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APC相关息肉病与APC基因多态性研究进展: 2007年; APC基因与肠息肉病的发生特别是家族性腺瘤性息肉病（familiar adenomatous poliposis，FAP）有密切关系，不同的多态引起疾病的临床表现各异，而且最近研究提示APC基因某些突变与散发性结直肠息肉的产生也相关。该文对目前APC基因的结构、功能、多态性以及与表型间关系、临床应用方面作一综述。; 唐健熹宋家武; 关键词：APC基因多态性突变息肉病

HBV基因分型生物传感器基因芯片的制备及初步临床研究: 乙型肝炎仍是全球最严重的公共卫生问题之一，严重的危害人类的健康。全世界目前有超过3.5亿人感染乙肝病毒，导致慢性乙型肝炎，肝硬化甚至肝癌，每年世界范围内因感染乙肝病毒(hepatitis B virus，HBV)导致的死...; 唐健熹; 关键词：生物传感器基因芯片乙肝病毒基因分型; 文献传递

X基因——抗乙型肝炎病毒治疗的新靶点被引量：1: 2007年; X基因是乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)的四个基因之一.最近的研究表明,他不仅参与HBV感染宿主过程,还影响HBV病毒基因的复制和表达,直接或/和间接通过宿主的免疫反应或其他作用,导致HBV致病的系列病理过程,而且在HBV生命周期中具有非常重要的作用.降低或去除X基因转录,或者封闭X蛋白某些功能以及使X基因表达沉默均能显著抑制病毒复制水平.本文通过对X基因在HBV复制和基因表达中的作用以及针对X基因的干预对HBV复制和基因表达的影响的最新研究成果进行综述,提出X基因是乙肝抗病毒治疗的一个新靶点.; 吴洲清唐健熹信芝姚蓝宋家武; 关键词：X基因乙型肝炎病毒靶点

糖耐量异常对心室重塑的影响被引量：6: 2010年; 目的探讨糖耐量异常对心室重塑的影响及可能的机制,从而预防心室重塑的发生和发展.方法入选患者均接受葡萄糖耐量试验（OGTT）和心脏彩色超声检查,测定E波与A波流速比值（E/A）、计算左室心肌重量（LVM）、左室心肌指数（LVMI）,行24 h动态血压检测,分析糖耐量异常与心室重塑相关指标的关系.结果合并糖耐量异常高血压组左室舒张功能减低发生率（74%）高于单纯高血压组（39%）（x2=6.5,P＜0.05）,糖耐量异常组左室舒张功能减低（34%）发生率高于对照组（10%）（x2=5.2,P＜0.05）.合并糖耐量异常高血压组左室肥厚发生率（24%）明显高于高血压组、糖耐量异常组及正常组（分别为7%、0、0）（x2=4.561,P＜0.05）.多因素逐步回归分析显示,年龄和餐后2 h血糖值是E/A比值的独立危险因素.结论糖耐量异常是导致左室肥厚和舒张功能减低的一个危险因素和病理基础之一,且导致左室舒张功能减低发生率高于左室肥厚.; 唐健熹林岫芳谢小铭周智涓赵剑姚蓝郑郁生; 关键词：糖耐量试验心室重构心室功能

焦磷酸测序法检测HBV前C区／基本核心启动子突变的临床应用: 2008年; 目的建立一种新的基于焦磷酸测序技术的HBV前C区／基本核心启动子（pre-C／BCP）突变的检测方法，并验证该方法的准确性、重复性、可靠性及进行初步临床检测。方法通过对基因库中100个HBV基因序列的比对分析，设计出专用的pre-C／BCP焦磷酸测序的PCR扩增引物及测序引物，并以标准质粒作为标准品建立其相应的检测方法。通过对标准质粒及PCR扩增产物、经Sanger测序的HBV血清及基因芯片检测结果分析，以验证本检测方法检测的标本的特异度及本方法的检测可靠性。最后对60例HBV临床血清标本进行了初步的检测。结果本研究成功地建立了pre-C／BCP突变热点的焦磷酸测序方法。其检测结果与pre-C／BCP质粒，Sanger测序法的检测结果符合率达100％（Kappa=1.0），基因芯片检测结果的诊断符合率为91．7％。同一批血清标本的重复率达97．8％，阳性PCR产物测序的重复率100％。充分证明了本方法的准确性、重复性、可靠性。初步批量化检测60份临床标本结果表明，本方法能一次批量检出包括pre-C／BCP的单一、多位点的突变，并发现了一例少见的BCP T1758C突变。结论本实验所建立的pre-C／BCP突变热点的焦磷酸测序方法是一种可一次性检测HBV pre-C／BCP多位点突变的高通量的检测方法。; 姚蓝宋家武信芝李啸峰吴洲清唐健熹郭波吴波赖人旭; 关键词：突变寡核苷酸序列分析

