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复杂染色体重排患者的细胞遗传学及临床特点分析: 2021年; 目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例。结论复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能。此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助。; 刘雅楠朱瑞芳顾雷雷何琳琳史逸燕李洁

多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例: 2022年; 病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。; 刘雅楠段红蕾朱瑞芳朱湘玉何琳琳薛原李洁; 关键词：羊膜腔穿刺 21三体血清学筛查遗传学技术短串联重复序列

无创产前检测提示性染色体非整倍体高风险的报告方式与产前诊断: 2023年; 目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎妊娠孕妇227例,回顾性分析产前诊断的方法及结果、比较染色体核型分析与染色体微阵列分析(CMA)结果的差异、NIPT筛查结果与产前诊断结果的对应关系。结果(1)277例SCA高风险孕妇的产前诊断方法包括:染色体核型分析73例;CMA检测41例;染色体核型分析和CMA同时检测163例,其中1例染色体核型分析和CMA同时检测者进行再次羊膜腔穿刺后羊水细胞荧光原位杂交(FISH)检测。侵入性产前诊断结果正常者166例(59.9%,166/277),异常结果包括45,X 1例(0.4%,1/277)、47,XXX 18例(6.5%,18/277)、47,XXY 36例(13.0%,36/277)、47,XYY 20例(7.2%,20/277)、48,XXXX 1例(0.4%,1/277)、SCA嵌合体20例(7.2%,20/277)、性染色体结构异常或大片段异常5例(1.8%,5/277),以及其他异常10例[3.6%,10/277;包括9例拷贝数变异(CNV)和1例平衡易位];共诊断各类SCA共96例,NIPT筛查对SCA的阳性预测值(PPV)为34.7%(96/277)。(2)染色体核型分析与CMA同时检测的163例中,11例(6.7%,11/163)两种技术的检测结果不一致,包括5例SCA嵌合体、1例核型分析额外检出平衡易位、5例CMA技术额外检出CNV。(3)NIPT筛查报告结果包括“性染色体非整倍体”149例(53.8%,149/277)、“性染色体数目增多”54例(19.5%,54/277)和“性染色体或X染色体数目减少”74例(26.7%,74/277),其中“性染色体数目增多”和“性染色体或X染色体数目减少”的PPV分别为72.2%(39/54)和18.9%(14/74),两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=34.56,P<0.01)。结论NIPT是SCA,特别是性染色体三体和SCA嵌合体的重要产前筛查方法,但PPV偏低;NIPT筛查各类SCA的假阳性率差异较大,报告提示具体的SCA类型和是否疑似�; 周春香何琳琳朱湘玉李照侠段红蕾刘威顾雷雷李洁; 关键词：染色体结构异常羊膜腔穿刺羊水细胞产前诊断染色体核型分析

一例涉及17p13.3微缺失患儿家系的临床表型遗传学分析与产前诊断: 杨滢朱瑞芳朱湘玉何琳琳王皖骏王亚平李洁

一例涉及17p13．3微缺失患儿家系的临床表型、遗传学分析及产前诊断被引量：2: 2017年; 目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上对患儿母亲的妊娠胎儿实施产前诊断。结果光谱核型分析显示，患儿存在10号染色体和17号染色体的不平衡易位，异常17号染色体的衍生片段为10q26，来源于携带平衡易位的母亲。经单核苷酸多态微阵列芯片检测，患儿存在10q26．13—10q26．3的重复，大小为9．74Mbp，以及17p13．3的缺失，大小为1．68Mbp。该患儿存在的17p13．3微缺失片段，包含了Miller-Dieker综合征的关键区域，涉及YWHAE和CRK基因，但不包括PAFAHlB』基因。息儿存在严重的精神发育异常，生长发育迟缓，轻微的面部异常，其临床表现类似于已报道的17p13．3微缺失患者，考虑为Miller—Dieker综合征。再次妊娠胎儿羊水遗传学分析，其携带与患儿同样的不平衡易位，诊断为潜在的Miller—Dieker综合征。结论光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于精准鉴别此例染色体核型异常的性质，为准确开展产前诊断提供了依据。; 杨滢朱瑞芳朱湘玉何琳琳王皖骏王亚平李洁; 关键词：染色体染色体缺失产前诊断

胎儿超声异常指标与染色体异常的相关性研究: 目的研究胎儿超声异常与染色体异常的关系以指导产前咨询及产前诊断.方法分析本产前诊断中心2010年-2014年8月因胎儿超声异常行产前诊断病例,按超声异常分类,分析染色体异常的检出情况.取样方法包括绒毛、羊膜腔和脐血管...; 李洁朱湘玉朱瑞芳杨滢张颖吴星何琳琳史逸燕王皖骏胡苏玮奚琦

用染色体微阵列芯片检测四例羊水染色体异常的胎儿被引量：4: 2017年; 目的通过分析4例羊水染色体核型异常胎儿的分子核型，探讨染色体微阵列芯片（chromosome microarray，CMA）对于鉴定胎儿染色体复杂重排的意义。方法常规检测胎儿双亲的染色体，并对4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿DNA样本进行CMA扫描，用计算机软件分析结果。结果4例羊水细胞染色体核型异常胎儿中有3例双亲之一具有染色体异常，1例双亲染色体正常；4例胎儿CMA检测结果均显示有重复、缺失等基因组不平衡改变。结论CMA技术可为诊断染色体微缺失、微重复以及细胞遗传学无法确定断裂点和复杂核型等提供了高效实用的方法。; 朱瑞芳朱湘玉杨滢吴星张颖史逸燕何琳琳李洁; 关键词：核型分析产前诊断

X染色体末端重排三例: 2017年; 例1社会性别为女性，26岁，因婚后2年未孕就诊。面貌无特殊，无低发际、颈蹼，智力正常。月经史：16／3-7／60-150，经量少。父母为非近亲婚配，否认家族遗传病和其他特殊病史。外院B超检查未见子宫，妇科检查提示子宫小、中位，患者拒绝接受B超检查。细胞遗传学检查；在征得知情同意后，抽取患者外周静脉血3mL，常规培养外周血淋巴细胞。; 顾雷雷朱瑞芳杨滢吴星李照侠何琳琳张颖史逸燕薛原李洁; 关键词：细胞遗传学检查外周血淋巴细胞家族遗传病外周静脉血社会性别近亲婚配

一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析: 张颖朱瑞芳吴星史逸燕杨滢赵光锋王皖骏何琳琳李洁; 关键词：核型分析表型

家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习: 2011年; 家族性淀粉佯变性多发神经病（iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP）是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!．性遗传性神经系统疾病。，是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床症状多样，主要农现为进行性的周同运动神经和感觉冲经障碍，以及自主神经功能异常，可出现肾病综合征、充岍陛心功能衰竭、心律火常等。; 朱海燕王皖骏朱瑞芳杨滢何琳琳; 关键词：淀粉样变性产前基因诊断家族性文献复习病家系自主神经功能异常

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何琳琳

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