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对黑棘皮病家系胰岛素受体基因变异的研究(英文): 2003年; 目的 :为了解胰岛素抵抗产生机制。方法 :对患有黑棘皮病的患者应用单链构型多态性 (SSCP)和DNA直接测序手段 ,进行了胰岛素受体基因 1 7、2 0外显子的检测工作。结果 :在 9个黑棘皮病家系中 (9名病人 2 3位一级亲 ) ,共 1 4个异常SSCP图型出现 ,经直接测序确认 ,其中有 7个是错义突变 ,6个为沉默多态性 ,在 7个错义突变中 ,5个为国际上首次报道(已在第 5届中日糖尿病会议及第 1 6届国际糖尿病联合会大会报告 )结论 :胰岛素受体基因突变致胰岛素抵抗。; 沈捷丁国宪陈家伟庄旻王华夏红马向华马立隽; 关键词：黑棘皮病胰岛素受体基因突变胰岛素抵抗

糖尿病人群胰岛素受体基因变异的研究被引量：6: 1998年; 运用聚合酶链反应及单链构型多态性技术分析５２例Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）者及５４例正常对照组胰岛素受体基因第１７及２０外显子的变异。结果显示：外显子１７的１００８位ＧＧＣ－ＧＧＴ多态性频率在ＮＩＤＤＭ组为２９．４％，而在正常对照组为９．０７％（χ２＝１０．０２，Ｐ＜０．００５）。外显子２０的１１６９位甘氨酸多态性ＧＧＴ→ＧＧＣ在ＮＩＤＤＭ与正常对照组的频率分别为１５．４％和３．７％（χ２＝４．３７０，Ｐ＜０．０５）。; 沈捷丁国宪陈家伟杨勤杨勤王华; 关键词：糖尿病 NIDDM 胰岛素受体

葡萄糖、胰岛素和氧化低密度脂蛋白对内皮细胞内皮素-1生成及其mRNA水平的影响被引量：14: 2003年; 目的研究葡萄糖 (GLU)、胰岛素 (INS)和氧化低密度脂蛋白 (ox -LDL)对内皮细胞 (ECs)内皮素 -1(ET-1)分泌及其mRNA水平的影响 ,探讨ET-1分泌异常与DM血管并发症的关系。方法培养胎牛动脉内皮细胞 ,用放免法测定内皮细胞ET-1水平 ;半定量RT-PCR检测ET-1mRNA水平。结果(1)高浓度GLU、INS和ox-LDL促进ECs合成ET-1,并且这种作用有浓度和时间依赖性;高浓度GLU(20mmol/L～40mmol/L)并不增加ECsET-1mRNA的表达 ,但高浓度INS(1.8nmol/L～6.0nmol/L)和ox-LDL(25μg/ml～50μg/ml)能上调ET -1mRNA水平;(2)生理性低浓度INS0.18nmol/L下 ,ECs合成的ET-1及其mRNA水平均无明显增加 ;(3)高浓度GLU、INS、ox-LDL两两及三者间具有正性协同作用 ,促进ET-1的分泌 ;对ET-1的促分泌作用高浓度INS和ox-LDL可能要强于高血糖。结论高浓度GLU、INS和ox-LDL可直接导致血管ECs功能的异常 ,引起ET-1产生增多 ,促进DM血管并发症的发生、发展。; 柴伟栋陈家伟沈捷崔毓桂马立隽马向华倪黎汪承亚; 关键词：葡萄糖胰岛素氧化低密度脂蛋白内皮素-1 血管并发症

糖尿病家系及群体胰岛素受体基因变异的对照研究被引量：3: 2000年; 目的　进一步了解 2型糖尿病胰岛素抵抗的发生机理。方法　运用聚合酶链反应及单链构型多态性 (PCR- SS-CP)技术 ,分析 4个 2型糖尿病家系、5 2例 2型糖尿病患者及 5 4例正常对照者的胰岛素受体基因第 17及 2 0外显子的变异。结果　 17外显子 10 0 8位甘氨基 (Gly)的 GGC→ GGT多态性频率在 2型糖尿病家系及群体分别为 18%和 2 9.4% ,而正常对照组为 9.3% (χ2 =12 .7133,P<0 .0 0 0 5 )。与正常对照组比较 ,2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为 RR=1.944 ,RR=3.738。家系连锁分析显示 L OD最大值为 0 .46 5 736 (θ=0 .0 0 0 0 )。 2 0外显子 Gly的 116 9位 GGT→ GGC多态性频率在 2型糖尿病家系、群体及正常对照组分别为 10 .0 %、15 .4%和 3.7% (χ2 =3.2 36 ,P>0 .0 5 ) ,该位点在 2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为 RR=2 .70 0 ,RR=3.92 7。家系连锁分析显示 L OD最大值为 1.80 334 (θ=0 .0 0 0 0 )。结论　 Gly1 0 0 8和 Gly1 1 6 9位点多态性可能是 2型糖尿病的遗传标志。; 马向华沈捷马立隽丁国宪庄旻陈家伟; 关键词：受体胰岛素基因 NIDDM

