叶峻杰
- 作品数：15 被引量：38H指数：3
- 供职机构：云南省计划生育技术科学研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个家系连续三代Y染色体多态遗传学报告
- 2004年
- 病例与家系 病例:先证者男,15岁,男孩以智力发育迟缓就诊,患儿为第一胎第一产,足月妊娠分娩,母亲孕期未接触有毒有害物,无患病和服药史,父母非近亲结婚,表型正常,外周血染色体G带检查,分析30个核型,核型为46,XYq+,母亲染色体核型正常。 追踪家系: 先证者之父:41岁,表型正常,无烟酒嗜好,要求生育第二胎,到我室就诊,经外周血培养,G带检查分析30个核型,核型为46,XYq+。
- 王亚萍司宝敏张卫红叶峻杰
- 关键词：家系家族亲缘关系智力低下生殖异常
- 面神经损伤大鼠脑内移植绿色荧光蛋白转基因胎鼠神经干细胞的成活及迁移被引量：1
- 2009年
- 背景:目前面神经损伤后的修复主要集中在外周神经干,但面神经损伤后会导致部分中枢运动神经元凋亡。现阶段关于干细胞植入面神经损伤大鼠脑后对面神经核团内凋亡神经元的影响相关报道甚少。目的:观察大鼠面神经损伤后,脑内移植绿色荧光蛋白转基因胎鼠的神经干细胞的成活和迁移情况。设计、时间及地点:随机对照动物实验,于2008-07/12在昆明医学院神经科学研究所完成。材料:孕14～16d的绿色荧光蛋白转基因蛋白小鼠1只,用于制备转基因神经干细胞。清洁级SD雄性大鼠24只,随机分为3组:面神经损伤转基因细胞组12只、面神经损伤细胞培养液组6只、面神经正常转基因细胞组6只。方法:面神经损伤转基因细胞组、面神经损伤细胞培养液组大鼠建立面神经切断模型。造模后1周,行转基因神经干细胞立体定向移植,注射点为前囟后方11.30mm、背侧9.00mm、正中线位置。面神经损伤转基因细胞组、面神经正常转基因细胞组各注入10μL转基因神经干细胞悬液(含5×106个细胞),面神经损伤细胞培养液组注入10μL神经干细胞培养液,4周后制作脑组织冰冻切片。主要观察指标:荧光显微镜观察移植部位绿色荧光蛋白阳性神经干细胞的存活情况,及其向损伤侧面神经核团周围迁移的情况。结果:①移植处:面神经损伤转基因细胞组、面神经正常转基因细胞组均可见数量不等的绿色荧光蛋白阳性细胞,其中部分绿色荧光蛋白阳性细胞位于血管内;面神经损伤细胞培养液组未见绿色荧光蛋白阳性细胞。②面神经核团周围:仅面神经损伤转基因细胞组可见数量不等的绿色荧光蛋白阳性细胞迁移于损伤侧面神经核团周围,而健侧面神经核周围未见绿色荧光蛋白阳性细胞;余2组双侧面神经核周围均未见绿色荧光蛋白阳性细胞。③移植处与面神经核团周围之间:未见绿色荧光蛋白阳�
- 李宗芳刘流叶峻杰田伟王廷华王福科
- 关键词：神经干细胞面神经
- 中国独龙族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究
- 目的:研究细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因在中国云南独龙族人群中的基因型及突变频率.
方法:采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性内切酶片段长度多态性技术,分析205名独龙族人的基因型.
