV感染的假阳性率为 0 % ;以PCR检测 ,假阳性率为 6 .6 7%。还以HPV阳性标本对DDH方法做了敏感度的测定 ,结果阳性病例DNA检测最低浓度为 97.2 8pg/ml。研究表明 ,DDH技术具有较高敏感性和高特异性 ,且成本较低 ,操作安全简便 。
- 史庭燕赵秀丽施燕峰单祥年
- 关键词：尖锐湿疣人乳头瘤病毒
