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2010—2016年中国5岁以下儿童死亡率及主要死因分析被引量：46: 2019年; 分析2010—2016年中国5岁以下儿童死亡监测网数据,描述了5岁以下儿童死亡率及死因变化情况。全国5岁以下儿童死亡率由2010年的16.4‰下降至2016年的10.2‰,其中农村由20.1‰下降至12.4‰,城市由7.3‰下降至5.2‰,农村下降幅度大于城市。与2010年相比,2016年中国5岁以下儿童的主要死因中,除交通意外和败血症外,其他8种死因的死亡率均有下降,其中早产或低出生体重、出生窒息、神经管缺陷死亡率明显下降。城市5岁以下儿童的早产或低出生体重、出生窒息死亡率有所下降,先天性心脏病和腹泻死亡率明显下降,败血症死亡率明显升高;农村5岁以下儿童主要死因变化与全国基本一致。; 刘珍刘芯如何春花缪蕾康乐妮李小洪朱军李琪黄燕王艳萍; 关键词：儿童死亡率

先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究被引量：2: 2018年; 目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。; 刘珍曹洪瑞王月郭义雄于萍李娜娜邓莹朱军; 关键词：先天性白内障产前诊断产前超声

出生缺陷防控健康教育专家共识被引量：15: 2022年; 我国政府高度重视妇女儿童健康事业发展,近年来随着母婴安全保障措施的开展,孕产妇死亡率和儿童死亡率逐步降低。然而,出生缺陷仍是重要的公共卫生和社会问题,出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家出生人口素质和人力资源的健康存量。出生缺陷健康教育通过向社会大众传播出生缺陷防控观念、知识和技能,促使其主动采纳预防出生缺陷的行为和生活方式,是出生缺陷综合防控一级预防的重要手段。笔者编制本专家共识,通过阐述出生缺陷防控健康教育的适用范围、原则、内容、材料及流程等内容,以规范和指导出生缺陷防控健康教育开展,提升出生缺陷防控健康教育总体水平和效果,达到有效预防出生缺陷、实现健康中国的总体目标。; 刘珍周阳文李小洪朱军; 关键词：健康教育

直接稀释-电感耦合等离子体质谱测定脐血清中22种元素被引量：2: 2017年; 目的建立电感耦合等离子体质谱(inductively coupled plasma mass spectrometry,ICP-MS)测定人脐血清中22种元素含量的方法。方法吸取血清样本以2%硝酸15倍稀释,5000 r/min离心5 min,取上清液进样分析。用Ge作为内标元素校正八极杆碰撞模式定量元素(Fe、As、Se、I),用Sc、Ge、In、Bi作为标准模式定量元素的内标。ICP-MS射频功率1550 W,等离子气体流量15.00 L/min,进样量0.30 mL/min,驻留时间90 ms;八极杆反应气体为高纯He气,气体流速1.0 L/min,射频功率150 V,能量歧视5.0 V。结果内标标准曲线法定量,各元素在其线性范围内线性良好(r>0.9993),检出限为0.00158~1.21μg/L。质控血清测得值在标准值范围内。方法用于实际血清测定,加标回收率在86.4%~116%,测定精密度在0.164%~18.79%(n=6)。结论 ICP-MS法快速、灵敏、准确,操作简单,能有效地检测脐血清中各元素含量。; 王倩李明昕袁悦李妍刘珍周定友邹晓莉; 关键词：电感耦合等离子体质谱血清

先天性心脏病的环境与遗传高危因素研究进展被引量：21: 2011年; 先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。由于产前诊断水平的不断提高,产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高,更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式,也增加了胎儿患先天性心脏病的风险。目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。在心脏胚胎发育的阶段,多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常。本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素,以及二者的交互作用对疾病的影响。; 刘珍朱军; 关键词：先天性心脏病环境因素

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刘珍