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- 叶峻杰彭林唐莉张松焦云萍董兆文
- 关键词：基因多态性聚合酶链式反应临床合理用药CYP2C19
- 文献传递
- 中国傣族、景颇族人群中与艾滋病相关的CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3′A等位基因多态性分布被引量：12
- 2003年
- 为了调查HIV 1感染相关的等位基因CCR5△32、CCR2b 64I、SDF1 3′A在我国云南省德宏州傣族景颇族人群中的频率和多态性分布,此课题以101例傣族和113例景颇族人群为研究对象,应用PCR、PCR RFLP(聚合酶链反应 限制性片段长度多态性)分析方法进行检测,计算突变基因频率;并对其群体分布、性别分布进行统计学分析。结果表明,中国傣族景颇族人群中未发现CCR5△32等位基因突变;傣族CCR2b 64I、SDF1 3′A基因突变频率分别为0.2130和0.2030,景颇族CCR2b 64I和SDF1 3′A基因突变频率分别为0.1637和0.1770;与中国汉族人群相比较,傣族和景颇族中SDF1 3′A突变频率较低(P值分别为0.0322和0.0021);两个民族的CCR2b 64I和SDF1 3′A等位基因群体分布符合Hardy Weinberg平衡,在性别之间分布无显著差异。中国傣族景颇族人群的CCR2b 64I等位基因的突变频率与汉族人相似,SDF1 3′A等位基因的突变频率比汉族人低,此两种突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步研究。由于未发现CCR5△32基因突变,中国傣族景颇族人群对HIV 1感染可能有较大的遗传易感性。
- 叶峻杰王福生彭林金磊丁明刘明旭
- 关键词：景颇族趋化因子受体艾滋病
- 云南傣族景颇族人群中与艾滋病相关的CX3CR1基因多态性分布
- 目的:调查HIV-1感染相关的等位基因CX3CR1的单核苷酸多态在我国云南省德宏州傣族、景颇族人群中的分布.方法:以101例傣族人群和113例景颇族人群为研究对象,应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态(PCR-RFLP...
- 叶峻杰王福生彭林金磊丁明刘明旭
- 关键词：CX3CR1基因多态性
- 文献传递
- 云南傣族景颇族人群中与艾滋病相关的CX3CR1基因多态性分布被引量：8
- 2004年
- 目的 调查HIV - 1感染相关的等位基因CX3CR1的单核苷酸多态在我国云南省德宏州傣族、景颇族人群中的分布。方法 以 10 1例傣族人群和 113例景颇族人群为研究对象 ,应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态 (PCR -RFLP)分析方法 ,研究CX3CR1基因序列中 2 4 9和 2 80位点碱基是否发生突变 ,并对其群体分布、性别分布进行统计学分析。结果 中国傣族人群中I2 4 9和M2 80突变基因频率分别为 0 .0 4 95和 0 .0 2 97;中国景颇族人群中I2 4 9和M2 80突变基因频率分别为 0 .0 5 30和 0 .0 2 2 1。结论 中国云南傣族、景颇族人群存在CX3CR1基因序列中 2 4 9和 2 80位点突变 ,突变频率与国内外各种族相比具有一定的可比性。本实验为国内首次对我国傣族、景颇族人群的HIV - 1感染协同受体基因CX3CR1进行收集和分析 ,这在傣族、景颇族人群艾滋病的预防和治疗方面的意义值得深入研究。
- 叶峻杰王福生彭林金磊丁明刘明旭
- 关键词：CX3CR1基因多态性
- 中国独龙族人群中CYP 2C19基因多态性的分布被引量：3
- 2004年
- 目的:研究细胞色素P450 2C19(CYP 2C19)基因在中国云南独龙族人群中的基因型及突变频率。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性内切酶片段长度多态性技术,分析205例独龙族人的基因型。结果:84例为CYP 2C19野生型纯合子(wt/wt);98例为CYP 2C19ml杂合子(wt/ml);23例为CYP 2C19ml突变型纯合子(ml/ml),CYP 2C19ml突变频率为0.351。结论:中国云南独龙族人群P450 2C19存在突变,突变频率与国内各种族相比具有一定的可比性。
- 叶峻杰彭林张松唐莉焦云萍董兆文
- 关键词：细胞色素P450基因型聚合酶链式反应
- 545例不良孕产史患者细胞遗传学分析被引量：11
- 2006年
- 目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患者核型异常26例,占异常总数的89.7%,有生育畸形儿史的患者核型异常3例,占异常总数的10.3%。染色体变异共20例,占3.7%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以,对有不良孕史的患者进行染色体检查十分必要,有助于我们进行优生优育指导。
- 张卫红司宝敏王亚平叶峻杰
- 关键词：不良孕产史异常核型
- t(13;21)罗伯逊易位一家系分析
- 2005年
- 陈涓涓叶峻杰司宝敏王亚萍刘雁丽
- 关键词：罗伯逊易位家系分析细胞遗传学检查染色体检查足月顺产家系调查
- 47,XYY一例被引量：1
- 2005年
- 司宝敏王亚萍叶峻杰
- 关键词：中枢性协调障碍特殊面容智力低下足月顺产出生体重肌张力低
