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孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询被引量：9: 2010年; 目的探讨孕中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法采集孕中期(16～20周)母血,以美国Zymed"孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒"检测血清AFP和β-HCG,结合母龄、孕周、体质量等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。对高风险孕妇行羊水细胞或脐带血细胞核型分析以确诊,并跟踪到胎儿出生。同时,将孕妇分为≥35和﹤35周岁组,唐氏阳性和阴性组,分别对其筛查结果和不良妊娠进行分析。结果共筛查6000例,552例阳性,漏检1例,阳性率约9.2%,接受羊水或脐带血穿刺者463例(84%),胎儿有染色体异常者共27例,建议终止妊娠者14例,其余13例为染色体多态性变异。≥35和﹤35周岁两组孕妇筛查阳性率分别是95.5%和8.2%(P<0.0001),其胎儿染色体异常率分别是4.5%和2.9%(P>0.5);筛查阳性和阴性两组中妊娠不良结局发生率分别为5.6%和0.05%(P<0.0001),妊娠并发症发生率分别率分别为11.8%和3.7%(P<0.0001),胎儿染色体多态性发生率分别为2.8%和1.1%(P>0.5)。结论孕中期血清AFP和β-HCG联合检测,对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生率,并对预防不良妊娠和妊娠并发症的发生具有一定应用价值。; 刘彦慧黎丽芬吴亚敏; 关键词：孕中期唐氏筛查染色体病羊水细胞

油漆和染发剂导致人体染色体畸变的分析:附2例首报染色体核型被引量：2: 2010年; 目的分析一对夫妻长期从事油漆或染发职业对早期胚胎细胞染色体突变的作用,为预防不良妊娠和遗传缺陷儿出生积累临床资料。方法通过1例新生儿和1例妊娠21周胎儿染色体突变的临床和实验检测以及其父母双方血液相关指标的分析,探讨育龄期长期接触油漆或染发剂对早期胚胎细胞基因突变的影响。结果 1例新生儿和1例胎儿染色体均发生突变,核型分别是46,XX,del(2)(pter'q31)和46,XX,t(4;12;15),2例的父母亲染色体正常,但因长期接触油漆或染发剂而有头晕、头疼、失眠等症状,淋巴细胞微核发生率和血铅浓度均显著升高,并有白细胞、血小板和血红蛋白下降等。结论长期从事油漆或染发工作可引起机体中毒,母体中的有害物质通过胎盘而影响早期胚胎正常发育,最终可导致胚胎基因损伤和染色体突变,因此计划妊娠前后要注意脱离有害环境,或通过相关检查了解机体中毒状况,以减少不良妊娠的发生。; 谢军刘彦慧黎丽芬吴亚敏; 关键词：染色体突变染发剂

罕见染色体平衡易位t（13；15）（q11；q26）一家系二例被引量：2: 2008年; 先证者．男，32岁，身高173cm，体重72kg，因婚后3年其妻于妊娠早期流产3次而就诊。3次早期流产均无明显诱因于妊娠2个月余自然流产。夫妻双方表型、智力无异常，非近亲婚姻。家系调查：先证者父亲因车祸死亡，其堂叔的妻子曾生育4次罕见畸胎：分别是体表透明、联体、多毛、无眼，均于出生后1个月左右死亡，具体情况不详；先证者母亲曾无明显诱因先后于孕早期流产8次；先证者妹妹和弟弟各1人，表型和智力均正常，婚后均已正常生育。; 刘彦慧舒敏黎丽芬吴亚敏; 关键词：家系调查染色体平衡易位先证者自然流产夫妻双方

三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常: 2010年; 目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。; 刘彦慧吴亚敏黎丽芬李超强周万军; 关键词：荧光定量PCR 拷贝数染色体数目异常

病毒感染与早期流产胚胎组织细胞染色体着丝粒点变异的关系被引量：9: 2009年; 目的:研究病毒感染对早期胚胎组织细胞染色体着丝粒点及染色体的致畸作用。方法:选择乙型肝炎病毒(HBV)、巨细胞病毒(CMV)和疱疹病毒(HSV)感染的孕妇孕早期流产的胚胎组织各100例作为感染组,以常规短期组织培养技术制作染色体并进行数目和结构分析,并以同步银染法分析染色体着丝粒点(Cd);另选择无病毒感染但具有习惯性流产的孕妇和行正常人工流产志愿者各50例作为疾病对照和正常对照,所得数据通过统计学处理分析病毒感染对早期胚胎组织染色体着丝粒点畸变的作用,以及着丝粒点畸变与染色体畸变的关系。结果:3种病毒感染的孕妇共300例,其早期流产胚胎染色体Cd总畸变率约1.89%,高于疾病对照组和正常对照组(1.26%和0.23%),两两比较差异具有极显著性(P<0.0001);3种病毒感染所导致的早期胚胎染色体Cd畸变率之间差异也具有显著性(P<0.0001);病毒感染孕妇早期胚胎染色体突变率为74%,明显高于其他两组,两两比较差异具有显著性(P<0.0001)。结论:HBV、CMV和HSV感染可使早期胚胎组织细胞染色体Cd变异率增高,而Cd畸变则使早期胚胎细胞分裂时染色体复制错误或丢失而形成非整倍性畸变,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。; 刘彦慧黎丽芬吴亚敏王明波石静袁冰宋娟何永明魏代奎; 关键词：流产胚胎染色体染色体着丝粒点巨细胞病毒单纯疱疹病毒