老年糖尿病的综合防治被引量：5: 2000年; 陈家伟马立隽; 关键词：老年人糖尿病

非胰岛素依赖型糖尿病相关性基因变异的研究进展被引量：1: 1996年; 就与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）相关的各个环节的基因变异对ＮＩＤＤＭ发病及代谢影响的研究近况作一扼要叙述。文中反映了遗传因素在ＮＩＤＭ发病过程中的复杂性，以及各个基因变异在发病中所起的作用具有异质性和微小效应性。; 马立隽王华; 关键词：非胰岛素依赖型糖尿病基因变异

中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查被引量：2: 2001年; 目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因子- 1α( hepatic nuclear factor- 1α,HNF- 1α,MODY3 )基因的微卫星多态遗传标志 ,在一个包含 2名 MODY患者的中国人 2型糖尿病家系中进行连锁分析 ,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查—— DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变。结果 :家系 5 0 0 0 1中 MODY3的最大 L OD( logarithm of odds)值达到 2 .3 75 93 0 (θ=0 .0 0 0 0 0 0 ) ,但未发现与MODY2连锁的依据。 DNA直接测序发现在家系 5 0 0 0 1中所有家族成员 MODY3基因外显子 7中存在一个杂合多态 Ser4 87Asn( AGC/ AAC) ,该多态在正常人中也可见到。结论 :GCK基因内或附近的基因变异不是本家系 2型糖尿病的主要致病原因 ;HNF- 1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变 ,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向 ;也不能排除HNF- 1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能。本家系的致病基因有待进一步明确。; 马立隽卞茸文王华陈家伟金卫新刘立沈捷华子春柴建华; 关键词：青年发病成年型糖尿病葡萄糖激酶分子筛查

中国人MODY/NIDDM家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子1α基因缺陷的分子筛查被引量：4: 2003年; 目的探索包含青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变。方法选择MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶(GCK,MODY2)和肝细胞核因子1α(HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志在2个包含临床MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对HNF-1α基因进行全基因外显子的突变筛查-DNA序列直接测定以明确具体的核苷酸突变和所编码的氨基酸的改变。结果 HNF-1α基因标志物在家系50001中MODY3的最大LOD值达到2.38(θ=0.00),家系50002中,MODY3最大LOD值达到3.59(θ=0.00);两家系均未发现与MODY2连锁的依据。DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/AAC),该多态在正常人中也可见到;家系50002中NIDDM/MODY个体MODY3基因外显子5编码区存在一个杂合错义突变Tyr322Asn(TAT→AAT)。结论 GCK基因内或附近的基因变异不是本家系糖尿病的主要致病原因;家系50001中,HNF-1α基因的启动子和所有外显子内没有发现明确的致病突变,但不能否定内含子或其他调节区域的变异可能的致病倾向;由于本家系遗传标志D12S86与糖尿病的连锁LOD最大值达到2.38(θ=0.00),所以也不能排除HNF-1α基因附近其他未知?; 马立隽卞茸文王华陈家伟金卫新刘立沈捷华子春柴建华; 关键词：成人型糖尿病葡萄糖激酶

手术中糖尿病患者的血糖监控被引量：4: 1998年; 对１９８５和１９９５两年度的糖尿病手术病人术中血糖监控方法及效果作了回顾性研究。结果发现，术中滴注葡萄糖、胰岛素及氯化钾（ＧＩＫ）的应用仍占主导地位，血糖控制的范围更趋理想。认为，基本的ＧＩＫ方案再根据术中血糖水平随时调整胰岛素用量及滴速，对糖尿病人来说是一种务实、有效、安全。; 郭燕马立隽朱健民鲍红光张少华; 关键词：糖尿病血糖监控外科手术

中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性被引量：53: 2004年; 在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP +2 76,SNP +4 5 )进行筛查 ,结果SNP +4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人; 夏晖莫永珍卞茸文沈捷马立隽; 关键词：中国人脂联素单核苷酸多态性 2型糖尿病

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马立隽

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