黄艳军
- 作品数：37 被引量：115H指数：6
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市卫生局重点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 尿蛋白质组学在肾脏病研究中的应用被引量：2
- 2006年
- 尿液检查是诊断肾脏及尿路疾病最常用、最重要的检查方法之一。利用尿蛋白质组学相关技术高通量、系统地分析和鉴定尿液中的所有蛋白质分子,并研究其生物学功能,这对尿生物标志物的鉴定及其在肾脏疾病的诊断、病程的监测和药物靶点的开发具有重要的实际意义。该文对尿蛋白质组学技术在正常尿液、肾小球疾病、范科尼综合征、急性肾移植排斥反应、膀胱癌、间质性膀胱炎、细菌性膀胱炎的差异蛋白及生物标志物的筛选及应用作一综述。
- 黄艳军黄松明陈荣华
- 关键词：蛋白质组肾疾病癌症膀胱炎
- 白细胞介素-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T多态性与小儿癫易感性的关系
- 2009年
- 目的探讨IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点多态性与小儿癫易感性的相关性。方法采用病例对照研究,选择117例癫患儿(病例组)和95例健康体检儿童(健康对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点多态性检测,比较IL-1β-511C/T和IL-1β+3953C/T位点不同基因型与小儿癫患病风险的关系。采用SAS8.0软件进行统计学分析。结果病例组与健康对照组比较:未发现IL-1β-511C/T多态性与小儿癫危险性存在统计学的关联;与携带+3953CC基因型者比较,携带至少1个+3953T等位基因者(即CT和TT基因型)小儿癫风险增加2.46倍(95%CI1.03～5.87),而且有癫或热性惊厥家族史者,+3953突变型使小儿癫风险增加4.12倍(95%CI1.28～29.34)。结论IL-1β-511C/T位点多态性与小儿癫遗传易感性无相关性,而IL-1β+3953C/T位点多态性与小儿癫遗传易感性有关,可能导致癫的发生,并可显著增加家族史对小儿癫的危险性。
- 陆海英黄松明张爱华郑帼黄艳军
- 关键词：癫痫多态性
- RAB11B基因突变导致癫痫1例报告
- 2024年
- 癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病,其病因复杂多样,其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因,目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因,如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。临床中笔者经家系全外显子检测发现了1例癫痫患儿RAB11B基因c.130A>G;p.I44V突变,文章仅对该基因突变导致癫痫1例进行初步探讨。
- 柴莹莹林文鑫皇庭庭郑帼黄艳军
- 关键词：癫痫致病基因干预
- 局灶性脑缺血后对增生细胞核抗原表达与细胞凋亡影响的实验研究
- 目的:研究局灶性脑缺血成熟大鼠模型缺血2小时后不同再灌注时间点的增生细胞核抗原(PCNA)表达,同时用TUNEL法检测神经元细胞凋亡,研究细胞核增生抗原修复表达与凋亡二者的相互关系,并研究促神经生长药物脑复康对PCNA表...
- 黄艳军
- 关键词：局灶性脑缺血PCNADNA修复细胞凋亡
- 文献传递
- PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例被引量：1
- 2021年
- 腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2]。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。现报告1例由PMP22基因1至5号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下。1临床资料患儿,女,11岁9月。因"步态异常7年余"于2019年9月17日至我院门诊就诊。
- 林文鑫王春莉郑必霞周玮郑帼张霞黄艳军
- 关键词：腓骨肌萎缩症步态异常周围神经病变无症状门诊就诊
- 遗传代谢病高危儿串联质谱及气相色谱筛查结果分析被引量：6
- 2018年
- 目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析。结果:在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5%,其中有机酸代谢病占57.2%(20/35),氨基酸代谢病占28.6%(10/35),线粒体病占11.4%(4/35),尿素循环障碍占5.7%(2/35)。结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病最多见。串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗,以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的。
- 樊森张霞黄艳军陆亚东欧书剑郑帼
- 关键词：遗传代谢病高危儿串联质谱气相色谱-质谱
- PEA3基因在大鼠肾脏组织不同发育时期的表达被引量：4
- 2006年
- 目的:探讨PEA3基因在大鼠肾脏组织发育后期不同阶段的表达变化,分析PEA3基因与肾脏发育的关系。方法:获取出生后第1、7、21天和成年大鼠肾脏组织,采用RT-PCR技术检测肾脏组织中PEA3基因mRNA的表达水平。结果:PEA3基因在新生鼠肾脏表达丰富(64.09±10.12)%,出生后7天表达明显减少(22.43±7.97)%,出生后21天(12.79±2.90)%和成年鼠肾(11.17±3.08)%表达微弱,除出生后21天和成年大鼠两组间表达没有统计学差异外,其他各组表达差异均有统计学意义。结论:PEA3基因的表达水平随肾脏发育的成熟而下降,可能与肾脏发生发育有关。
- 徐颂周黄松明郭锡熔张爱华黄艳军钱明陈荣华
- 关键词：肾脏发育
- 儿童微小病变型肾病综合征激素耐药和敏感的比较尿蛋白质组学研究被引量：4
- 2006年
- 肾上腺皮质激素（激素）作为治疗小儿肾病综合征（NS）的首选药物已逾40年。既往对激素耐药的研究大多都集中在基因水平上，而蛋白水平的研究较少且集中在膜蛋白。无论激素耐药的机制如何，最终都会通过体内蛋白质水平的改变而实现。应用比较蛋白质组学的方法研究NS激素耐药与激素敏感之间的差异蛋白，希望能为今后进一步阐明激素的作用机制，为耐药型NS的诊断试剂的研制提供线索。
- 黄艳军黄松明费莉徐松周陈荣华
- 关键词：微小病变型肾病综合征激素耐药比较蛋白质组学儿童首选药物
- 小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例被引量：2
- 2014年
- 小儿急性小脑性共济失调（Acute cerebellar ataxia,ACA）起病急骤,发展迅速,多见于1～4岁儿童,发病前1～3周多有上呼吸道感染病史,表现为小脑功能障碍,无其他神经系统异常,脑脊液正常或轻度异常,无家族史。ACA是一种多病因综合征,多数学者认为与感染有关,尤其病毒感染占大多数,有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调,大部分发病都在婴幼儿期发病。本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者，现报道如下：
- 黄艳军蒋姣郑帼
- 关键词：小脑性共济失调
- Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习被引量：6
- 2014年
- 目的探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法,为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011-2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性,就诊年龄2-14岁,平均8.1岁）,应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）对患儿进行基因诊断,对经基因确诊的患者的临床相关资料及基因缺失结果进行回顾性分析并复习相关文献。结果 DMD好发于儿童,男性为主,异常步态,以肌无力和肌肉萎缩尤其小腿腓肠肌为特点,可有假性肥大,Gower征阳性。患儿血清激酶异常增高往往伴有肝功能异常,心电图、超声心动图可有异常表现,肌电图显示肌源性损害。15例临床诊断患儿行MLPA检测,其中9例检测出外显子缺失,患儿基因缺失占66.7%,突变热点集中在外显子43-55区域。结论认识DMD临床特征有助于提高对该病临床诊断水平,直接基因分析为临床确诊DMD提供了可靠依据,有较高产前诊断和遗传咨询价值。
- 黄艳军郭虎何燕黄子欢陈静郑帼
- 关键词：基因