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用被引量：2: 2015年; 目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。; 李超强黎丽芬朱凯欣吴亚敏; 关键词：荧光原位杂交羊水细胞培养产前诊断

精子核 DNA 完整性和精子形态在卵胞浆内单精子注射治疗中的临床价值被引量：1: 2017年; 目的：探讨精子 DNA 碎片（SDF）和精子形态对卵胞浆内单精子注射（ICSI）受精及胚胎发育的影响。方法选择145个 ICSI 治疗周期，取卵日检测男方精子 DNA 碎片和精子形态，依据精子 DNA 碎片指数（DFI）分为 A 组（DFI≤30％）和 B 组（DFI ＞30％）；依据精子正常形态（NMSR）分为 C 组（NMSR≥4％）、D组（1％≤NMSR ＜4％）和 E 组（NMSR ＜1％）；依据精子 DFI 和 NMSR 分为 F 组（DFI≤30％和 NMSR≥4％）、G 组（DFI ＞30％和 NMSR ＜4％），统计不同研究组的 ICSI 治疗结局：受精率、胚胎可利用率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率。结果（1）A 组正常受精率、胚胎可利用率、优质胚胎率、种植率均高于 B 组，差异均有统计学意义（χ2＝6．96、8．95、5．49、3．92，均 P ＜0．05），临床妊娠率差异无统计学意义（χ2＝1．08，P ＞0．05）。（2）C 组、D 组、E 组间的正常受精率差异有统计学意义（χ2＝34．5、65．8、11．8，均 P ＜0．05），胚胎可利用率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率差异无统计学意义（P ＞0．05）。（3）F 组的正常受精率、胚胎可利用率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率显著高于 G 组，且正常受精率、胚胎可利用率、优质胚胎率差异有统计学意义（χ2＝37．5、11．0、4．3，均 P ＜0．05）。结论精子形态异常对受精有负效应，精子 DNA 碎片高对受精、胚胎发育有负效应。; 李超强朱凯欣冯兰青黄惠英麦海珠吴亚敏伍春蓉; 关键词：精子 DNA 精子形态 ICSI

染色体核型异常两例被引量：2: 2009年; 例1女，出生3个月。为第1胎第1产，妊娠38周，顺产，出生体重约3kg，出生时哭声无力。患儿出生后2个月，无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性，气促无喘憋及呼吸困难，间断吐奶和腹泻，3天内体重下降约0．5kg。患儿具有先天性腭裂，脐疝，右手六指并指畸形，发育差，营养不良，皮肤颜色苍白，头颅小，尖下巴，前卤未闭、平坦，头发黄色，眼距较宽，哭声无力，大眼睛，耳朵尖，位耳低，嘴巴小，通贯掌。家系调查：患儿父母及祖父母、外祖父母均无遗传病，染色体核型正常，患儿父母年龄分别为24岁和22岁，孕期无发热感冒以及服用禁忌药物等，; 刘彦慧黎丽芬吴亚敏; 关键词：染色体核型异常患儿父母先天性腭裂出生体重体重下降并指畸形

颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析被引量：2: 2010年; 目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.; 刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬; 关键词：颅面骨畸形产前诊断

抗病毒治疗对CMV感染者血染色体着丝粒点的影响被引量：4: 2008年; 目的研究巨细胞病毒(CMV)感染患者治疗前后外周血染色体着丝粒点(Cd)变异率的变化,为优生优育积累实验依据。方法选择早期自然流产且有CMV(PCR检测)感染的孕妇22例,取静脉血以同步银染法检测染色体Cd变异率,然后采用抗病毒和免疫调节对患者进行治疗,当CMV转阴性时和转阴性6个月后采血进行染色体Cd分析,所得数据通过统计学处理分析CMV感染和治疗后血液染色体Cd畸变情况,并观察其妊娠结局。结果22例CMV感染患者血液Cd畸变率为0.76±0.14/细胞,而经抗病毒药物治疗后畸变率为0.28±0.04/细胞,二者比较具有显著性差异(P<0.0001)。结论抗体病毒治疗可降低Cd畸变率,这对健康妊娠意义重大。; 刘彦慧黎丽芬吴亚敏王明波石静袁冰宋娟何永明魏代奎; 关键词：早期流产染色体染色体着丝粒点巨细胞病毒

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吴亚敏

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