马明圣
- 作品数：96 被引量：164H指数：7
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项公益性行业科研专项北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程哲学宗教更多>>
- BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习被引量：8
- 2017年
- 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
- 张梦奇马明圣邱正庆
- 以冻疮样皮疹起病Aicardi-Goutieres综合征一例
- Aicardi-Goutieres综合征是一种罕见的幼年发病的以进行性脑病、冻疮样皮疹、基底节区钙化及脑脊液中IFN-α升高为临床表现的综合征.报道一例以皮疹起病Aicardi—Goutieres综合征(AGS)患儿的临...
- 马明圣姜静婧钟林庆宋红梅
- 关键词：小儿患者致病基因基因检测DNA测序
- Blau综合征一例
- 2023年
- Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等。患者自6岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效。通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订。同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平。
- 李国壮徐可欣赵森仉建国邱贵兴睢瑞芳王涛沈敏曾学军王薇马明圣魏珉龙笑吕珂霍力宣磊吴南
- 关键词：葡萄膜炎激素治疗
- IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习被引量：3
- 2021年
- 目的报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱。结果3岁男孩,因“反复皮疹2年余”就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7。文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿)。AGS7可表现为肌张力异常、肢体瘫痪、生长发育落后、皮损等,以及血细胞减少、肝酶异常、甲状腺功能异常、颅内钙化、脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常。31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型⁃临床表型相关性。该疾病无自限性。5例(16.1%)死亡,原因为心肺并发症、嗜血细胞综合征、肝衰竭和胰腺炎。结论AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统、血液系统、甲状腺、肝、脾等多系统和器官受累为特点。
- 王伟全美盈王薇王长燕马明圣宋红梅
- 普通变异型免疫缺陷病住院患者的营养状况及支持现状调查
- 2023年
- 探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状,为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究,查询北京协和医院电子病历系统,连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标准的住院患者共33例,男、女分别为16例、17例,年龄范围2~52岁。回顾性分析其临床资料及营养状况、营养干预情况。连续性资料符合正态分布的均值比较采用两组独立样本的t检验,非正态分布的计量资料采用非参数检验进行比较。结果显示,纳入患者中位起病年龄为22(10.0,36.5)岁,中位病程9.0(2.0,16.0)年。病例均有累及不同系统的反复感染(33/33),部分合并自身免疫性疾病(8/33)、淋巴增殖性疾病与恶性肿瘤(9/33)。85.19%(23/27)的成人患者营养风险筛查(nutritional risk screening 2002,NRS 2002)评分≥3分,33.33%(2/6)的青少年儿童患者年龄别体重指数Z值<-2。66.67%(22/33)的患者在病程中有体重下降,87.88%(29/33)、69.70%(23/33)与81.82%(27/33)的患者分别存在贫血、低白蛋白血症与前白蛋白降低。22例进行了微量营养素评价,提示77.27%(17/22)、22.73%(5/22)与31.82%(7/22)的患者分别存在血清铁降低、叶酸缺乏与维生素B12不足。另有6例检测25-OH-VD3,均提示存在维生素D缺乏。存在营养风险的患者中,56.00%(14/25)在住院期间接受了营养支持:口服营养补充(14例),管饲肠内营养(4例),肠外营养支持(5例)。综上,CVID患者存在营养不良的状况突出,目前合理营养支持的管理仍存在不足。
- 李融融陈伟曹玮王强徐娜罗金梅马明圣
- 关键词：普通变异型免疫缺陷病营养不良营养评价低白蛋白血症营养支持
- Prader-Willi综合征肠道微生态菌群研究进展
- 2024年
- Prader-Willi综合征(PWS)是一种印记基因缺陷疾病,主要特征包括智力低下、肥胖、代谢紊乱和行为异常等。关于其代谢紊乱、行为异常等病理机制尚不明确,目前治疗效果也并不理想。近年来肠道微生态菌群在代谢调节中的作用逐渐被认识,本文将对PWS肠道微生态菌群的研究进展进行系统介绍。相比于健康人群或其他单纯肥胖人群,PWS患者的肠道菌群存在一定改变,且这些改变与PWS患者代谢紊乱和炎症状态相关。通过饮食或益生菌干预肠道菌群,在PWS患者中起到了一定的控制体重和改善行为异常的疗效。
- 周煜马明圣
- 关键词：罕见病PRADER-WILLI综合征肥胖
- 儿童脑后部可逆性脑病综合征的诊治
- 目的 通过探讨儿童脑后部可逆性脑病综合征临床表现及影像学特征,总结其诊断及治疗策略.方法 回顾性分析我院2000年1月至2012年12月明确诊断的儿童脑后部可逆性脑病综合征患者的相关病因、临床表现、头颅影像改变、治疗及预...
- 马明圣张乐嘉王长燕陈萌何艳燕魏珉宋红梅
- 糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤出血1例报道被引量：4
- 2017年
- 目的分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者临床资料进行报道。结合文献进行分析,对肝腺瘤的概况、分型、病因、诊断及治疗方法做一总结。结果患者为27岁男性,诊断糖原累积病14年,17岁时出现肝腺瘤,22岁时因持续腹痛、头晕就诊当地医院,诊断腺瘤内出血,行选择性肝动脉栓塞治疗。糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤好发年龄为青春期,肝腺瘤并发症之一为出血,通过超声、CT等影像学检查可协助诊断,治疗方法多种,包括观察、选择性肝动脉栓塞、射频消融、手术切除、肝移植等。结论糖原累积病Ⅰa型是一种常染色体隐性遗传病,严重肝腺瘤破裂出血可危及生命,保留通过影像学监测及早发现肝腺瘤并且适当干预可以提高患者的生活治疗,改善预后。
- 刘妍袁裕衡马明圣王薇邱正庆
- 关键词：肝腺瘤出血
- 儿童肾脏疾病合并脑后部可逆性脑病综合征的临床分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析儿童。肾脏疾病合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征，提高对本病的认识。方法报告我院诊断的7例儿童肾脏疾病合并PRES的临床资料，分析儿童肾脏疾病合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果7例患儿中女4例，发病年龄12～16岁。7例患儿的肾脏疾病临床诊断分别是狼疮性肾炎（4例）、原发性IgA肾病（1例）、急进性肾小球。肾炎（1例）以及Goodpasture综合征（1例）。7例患儿出现PRES时临床表现均有惊厥发作及头痛，呕吐2例，意识改变5例，视力障碍4例。出现PRES时7例患儿均有血压升高，3例患儿接受糖皮质激素及环磷酰胺治疗。头颅MRI示大脑后循环皮质下白质受累为主。患儿经控制血压、止惊以及治疗原发病后，神经系统症状均在1周内恢复，随访1～4．5年，均未出现神经系统后遗症。结论儿童肾脏疾病合并PRES主要表现为惊厥发作、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有肾脏疾病的患儿血压升高时，尤其同时予大剂量糖皮质激素或环磷酰胺等免疫抑制剂治疗时，应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗的PRES预后较好。
- 马明圣吴戊辰宋红梅肖娟魏珉
- 关键词：肾脏疾病儿童
- 50例糖原累积症Ia型继发肝腺瘤临床分析研究
- 刘妍邱正庆魏珉马明圣张梦奇孙之星袁裕衡