高通量乙型肝炎病毒YMDD突变区焦磷酸测序方法的建立及其可靠性研究被引量：8: 2005年; 目的建立基于焦磷酸测序技术的高通量的乙型肝炎病毒YMDD突变临床检测方法。方法应用专用的YMDD突变区域的扩增引物,经PCR扩增及磁珠分离,制备YMDD区焦磷酸测序单链模板,并在PSQ96A焦磷酸测序仪上进行焦磷酸测序,应用标准的YMDD区突变质粒作为阳性对照模板和标准品,观察批量分析的可靠性并初步批量检定90例临床血清标本。结果建立了基于焦磷酸测序技术的YMDD突变检测平台,实现了临床血清标本的高通量检测。能一次获得90人份的YMDD突变临床检测结果。经标准的YMDD突变质粒及血清标本的重复性及可靠性检测,质粒标准品的突变检出率及重复率均达100%,而血清标本达98.8%。结论本方法可准确.高通量、快速检测YMDD区突变,特别适宜临床批量检测需要。; 宋家武王文栋游风云边壮唐健熹姚蓝李本义; 关键词：DNA突变分析 YMDD突变乙型肝炎病毒可靠性研究高通量测序方法

以神经系统症状为主的低血糖症临床特点及分析被引量：1: 2009年; 目的:分析低血糖症神经系统表现临床特点及其机制,为低血糖症诊治提供临床依据。方法:收集2008年我院收治的以神经系统症状为主的低血糖症2型糖尿病(T2DM)患者30例,分析其病例资料特点。结果:17例(56.7%)患者表现为单纯性的运动性失语或睁眼、呼之不应的状态;19例(63%)发作时电解质为低血钾;糖化血红蛋白值均在正常范围内。纠正低血糖后,意识障碍者神志转清醒,神经系统体征消失,症状缓解。结论:低血糖症神经系统表现复杂多样,同时存在内环境紊乱及合并脑血管意外的可能,故需要认真鉴别,综合诊治。; 唐健熹谢小铭赵剑郑郁生; 关键词：神经系统症状低血糖症神经系统表现糖化血红蛋白值神经系统体征综合诊治

高灵敏度薄膜生物传感器基因芯片系统的研制被引量：3: 2008年; 目的:在传统基因芯片技术基础上,应用生物传感器技术,研制一种能将基因芯片信号原位放大后达肉眼判读灵敏度,无需专用基因芯片检测仪器就可使用,易于在基层医疗单位推广的薄膜生物传感器基因芯片诊断系统.方法:在薄膜生物传感器基片基础上,经过表面化学处理,使特定的基因捕获探针在传感器表面固定,形成特定检测目的生物传感器基因芯片.并以乙肝病毒YMDD区的特异序列设计为例,通过特定的YMDD区的捕获探针,以矩阵的形式点样于传感器芯片表面来实现本系统.同时,纳米金标记的检测探针取代了传统芯片中的荧光标记探针.扩增后的目的PCR片段与捕获探针、生物素标记探针、链亲蛋白纳米金探针进行反应,最后得到探针-生物素-链亲蛋白-纳米金复合物,并在芯片表面经生物传感器芯片将信号原位放大,获得肉眼观的芯片信号并进行分析,完成芯片诊断.以乙型肝炎病毒YMDD突变为例,观察该芯片系统对临床诊断标本诊断的可靠性.结果:基因芯片的检测信号经生物传感器原位放大后能肉眼判读或借助普通数码照像机或计算机扫描,根据信号出现的特定位置即可确定突变的类型.且该生物传感器基因芯片系统信噪比高,在人工合成的寡核苷酸及临床血清的检测中,均可实现生物芯片阴阳性信号完全的有或无的判读;临床血清标本检测证实,使用该传感器芯片系统对前期经过测序确定为YMDD突变的23份临床血清结果与测序结果完全一致.结论:薄膜生物传感器基因芯片集纳米材料、生物传感器技术及原位放大技术为一体,实现了信号的肉眼判读,具有通用性高,准确可靠,无需大型设备,易于在基层医疗单位推广使用.; 宋家武信芝姚蓝李啸峰唐健熹周小军吴波孙爱静吴洲清; 关键词：生物传感器基因芯片纳米

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唐健熹

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