霍俊
- 作品数：4 被引量：8H指数：1
- 供职机构：大连医科大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程电子电信更多>>
- 大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析被引量：8
- 2014年
- 目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
- 刘秀丽石林孙月华姚艺文冯亚王路阳韩威霍俊侯佳琪
- 关键词：非综合征性耳聋耳聋基因突变
- 大连地区108例非综合征型聋患者及亲属耳聋基因测序结果分析
- 目的 了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况.方法 收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion ...
- 刘秀丽石林孙月华姚艺文冯亚王路阳韩威霍俊侯佳琪
- 单侧慢性化脓性中耳炎对健侧耳听力影响的临床分析
- 目的 本文研究了慢性化脓性中耳炎患者健侧耳的听力状况，探讨单侧慢性化脓性中耳炎患者的健侧耳是否会出现听力减退，以及与之相关的因素.方法 对69例单侧慢性化脓性中耳炎患者进行回顾性分析，选取35例(共70耳)正常人的听力作...
- 霍俊刘秀丽
- 单侧CSOM对健侧耳听力影响的临床分析
- 目的:慢性化脓性中耳炎(chronic suppurative otitis media，CSOM)是耳鼻喉科的常见病之一，临床上除了表现为患耳反复流脓、鼓膜穿孔、耳痛、耳鸣等症状，还主要表现为患耳不同程度的听力下降。但...
- 霍俊
- 关键词：慢性化脓性中耳炎感音神经性聋
- 文献传递
